- Причины синдрома Жильбера
- Симптомы синдрома Жильбера
- Как диагностируется синдром Жильбера
- Чем опасен синдром Жильбера: возможные осложнения, влияние на жизнь
- Можно ли жить с синдромом Жильбера без лечения
- Подходы к лечению и образу жизни
- Особенности синдрома у мужчин и женщин
- Как контролировать болезнь и сохранить качество жизни
Синдром Жильбера — генетическое заболевание, при котором нарушается обмен билирубина в печени. Звучит пугающе, особенно если диагноз поставлен впервые, но в реальности это одна из самых «мягких» форм хронической гипербилирубинемии. Болезнь протекает без разрушения тканей, часто не требует приема лекарств. Однако игнорировать её — не лучшая идея.
Это состояние характеризуется эпизодическим повышением уровня свободного билирубина в крови. У человека возникает легкая желтушность кожи, утомляемость, дискомфорт после еды, особенно жирной. Чаще всего синдром выявляется случайно — при плановых анализах или в юности. Несмотря на «безопасное» течение, при нарушении режима, стрессе или неправильном питании он может провоцировать ухудшение общего состояния, развитие метаболических сбоев.
Синдром Жильбера — не приговор. Но чтобы не столкнуться с его осложнениями, важно понять природу этого нарушения, научиться контролировать его с помощью образа жизни, питания, грамотного наблюдения. Об этом — в следующих разделах.
Причины синдрома Жильбера
Это наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. Главная причина — мутация в гене UGT1A1, который отвечает за работу фермента глюкуронилтрансферазы. Этот фермент необходим для связывания, выведения свободного билирубина из организма через печень.
Билирубин — это пигмент, образующийся в результате распада гемоглобина. В норме он поступает в печень, где связывается с глюкуроновой кислотой и выводится с желчью.
При синдроме Жильбера активность фермента, который отвечает за этот процесс, снижена до 30% и менее. В результате свободный (неконъюгированный) билирубин накапливается в крови — возникает гипербилирубинемия.
Что провоцирует усиление симптомов:
- стресс, недосып, переутомление;
- голодание, длительные перерывы между приемами пищи;
- обезвоживание;
- приём лекарств, угнетающих работу печени;
- вирусные, паразитарные инфекции (гепатиты, лямблии, описторхи);
- высокобелковая или слишком жирная пища, алкоголь.
Также синдром может впервые проявиться на фоне гормональной перестройки — чаще в подростковом возрасте, особенно у мужчин. Генетическая мутация обычно наследуется от обоих родителей, но проявляется не у всех носителей.
Эта патология не является вирусным, инфекционным или приобретенным заболеванием. Синдром генетически обусловлен, вылечить его полностью невозможно, но при правильном подходе с ним можно жить без серьезных ограничений.
Симптомы синдрома Жильбера
Это заболевание чаще всего протекает бессимптомно или с минимальными проявлениями, которые легко спутать с усталостью, нарушением питания. У большинства людей первые признаки появляются в подростковом возрасте или в начале взрослой жизни, особенно в периоды стресса, недосыпа / инфекций.
Основные симптомы:
- Периодическая желтушность.
Легкое пожелтение глаз, кожи появляется на фоне усталости, после перенесенной болезни, при голодании / приеме определенных медикаментов. Иногда желтуха проявляется только под определенным освещением. - Повышенная утомляемость, слабость.
Часто пациенты жалуются на ощущение хронической усталости, снижение концентрации внимания, раздражительность. Это связано с нарушением обмена билирубина. - Тяжесть, дискомфорт в правом подреберье.
Не болевой синдром, а ощущение давления или распирания — особенно после тяжелой или жирной пищи. - Горечь во рту, снижение аппетита.
Возникают периодически, особенно если нарушен режим питания. - Нарушения стула.
Проявляются как склонность к запорам, так и к расстройствам — особенно на фоне дисбаланса микрофлоры. - Головные боли, раздражительность, бессонница.
Не являются постоянными симптомами, но иногда возникают во время обострений.
Уровень билирубина при синдроме Жильбера стабильно повышенный (от 28 мкмоль/л) вне периодов обострения, может колебаться в зависимости от образа жизни, состояния здоровья.
При отсутствии регулярного контроля, нарушении врачебных рекомендаций синдром «маскируется» под другие проблемы ЖКТ, неврологические состояния. Поэтому нужно не игнорировать даже слабые признаки, своевременно проходить обследования.
