Описание анализа
Показатели анализа Диагностика нарушений пуринового и пиримидинового обмена (24 показателя, метод ВЭЖХ-МС)
Анализ позволяет оценить уровень различных соединений, участвующих в пуриновом и пиримидиновом обмене, с помощью метода высокоэффективной жидкостной хроматографии с масс‑спектрометрией (ВЭЖХ‑МС). Ниже представлены показатели, исследуемые в рамках анализа.
-
Аденин
Единица измерения: мкмоль/л.
Показывает уровень одного из пуриновых оснований в организме.
Референсный диапазон: от 0,1 до 2,5 мкмоль/л. -
Гуанин
Единица измерения: мкмоль/л.
Отражает концентрацию пуринового основания, участвующего в синтезе нуклеиновых кислот.
Референсный диапазон: от 0,2 до 3,0 мкмоль/л. -
Гипоксантин
Единица измерения: мкмоль/л.
Указывает на уровень промежуточного продукта обмена пуринов.
Референсный диапазон: от 0,5 до 5,0 мкмоль/л. -
Ксантин
Единица измерения: мкмоль/л.
Демонстрирует концентрацию вещества, образующегося в процессе распада пуринов.
Референсный диапазон: от 0,3 до 4,0 мкмоль/л. -
Мочевая кислота
Единица измерения: мкмоль/л.
Отражает конечный продукт пуринового обмена в организме.
Референсный диапазон: от 120 до 420 мкмоль/л. -
Урацил
Единица измерения: мкмоль/л.
Показывает уровень пиримидинового основания, входящего в состав РНК.
Референсный диапазон: от 0,05 до 1,5 мкмоль/л. -
Цитозин
Единица измерения: мкмоль/л.
Указывает на концентрацию пиримидинового основания, участвующего в построении ДНК и РНК.
Референсный диапазон: от 0,1 до 2,0 мкмоль/л. -
Тимин
Единица измерения: мкмоль/л.
Отражает уровень пиримидинового основания, характерного для ДНК.
Референсный диапазон: от 0,08 до 1,8 мкмоль/л. -
Оротовая кислота
Единица измерения: мкмоль/л.
Показывает концентрацию промежуточного соединения в синтезе пиримидинов.
Референсный диапазон: от 0,2 до 3,5 мкмоль/л. -
Уридин
Единица измерения: мкмоль/л.
Отражает уровень нуклеозида, образующегося из пиримидинов.
Референсный диапазон: от 1,0 до 10,0 мкмоль/л.
Полный список включает 24 показателя. Референсные значения могут незначительно различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.
- Лаборатория проводит исследование и обрабатывает данные.
- Результаты автоматически поступают в ваш личный кабинет.
- Вы получаете доступ к результатам на сайте cabinet.arimed — их можно просмотреть, скачать или распечатать.
Анализ на диагностику нарушений пуринового и пиримидинового обмена (24 показателя, метод ВЭЖХ‑МС) позволяет оценить уровень различных метаболитов (продуктов обмена веществ) в крови, связанных с пуриновым и пиримидиновым обменом. Исследование играет ключевую роль в выявлении врождённых и приобретённых метаболических нарушений, помогает своевременно диагностировать патологии и контролировать состояние здоровья при подозрении на нарушения обмена веществ.
О чём говорит понижение показателя?
Пониженный уровень диагностики нарушений пуринового и пиримидинового обмена (24 показателя, метод ВЭЖХ‑МС): причины могут быть разными — важно сопоставить данные с клинической картиной. Среди возможных причин:
- наследственные ферментопатии (нарушения работы ферментов, участвующих в обмене пуринов и пиримидинов);
- дефицит определённых витаминов и микроэлементов, влияющих на метаболизм;
- нарушения всасывания питательных веществ в кишечнике;
- последствия длительной низкобелковой диеты;
- некоторые хронические заболевания печени или почек.
Пониженные показатели могут сопровождаться слабостью, нарушениями работы нервной системы, изменениями со стороны кожи и слизистых, а также другими неспецифическими симптомами.
