Описание анализа
Показатели анализа «Комплексная оценка генетических рисков „Генетический паспорт“, слюна»
Анализ позволяет оценить генетические особенности организма на основе исследования биоматериала (слюны). Ниже представлены основные показатели, определяемые в ходе исследования.
-
Полиморфизм гена MTHFR (C677T)
Единица измерения: не применима (генотип)
Показывает наличие вариаций (полиморфизмов) в гене MTHFR, который участвует в обмене фолиевой кислоты (витамина B9).
Референсный диапазон (варианты генотипа):- CC — отсутствие полиморфизма (отрицательный результат);
- CT — гетерозиготная форма полиморфизма (низкий/пограничный уровень);
- TT — гомозиготная форма полиморфизма (высокий уровень).
-
Полиморфизм гена APOE (ε2/ε3/ε4)
Единица измерения: не применима (генотип)
Отражает варианты гена APOE, влияющего на обмен липидов (жиров) и связанного с метаболизмом холестерина.
Референсный диапазон (варианты генотипа):- ε3/ε3 — наиболее распространённый вариант, условно принимается за норму (отрицательный/низкий уровень);
- ε2/ε3, ε3/ε4 — наличие одного альтернативного аллеля (умеренный уровень);
- ε2/ε2, ε2/ε4, ε4/ε4 — наличие двух альтернативных аллелей или комбинации, ассоциированной с изменениями метаболизма (высокий уровень).
-
Полиморфизм гена CYP1A2
Единица измерения: не применима (генотип)
Показывает варианты гена CYP1A2, который кодирует фермент, участвующий в метаболизме некоторых веществ, в т. ч. кофеина.
Референсный диапазон (варианты генотипа):- AA — «быстрый» метаболизм (отрицательный/низкий уровень);
- AC — промежуточный метаболизм (умеренный уровень);
- CC — «медленный» метаболизм (высокий уровень).
Референсные значения могут незначительно различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.
- Лаборатория проводит исследование и обрабатывает данные.
- Результаты автоматически поступают в ваш личный кабинет.
- Вы получаете доступ к результатам на сайте cabinet.arimed — их можно просмотреть, скачать или распечатать.
Анализ на комплексную оценку генетических рисков «Генетический паспорт» (с использованием образца слюны) позволяет выявить индивидуальные предрасположенности к различным заболеваниям и особенностям метаболизма. Исследование даёт возможность заблаговременно принять меры для профилактики болезней и грамотно выстроить стратегию поддержания здоровья. Результаты помогают лучше понять генетические особенности организма и оценить риски развития ряда состояний.
О чём говорит понижение показателя?
Пониженный уровень показателей в рамках комплексной оценки генетических рисков «Генетический паспорт», слюна может указывать на определённые генетические особенности. Важно учитывать, что референсные значения могут различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования. Среди возможных причин:
- наследственные факторы — врождённые особенности генотипа, влияющие на активность определённых генов;
- сниженная экспрессия (активность) отдельных генов, связанных с метаболизмом или иммунным ответом;
- особенности популяционной генетики — некоторые маркеры могут встречаться реже в отдельных этнических группах;
- влияние внешних факторов (образ жизни, питание) на проявление генетических признаков в долгосрочной перспективе.
Подобные изменения сами по себе не вызывают симптомов, но могут повышать риск определённых состояний при сочетании с неблагоприятными внешними условиями.
О чём говорит повышение показателя?
Повышенный показатель в рамках анализа «Генетический паспорт», слюна — показатель предрасположенности к тем или иным состояниям. Причины могут быть следующими:
- наследственная предрасположенность к мультифакторным заболеваниям (например, сердечно‑сосудистым, диабету 2‑го типа);
- наличие специфических генетических маркеров, ассоциированных с повышенным риском онкологии;
- вариации генов, влияющих на метаболизм лекарств (фармакогенетика), — это может сказаться на эффективности и безопасности терапии;
- повышенная активность генов, связанных с воспалительными реакциями или иммунным ответом, что потенциально увеличивает риск аутоиммунных процессов.
Когда назначают этот анализ?
Комплексную оценку генетических рисков «Генетический паспорт» (слюна) могут назначить в следующих случаях:
- при планировании семьи — для оценки рисков наследственных заболеваний у будущих детей;
- при наличии отягощённого семейного анамнеза (случаи рака, диабета, сердечно‑сосудистых болезней у близких родственников);
- в рамках персонализированной профилактики — чтобы подобрать оптимальный режим питания, физической активности и диспансеризации;
- перед началом длительной лекарственной терапии — для прогнозирования её эффективности и риска побочных эффектов;
- по желанию пациента для общей оценки генетических особенностей и рисков.
Диагностика на основе «Генетического паспорта» даёт ценную информацию для долгосрочного планирования мер по поддержанию здоровья. Особенно важно сдавать этот анализ людям с отягощённой наследственностью, а также тем, кто стремится к персонализированному подходу в профилактике заболеваний. Проконсультируйтесь с врачом для точной интерпретации результатов.
Интерпретацию результатов должен проводить врач с учётом анамнеза и других обследований. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением.
Когда и как часто сдавать комплексная оценка генетических рисков «Генетический паспорт», слюна
Когда:
- При появлении наследственных заболеваний в семье
- при планировании беременности для оценки генетических рисков
- при подозрении на наследственную предрасположенность к определённым заболеваниям
- для контроля состояния при уже известных генетических нарушениях
- для комплексной оценки генетических рисков в рамках профилактического обследования
Как часто:
- 1 раз в жизни (при планировании беременности или при подготовке к ЭКО)
- 1 раз в жизни (при подозрении на наследственные заболевания в семье)
- по назначению врача (при контроле лечения генетически обусловленных заболеваний)
- при смене образа жизни (при изменении диеты или уровня физической активности)
- в зависимости от клинической ситуации (при выявлении новых факторов риска)
Показания:
- диагностика наследственных заболеваний
- выявление предрасположенности к мультифакторным заболеваниям
- оценка рисков развития заболеваний при планировании беременности
- контроль эффективности профилактических мероприятий
- оценка генетических рисков при планировании индивидуального подхода к лечению
Ограничения:
- Не проводится при наличии острых инфекционных заболеваний
- результаты могут быть искажены при недавнем приёме антибиотиков (влияют на микрофлору ротовой полости)
- необходим голодный режим за 30 минут до сдачи образца слюны
- не рекомендуется сдавать анализ детям до 18 лет
- результаты могут быть неточными при наличии заболеваний слюнных желёз
Важно
Для анализа «Генетический паспорт» подготовка не требуется. Рекомендуется воздержаться от курения и употребления алкоголя перед сдачей образца слюны. Слюну следует сдавать в удобное время суток.Подготовка к исследованию
с 7:30 до 11:00
Оптимальное время для процедуры взятия крови
За сутки до исследования
Придерживаться сложившегося повседневного рациона питания
За 24 часа
Исключить физические и эмоциональные перегрузки, авиаперелёты, температурные воздействия
За 8–12 часов
Отказаться от приёма пищи (можно пить воду)
За 1 час до взятия крови
Не курить
Перед процедурой
20 минут покоя