Как диагностируется синдром Жильбера
Когда обнаруживается повышенный уровень свободного билирубина при нормальных показателях других функций печени, стоит пройти обследование.
Основные методы диагностики:
- Общий и биохимический анализ крови.
- Повышено содержание неконъюгированного (свободного) билирубина, при этом АЛТ, АСТ, щелочная фосфатаза, ГГТ и показатели свертываемости в норме.
- Общий билирубин обычно в пределах 21–80 мкмоль/л, но может кратковременно подниматься выше при провоцирующих факторах.
- Тесты с провокацией.
В условиях стационара применяют:- тест натощак (ограничение калорий на 1–2 суток) — билирубин повышается;
- никотиновая проба или проба с фенобарбиталом — для оценки реакции печени на нагрузку.
- Генетическое тестирование.
Подтверждает мутацию в гене UGT1A1, отвечающем за синтез фермента глюкуронилтрансферазы. Это наиболее точный способ диагностики. - УЗИ органов брюшной полости.
Обычно не выявляет отклонений, но проводится для исключения других патологий печени, желчного пузыря. - Анализ мочи, кала.
Показатели остаются в пределах нормы, что помогает отличить синдром Жильбера от заболеваний, сопровождающихся разрушением печени или нарушением оттока желчи.
Диагноз ставится только после исключения других причин гипербилирубинемии — гепатитов, гемолиза, паразитарных инфекций, синдрома Дабина-Джонсона, других редких наследственных состояний.
Постановкой диагноза должен заниматься врач. Записаться на консультацию можно тут.
Чем опасен синдром Жильбера: возможные осложнения, влияние на жизнь
Вероятные риски и последствия:
- Хроническая интоксикация.
Повышенное содержание свободного билирубина негативно влияет на клетки головного мозга. В период обострений возникают головные боли, снижается концентрация, появляется раздражительность, бессонница. - Желчный застой, дискинезия желчевыводящих путей.
Нарушение обмена билирубина влияет на качество желчи. Это способствует её сгущению, застою, формированию песка, мелких камней. - Повышенная чувствительность к лекарствам.
При синдроме Жильбера снижается активность ферментов детоксикации. Это делает потенциально опасным прием некоторых препаратов даже при стандартных дозах (аспирина, контрацептивов, других). - Реакции на стресс, голод, перегрузки.
Ухудшение состояния возможно даже при незначительном нарушении режима: недосыпе, инфекциях, длительном перерыве в питании. - Социальные ограничения.
Постоянная усталость, нестабильное самочувствие, нежелательные реакции на пищу, медикаменты снижают качество жизни. - Ошибочная диагностика.
Без точного диагноза синдром может быть принят за заболевание печени или желчевыводящих путей, что приводит к ненужному лечению или тревоге.
Хотя при соблюдении рекомендаций заболевание может практически не проявляться, однако при игнорировании образа жизни и отсутствии наблюдения оно способно привести к ряду неприятных последствий.
Можно ли жить с синдромом Жильбера без лечения
Да. Это не прогрессирующее генетическое заболевание, которое не разрушает печень, не влияет напрямую на продолжительность жизни.
Однако стоит понимать, что накопление билирубина — это некий вариант интоксикации и чем выше показатель, тем ниже качество жизни.
В современной интегративной парадигме людям с этим синдромом рекомендуется на постоянной основе принимать желчегонные препараты, курсами пить средства, улучшающие вторую фазу детоксикации, проходить терапию, снижающий уровень интоксикации — детокс капельницы. Тем самым поддерживать качество жизни на высоком уровне, не допуская повышенной раздражительности, снижения качества сна, внешних симптомов. Запись тут.
Пациенту важно научиться отслеживать свои показатели (в первую очередь уровень билирубина в крови), соблюдать режим питания, высыпаться, избегать факторов, провоцирующих ухудшение состояния.
Терапия требуется всем, кто хочет жить без ограничений.
Подходы к лечению и образу жизни
Главная стратегия — не подавление симптомов медикаментами, а поддержание нормального обмена билирубина за счет образа жизни, применения интегративной парадигмы.
Базовые рекомендации при синдроме Жильбера:
- Есть регулярно, не допуская длительных перерывов (не менее 3-4 раз в день).