О чём говорит повышение показателя?
Повышенный уровень диагностики нарушений пуринового и пиримидинового обмена (24 показателя, метод ВЭЖХ‑МС): о чём говорит отклонение от нормы? Возможные причины:
- подагра (заболевание, связанное с отложением солей мочевой кислоты в тканях);
- лейкоз и другие онкогематологические заболевания;
- интенсивное разрушение клеток (например, при химиотерапии, массивных травмах);
- нарушение выведения метаболитов почками;
- избыточное потребление продуктов, богатых пуринами (красное мясо, субпродукты, некоторые морепродукты).
Повышение показателей может проявляться болями в суставах, отёками, кожными высыпаниями, нарушениями функции почек и другими симптомами.
Когда назначают этот анализ?
Диагностика нарушений пуринового и пиримидинового обмена (24 показателя, метод ВЭЖХ‑МС) — показатель состояния метаболических процессов. Анализ назначают в следующих случаях:
- при подозрении на наследственные нарушения обмена веществ;
- при симптомах подагры (боли и воспаления в суставах);
- при нарушениях работы почек, сопровождающихся изменениями в анализе мочи;
- в рамках обследования при онкологических заболеваниях;
- для контроля терапии при уже выявленных метаболических нарушениях.
Диагностика нарушений пуринового и пиримидинового обмена (24 показателя, метод ВЭЖХ‑МС) даёт ценную информацию о состоянии метаболических процессов в организме. Особенно важно сдавать этот анализ людям с семейной историей метаболических заболеваний, пациентам с симптомами подагры и лицам, проходящим лечение от онкологических заболеваний. Референсные значения могут различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.
Проконсультируйтесь с врачом для точной интерпретации результатов.
Интерпретацию результатов должен проводить врач с учётом анамнеза и других обследований. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением.
Когда и как часто сдавать диагностика нарушений пуринового и пиримидинового обмена (24 показателя, метод ВЭЖХ-МС)
Когда:
- При появлении симптомов нарушения обмена веществ (усталость, потеря веса, изменение цвета кожи)
- при подозрении на наследственные метаболические заболевания (например, синдром Леша-Нихана)
- для контроля состояния при приёме лекарств, влияющих на обмен пуринов и пиримидинов
- при планировании беременности для выявления потенциальных рисков
- для диагностики причин подагры и мочекаменной болезни
Как часто:
- 1 раз в год при отсутствии жалоб и хронических заболеваний
- каждые 3–6 месяцев при наличии симптомов или при контроле терапии
- при изменении состояния здоровья или схемы лечения
- во время беременности или при планировании беременности по назначению врача
- при диагностике наследственных нарушений обмена веществ по рекомендации врача
Показания:
- подозрение на наследственные метаболические заболевания
- диагностика подагры (нарушения пуринового обмена)
- контроль эффективности лечения гиперурикемии
- выявление причин неврологических нарушений
- диагностика синдрома Леша-Нихана (нарушение пуринового обмена у детей)
Ограничения:
- Не проводится при наличии острого воспалительного процесса в организме
- результаты могут быть искажены при недавнем приёме лекарственных препаратов (особенно влияющих на обмен веществ)
- требуется соблюдение специальной диеты за несколько дней до анализа (уточнить у врача)
- анализ не рекомендуется проводить у детей младше 5 лет
- необходимо исключить физическую нагрузку за сутки до сдачи анализа
Важно
Для точности анализа рекомендуется сдавать кровь натощак. Следует воздержаться от приёма лекарств и добавок за сутки до сдачи анализа. Специальных ограничений по физической активности нет.Подготовка к исследованию
с 7:30 до 11:00
Оптимальное время для процедуры взятия крови
За сутки до исследования
Придерживаться сложившегося повседневного рациона питания
За 24 часа
Исключить физические и эмоциональные перегрузки, авиаперелёты, температурные воздействия
За 8–12 часов
Отказаться от приёма пищи (можно пить воду)
За 1 час до взятия крови
Не курить
Перед процедурой
20 минут покоя
