Описание анализа
Показатели анализа Генетическая панель «Здоровый ребенок», базовая (5 полиморфизмов)
Анализ включает исследование 5 генетических полиморфизмов — вариантов генов, которые могут влиять на различные физиологические процессы. Ниже представлены показатели, изучаемые в рамках данной панели.
-
Полиморфизм гена MTHFR (C677T)
Единица измерения: генотип (наличие определённых вариантов гена).
Показывает вариант гена, участвующего в обмене фолиевой кислоты (витамина B9).
Референсный диапазон:
- CC — «нормальный» вариант (без полиморфизма);
- CT — гетерозиготная форма полиморфизма;
- TT — гомозиготная форма полиморфизма.
-
Полиморфизм гена VDR (BsmI)
Единица измерения: генотип (наличие определённых вариантов гена).
Отражает вариант гена рецептора витамина D, который влияет на усвоение и использование этого витамина в организме.
Референсный диапазон:
- BB — гомозиготный вариант без полиморфизма;
- Bb — гетерозиготный вариант;
- bb — гомозиготный вариант с полиморфизмом.
-
Полиморфизм гена APOE (ε2/ε3/ε4)
Единица измерения: генотип (комбинация аллелей гена).
Указывает на вариант гена, связанного с обменом жиров (липидов) в организме, в т. ч. холестерина.
Референсный диапазон: возможные комбинации аллелей — ε2/ε2, ε2/ε3, ε3/ε3, ε3/ε4, ε4/ε4.
-
Полиморфизм гена COMT (Val158Met)
Единица измерения: генотип (наличие определённых вариантов гена).
Отражает вариант гена, влияющего на работу ферментов, расщепляющих некоторые биологически активные вещества (например, катехоламины).
Референсный диапазон:
- Val/Val — гомозиготный вариант;
- Val/Met — гетерозиготный вариант;
- Met/Met — гомозиготный вариант с изменённой активностью фермента.
-
Полиморфизм гена CYP1A2
Единица измерения: генотип (наличие определённых вариантов гена).
Показывает вариант гена, отвечающего за активность фермента, участвующего в метаболизме (обработке) ряда веществ, в т. ч. кофеина.
Референсный диапазон:
- A/A — вариант с низкой активностью фермента;
- A/C — промежуточный вариант;
- C/C — вариант с высокой активностью фермента.
Референсные значения могут незначительно различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.
- Лаборатория проводит исследование и обрабатывает данные.
- Результаты автоматически поступают в ваш личный кабинет.
- Вы получаете доступ к результатам на сайте cabinet.arimed — их можно просмотреть, скачать или распечатать.
Анализ на генетическую панель «Здоровый ребёнок», базовая (5 полиморфизмов) позволяет выявить особенности генетического материала, которые могут влиять на здоровье ребёнка. Исследование помогает оценить риски развития ряда наследственных и мультифакторных заболеваний на ранней стадии — ещё до появления симптомов. Своевременная диагностика даёт возможность принять профилактические меры и выстроить грамотную стратегию наблюдения за здоровьем малыша.
О чём говорит пониженный показатель генетической панели «Здоровый ребёнок», базовая (5 полиморфизмов)?
Пониженный уровень генетической панели «Здоровый ребёнок», базовая (5 полиморфизмов) в крови не интерпретируется как самостоятельный диагностический критерий — речь идёт о выявлении определённых генетических вариантов (полиморфизмов). При обнаружении отдельных полиморфизмов может возрастать риск следующих состояний:
- нарушения обмена веществ — могут проявляться в виде отставания в развитии, проблем с пищеварением;
- повышенной восприимчивости к инфекциям — из‑за изменений в работе иммунной системы;
- дефицита отдельных витаминов и микроэлементов — вследствие сниженной способности организма их усваивать;
- нарушений формирования костной ткани — возможны проблемы с ростом и развитием скелета;
- метаболических расстройств — могут влиять на общее состояние здоровья и развитие ребёнка.