- Избегать интервального голодания, строгих диет — они провоцируют застой желчи.
- Исключить из рациона:
- алкоголь;
- молочные продукты (молоко, творог, сыр);
- глютеносодержащие изделия (белый хлеб, макароны, выпечка);
- сладости на фруктозе, финики, кондитерские изделия;
- острое, жареное, жирное, копчености;
- свинину, полуфабрикаты.
- Основу рациона должны составлять:
- постное мясо (говядина, кролик, птица);
- яйца всмятку;
- морепродукты, рыба;
- овощи, особенно крестоцветные (брокколи, цветная капуста, капуста белокочанная);
- сезонные фрукты и ягоды, орехи, семечки, растительные масла (в нерафинированном виде).
- Образ жизни.
- Полный отказ от алкоголя.
- Сон не менее 7–8 часов, отбой до 23:00, затемненная комната, отсутствие шума.
- Минимум лекарств, добавок.
- Не использовать без необходимости:
- гормональные контрацептивы (КОК);
- нестероидные противовоспалительные препараты (НПВС);
- парацетамол, аспирин, бисептол, диакарб, силимарин.
- Избегать чеснока, зеленого чая, эхинацеи, валерианы, женьшеня, соу пальметто — они снижают активность глюкуронилтрансферазы.
- Дополнительные меры
- Использовать ферментные препараты при нарушении диеты (по назначению врача).
- Следить за щитовидной железой — компенсировать гипотиреоз при наличии.
- Проводить профилактику паразитарных, вирусных инфекций (лямблии, описторхи, гепатиты и др.).
Соблюдение этих рекомендаций помогает контролировать состояние без приема медикаментов, сохранить высокий уровень энергии, концентрации, комфорта в повседневной жизни.
Особенности синдрома у мужчин и женщин
По статистике эта болезнь в 2–3 раза чаще диагностируется у мужской части населения. Это связано с гормональными, физиологическими и поведенческими особенностями, влияющими на обмен билирубина, ферментные системы печени.
У мужчин:
- Дебют симптомов чаще происходит в подростковом возрасте — на фоне гормональной перестройки.
- Повышенный билирубин сочетается с угревой сыпью, раздражительностью, снижением выносливости.
- Мужчины чаще нарушают режим питания и сна, употребляют алкоголь, что усиливает проявления синдрома.
- У некоторых наблюдается дискинезия (нарушение двигательной способности) желчевыводящих путей, склонность к загустеванию желчи, ухудшение пищеварения.
У женщин:
- Гормон эстроген в некоторой степени подавляет активность глюкуронилтрансферазы, что усиливает проявления синдрома в определенные периоды (например, во время беременности или при приёме КОК — комбинированных оральных контрацептивов).
- У женщин чаще наблюдается скрытое течение: без ярко выраженной желтухи, но с жалобами на слабость, головные боли, нарушения сна.
- Возможно усугубление состояния в ПМС или при анемии (из-за усиленного распада эритроцитов).
В период беременности женщина с этой патологией должна находиться под наблюдением врача. Хотя заболевание не представляет угрозы для плода, изменения гормонального фона вызывают скачки билирубина, усиливают симптомы.
Как контролировать болезнь и сохранить качество жизни
Синдром Жильбера — не приговор и не препятствие для активной, полноценной жизни. Главное — научиться грамотно управлять своим состоянием, соблюдать режим, следить за питанием, регулярно контролировать уровень билирубина в крови.
Основные шаги для контроля синдрома:
- Сдавайте анализы 1–2 раза в год, даже при хорошем самочувствии.
- Режим питания, сна.
- Минимум токсической нагрузки — избегайте алкоголя, тяжелых лекарств, самоназначения добавок.
- Поддержка пищеварения — при нарушении диеты используйте ферменты по рекомендации врача, не переедайте, не допускайте длительных перерывов в питании.
- Контролируйте функцию щитовидной железы, проводите профилактику инфекций, паразитов (лямблии, описторхи).
- При любых изменениях состояния не откладывайте визит к специалисту.
Наши врачи предоставят индивидуальные схемы контроля, рекомендации по добавкам и питанию. Обращайтесь!
- Синдром Жильбера: симптомы, диагностика и лечение Probolezny.ru
- Gilbert Syndrome American Liver Foundation
- Gilbert syndrome: Clinical manifestations and diagnosis UpToDate
Продукты
Здоровье
Диеты