Описание анализа
Показатели анализа Молекулярно‑генетическая диагностика тромботической тромбоцитопенической пурпуры (ген ADAMTS13)
Анализ направлен на изучение гена ADAMTS13, который связан с развитием тромботической тромбоцитопенической пурпуры. Ниже представлены основные показатели, оцениваемые в ходе исследования.
-
Активность фермента ADAMTS13
Единица измерения: % от нормальной активности.
Показатель отражает уровень функциональной активности фермента ADAMTS13 в крови. Этот фермент помогает регулировать свёртываемость крови, расщепляя крупные молекулы белка (фактора Виллебранда), которые участвуют в образовании тромбов.
Референсный диапазон:
- Отрицательный (значительное снижение): менее 10 %.
- Низкий/пограничный: 10–30 %.
- Умеренный: 30–70 %.
- Высокий (норма): 70–100 %.
-
Наличие мутаций в гене ADAMTS13
Единица измерения: качественный показатель (выявлено/не выявлено).
Показатель указывает на наличие или отсутствие генетических изменений (мутаций) в гене ADAMTS13, которые могут влиять на выработку или работу соответствующего фермента.
Референсный диапазон:
- Не выявлено — мутаций в исследуемых участках гена не обнаружено.
- Выявлено — обнаружены мутации в гене ADAMTS13.
Референсные значения могут незначительно различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.
- Лаборатория проводит исследование и обрабатывает данные.
- Результаты автоматически поступают в ваш личный кабинет.
- Вы получаете доступ к результатам на сайте cabinet.arimed — их можно просмотреть, скачать или распечатать.
Что показывает анализ на молекулярно‑генетическую диагностику тромботической тромбоцитопенической пурпуры (ген ADAMTS13)
Анализ на молекулярно‑генетическую диагностику тромботической тромбоцитопенической пурпуры (ген ADAMTS13) позволяет оценить уровень активности фермента ADAMTS13 в крови. Этот фермент играет ключевую роль в регуляции свёртываемости крови: он расщепляет крупные молекулы фактора фон Виллебранда, предотвращая избыточное образование тромбов. Исследование имеет решающее значение для диагностики тромботической тромбоцитопенической пурпуры (ТТП) и других нарушений гемостаза.
О чём говорит пониженный уровень молекулярно‑генетической диагностики тромботической тромбоцитопенической пурпуры (ген ADAMTS13): причины
Пониженный уровень ADAMTS13 в крови может свидетельствовать о нарушениях, повышающих риск тромбообразования. Основные причины:
- Врождённый дефицит фермента (синдром Апшоу–Шульмана) — генетическое нарушение, приводящее к недостаточной выработке ADAMTS13.
- Приобретённая ТТП — состояние, при котором иммунная система вырабатывает антитела, блокирующие работу фермента.
- Тяжёлые заболевания печени — орган, отвечающий за синтез многих белков, включая ADAMTS13, может работать не в полную силу.
- Аутоиммунные патологии — некоторые из них провоцируют выработку антител против ADAMTS13.
При снижении уровня ADAMTS13 возможно появление симптомов: множественных кровоизлияний под кожу (пурпуры), слабости, головокружения, нарушений зрения и работы почек из‑за закупорки мелких сосудов тромбами.
О чём говорит повышенный уровень молекулярно‑генетической диагностики тромботической тромбоцитопенической пурпуры (ген ADAMTS13): о чём говорит
Повышенный уровень ADAMTS13 встречается реже и не всегда указывает на патологию. Возможные причины:
- Компенсаторная реакция организма на микротромбообразование — временное увеличение выработки фермента для борьбы с тромбами.
- Острые воспалительные процессы — в ответ на воспаление синтез ADAMTS13 может возрастать.
- Период после успешной терапии ТТП — уровень фермента восстанавливается по мере улучшения состояния.
- Индивидуальные физиологические особенности — у некоторых людей базовый уровень ADAMTS13 выше среднего без клинических проявлений.
Как правило, изолированное повышение показателя не сопровождается специфическими симптомами и требует оценки в комплексе с другими данными.
Когда назначают этот анализ?
Исследование назначают при подозрении на ТТП или для дифференциальной диагностики состояний со сходной симптоматикой. Основные показания:
- Наличие характерных симптомов ТТП: пурпура, лихорадка, неврологические нарушения, снижение количества тромбоцитов в общем анализе крови.
- Дифференциальная диагностика тромбоцитопений (снижения числа тромбоцитов) неизвестного происхождения.
- Обследование родственников пациентов с наследственной формой ТТП.
- Контроль эффективности терапии при подтверждённой ТТП.
- Комплексная диагностика нарушений гемостаза (системы свёртывания крови) у пациентов с тромбозами.
Молекулярно‑генетическая диагностика тромботической тромбоцитопенической пурпуры (ген ADAMTS13) — важный показатель для выявления причин тромбозов и тромбоцитопений. Особенно актуально исследование для пациентов с семейной историей ТТП, необъяснимой тромбоцитопенией и рецидивирующими тромбозами. Проконсультируйтесь с врачом для точной интерпретации результатов.
Обратите внимание: референсные значения могут различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования. Интерпретацию результатов должен проводить врач с учётом анамнеза и других обследований. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением.
Когда и как часто сдавать молекулярно-генетическая диагностика тромботической тромбоцитопенической пурпуры (ген ADAMTS13)
Когда:
- При появлении симптомов тромботической тромбоцитопенической пурпуры (ТТП)
- при подозрении на наследственную форму ТТП (ген ADAMTS13)
- для контроля эффективности лечения ТТП
- при планировании беременности у женщин с семейным анамнезом ТТП
- для уточнения диагноза при неясной клинической картине ТТП
Как часто:
- 1 раз в 6 месяцев (при постановке диагноза тромботическая тромбоцитопеническая пурпура)
- 1 раз в год (для мониторинга состояния при наличии факторов риска)
- при изменении клинической картины (для оценки эффективности терапии или корректировки лечения)
- по назначению врача (в зависимости от индивидуальных особенностей и динамики заболевания)
Показания:
- подозрение на тромботическую тромбоцитопеническую пурпуру
- диагностика причин тромбоцитопении
- контроль эффективности лечения тромботической тромбоцитопенической пурпуры
- дифференциальная диагностика гемолитических синдромов
- выявление генетической предрасположенности к тромботической тромбоцитопенической пурпуре (ген ADAMTS13)
Ограничения:
- Не проводится при наличии явных признаков острого кровотечения
- результаты могут быть искажены при недавнем переливании крови (влияет на уровень ADAMTS13)
- анализ требует соблюдения строгого режима приёма антикоагулянтов (уточните у врача)
- необходимо учитывать возраст пациента при интерпретации результатов (особенно для детей и пожилых)
- требуется предварительная консультация врача для исключения противопоказаний
Важно
Для точности анализа рекомендуется воздержаться от приёма лекарств и добавок за сутки до сдачи. Специальных ограничений по времени суток для сдачи анализа нет. Перед сдачей анализа проконсультируйтесь с врачом по подготовке.Подготовка к исследованию
с 7:30 до 11:00
Оптимальное время для процедуры взятия крови
За сутки до исследования
Придерживаться сложившегося повседневного рациона питания
За 24 часа
Исключить физические и эмоциональные перегрузки, авиаперелёты, температурные воздействия
За 8–12 часов
Отказаться от приёма пищи (можно пить воду)
За 1 час до взятия крови
Не курить
Перед процедурой
20 минут покоя