О чём говорит повышенный показатель генетической панели «Здоровый ребёнок», базовая (5 полиморфизмов)?
Повышенный показатель в контексте генетической панели «Здоровый ребёнок», базовая (5 полиморфизмов) — не уровень вещества в крови, а выявление определённых генетических вариантов. Наличие таких вариантов может свидетельствовать о:
- риске развития аллергических реакций — из‑за особенностей иммунного ответа;
- предрасположенности к нарушениям свёртываемости крови — потенциально повышает риск кровотечений или тромбозов;
- склонности к определённым дефицитным состояниям — например, к нехватке фолиевой кислоты или витамина D;
- риске нарушений в работе ферментов — влияет на процессы переваривания пищи и усвоения питательных веществ;
- генетической предрасположенности к хроническим заболеваниям — в т. ч. к патологиям обмена веществ.
Когда назначают анализ на генетическую панель «Здоровый ребёнок», базовая (5 полиморфизмов)?
Анализ может быть рекомендован в следующих случаях:
- при планировании беременности — для оценки генетических рисков у будущих родителей;
- в рамках неонатального скрининга — для ранней диагностики наследственных заболеваний;
- при наличии семейной истории наследственных заболеваний — если у близких родственников были выявлены генетические нарушения;
- при неспецифических симптомах у ребёнка — отставании в развитии, частых инфекциях, проблемах с пищеварением;
- в целях профилактики — для составления индивидуального плана наблюдения за здоровьем ребёнка.
Генетическая панель «Здоровый ребёнок», базовая (5 полиморфизмов) — показатель предрасположенности к ряду состояний, а не диагноз. Исследование особенно важно для семей с отягощённой наследственностью и для родителей, планирующих беременность. Проконсультируйтесь с врачом для точной интерпретации результатов.
Интерпретацию результатов должен проводить врач с учётом анамнеза и других обследований. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением. Обратите внимание: референсные значения могут различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.
Когда и как часто сдавать генетическая панель «Здоровый ребенок», базовая (5 полиморфизмов)
Когда:
- При планировании беременности для оценки генетических рисков
- при подготовке к ЭКО для выявления возможных наследственных патологий
- при наличии у родственников наследственных заболеваний для выявления предрасположенности
- при подозрении на наследственные заболевания у ребёнка
- для контроля состояния здоровья ребёнка из группы риска по наследственным заболеваниям
Как часто:
- 1 раз в беременность (при планировании беременности)
- 1 раз (при отсутствии рисков и по рекомендации врача)
- в случае смены образа жизни или места проживания (для оценки влияния на здоровье)
Показания:
- Диагностика наследственной предрасположенности к мультифакторным заболеваниям
- выявление генетических факторов риска осложнений беременности и родов
- контроль планирования семьи при наличии наследственных заболеваний в роду
- оценка риска врождённых патологий у будущего ребёнка
- выявление причин невынашивания беременности
Ограничения:
- не проводится при наличии острых инфекционных заболеваний
- результаты могут быть искажены при нарушении правил подготовки к анализу (например, неправильном питании перед сдачей биоматериала)
- анализ возможен только после информированного согласия пациента
- требуется соблюдение специальной подготовки за 24 часа до сдачи биоматериала
- возрастные ограничения отсутствуют, но анализ рекомендуется проводить в соответствии с медицинскими показаниями
Важно
Рекомендуется сдавать анализ натощак. Следует воздержаться от приёма алкоголя и курения перед сдачей анализа. Подготовку к анализу на генетическую панель «Здоровый ребёнок», базовая (5 полиморфизмов), можно проводить без дополнительных ограничений.Подготовка к исследованию
с 7:30 до 11:00
Оптимальное время для процедуры взятия крови
За сутки до исследования
Придерживаться сложившегося повседневного рациона питания
За 24 часа
Исключить физические и эмоциональные перегрузки, авиаперелёты, температурные воздействия
За 8–12 часов
Отказаться от приёма пищи (можно пить воду)
За 1 час до взятия крови
Не курить
Перед процедурой
20 минут покоя