Описание анализа
Показатели анализа NGS панель «Моногенные заболевания». Исследование кодирующих участков 99‑ти генов, связанных с 97‑ю наследственными синдромами и заболеваниями
Анализ позволяет выявить изменения (вариации) в кодирующих участках (экзонах) 99 генов, ассоциированных с 97 наследственными заболеваниями и синдромами. В рамках исследования оцениваются генетические варианты — отличия последовательности ДНК от референсного генома. Ниже представлены основные показатели, фиксируемые в ходе анализа.
-
Количество выявленных генетических вариантов
Единица измерения: количество (штук).
Показывает, сколько генетических изменений (отличных от эталонной последовательности ДНК) обнаружено в кодирующих участках исследуемых 99 генов.
Референсный диапазон:
- отрицательный — 0 вариантов;
- низкий/пограничный — 1–3 варианта;
- умеренный — 4–10 вариантов;
- высокий — более 10 вариантов.
-
Класс патогенности выявленных вариантов
Единица измерения: категория (классификация по степени потенциальной опасности для здоровья).
Отражает оценку клинической значимости обнаруженных генетических изменений — насколько вероятно, что вариант вызывает заболевание.
Референсный диапазон (уровни классификации):
- патогенный — вариант с подтверждённой связью с заболеванием;
- вероятно патогенный — имеются серьёзные основания полагать, что вариант связан с заболеванием;
- вариант неопределённой значимости — недостаточно данных, чтобы однозначно отнести вариант к патогенным или доброкачественным;
- вероятно доброкачественный — маловероятно, что вариант вызывает заболевание;
- доброкачественный — вариант не связан с развитием заболеваний.
Референсные значения могут незначительно различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.
- Лаборатория проводит исследование и обрабатывает данные.
- Результаты автоматически поступают в ваш личный кабинет.
- Вы получаете доступ к результатам на сайте cabinet.arimed — их можно просмотреть, скачать или распечатать.
Анализ на NGS‑панель «Моногенные заболевания» — исследование кодирующих участков 99 генов, связанных с 97 наследственными синдромами и заболеваниями — позволяет выявить генетические мутации, которые могут стать причиной развития наследственных патологий. Своевременная диагностика с помощью этого анализа помогает начать наблюдение и при необходимости лечение на ранних стадиях, что может существенно повлиять на прогноз для здоровья пациента. Результаты анализа дают врачам ценную информацию для уточнения диагноза и разработки индивидуальной стратегии ведения пациента.
О чём говорит понижение показателя?
В контексте NGS‑панели «Моногенные заболевания» термин «пониженный показатель» напрямую неприменим — анализ выявляет наличие или отсутствие генетических вариантов (мутаций), а не измеряет количественные уровни веществ. Тем не менее можно говорить об отсутствии выявленных патогенных вариантов в исследованных генах. Это может означать следующее:
- Отсутствие мутаций в кодирующих участках 99 исследованных генов — вероятность наследственных заболеваний из перечня панели снижена.
- Мутации расположены вне кодирующих участков (в интронах или регуляторных областях), которые не анализируются данной панелью.
- Наличие мутации в гене, не входящем в состав панели (из‑за ограниченного охвата 99 генов).
- Мозаицизм (когда мутация присутствует только в части клеток) — может затруднить обнаружение.
Отсутствие выявленных мутаций не гарантирует полное отсутствие риска наследственных заболеваний, но снижает вероятность патологий из перечня панели.
О чём говорит повышение показателя?
Как и в случае с «понижением», в NGS‑анализе нет понятия «повышенный уровень» в традиционном смысле. Под «повышением» здесь подразумевается обнаружение патогенных или вероятно патогенных генетических вариантов. Это может свидетельствовать о:
- Наличии мутации, напрямую связанной с одним из 97 наследственных синдромов или заболеваний — может привести к развитию симптомов в зависимости от гена и типа мутации.
- Носительстве рецессивной мутации (когда заболевание проявляется только при наличии двух копий мутантного гена) — человек сам не болеет, но может передать мутацию детям.
- Варианте с неясной клинической значимостью (VUS) — мутация выявлена, но её влияние на здоровье пока не установлено.
- Риск развития заболевания у потомства при наследовании мутации от обоих родителей (для рецессивных заболеваний).
Когда назначают этот анализ?
Исследование NGS‑панели «Моногенные заболевания» назначают в следующих случаях:
- Наличие у пациента симптомов, подозрительных на одно из наследственных заболеваний из перечня панели.
- Семейный анамнез (наличие подтверждённых наследственных заболеваний у близких родственников).
- Планирование беременности — для оценки риска передачи наследственных заболеваний потомству.
- Невынашивание беременности или рождение ребёнка с множественными врождёнными аномалиями — для выявления возможной генетической причины.
- Уточнение диагноза при неоднозначной клинической картине.
Диагностика с помощью NGS‑панели «Моногенные заболевания» имеет высокую ценность для выявления наследственных патологий на молекулярном уровне. Анализ особенно важен для людей с отягощённым семейным анамнезом, парами, планирующими беременность, и пациентами с недиагностированными симптомами, указывающими на наследственные заболевания. Проконсультируйтесь с врачом для точной интерпретации результатов.
Обратите внимание: референсные значения и интерпретация данных могут различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования. Интерпретацию результатов должен проводить врач с учётом анамнеза и других обследований. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением.
Когда и как часто сдавать nGS панель «Моногенные заболевания» Исследование кодирующих участков 99-ти генов, связанных с 97-ю наследственными синдромами и заболеваниями
Когда:
- При появлении симптомов наследственного заболевания
- при подозрении на моногенное заболевание (например, при наличии характерных клинических признаков)
- при планировании беременности для выявления возможных генетических рисков
- для уточнения диагноза при неоднозначных результатах других исследований
- для мониторинга состояния пациентов с известными генетическими заболеваниями
Как часто:
- 1 раз в жизни (при подозрении на наследственное заболевание) сдать анализ
- 1 раз в жизни (для уточнения диагноза) сдать анализ
- при изменении клинической картины сдать анализ
- во время мониторинга состояния пациента с установленным диагнозом сдать анализ
- в зависимости от рекомендаций врача (при контроле эффективности терапии) сдать анализ
Показания:
- подозрение на наследственное заболевание
- диагностика причин врождённых пороков развития
- выявление моногенных заболеваний при неясной клинической картине
- контроль эффективности лечения наследственных заболеваний
- уточнение диагноза при неоднозначных результатах других исследований
Ограничения:
- Не проводится при наличии явных признаков инфекционного заболевания
- возможен только после консультации с врачом-генетиком
- результаты могут быть искажены при наличии недавних переливаний крови (влияет на клеточный состав)
- для некоторых тестов есть возрастные ограничения (уточняется индивидуально)
- требуется предоставление образца крови натощак (минимум 6 часов голодания)
Важно
Для точности результата анализа на NGS панель «Моногенные заболевания» специальной подготовки не требуется. Рекомендуется следовать общим правилам сдачи анализов. Следует воздержаться от приёма антибиотиков и других лекарственных препаратов за несколько дней до сдачи анализа, если это не было обговорено с врачом.Подготовка к исследованию
с 7:30 до 11:00
Оптимальное время для процедуры взятия крови
За сутки до исследования
Придерживаться сложившегося повседневного рациона питания
За 24 часа
Исключить физические и эмоциональные перегрузки, авиаперелёты, температурные воздействия
За 8–12 часов
Отказаться от приёма пищи (можно пить воду)
За 1 час до взятия крови
Не курить
Перед процедурой
20 минут покоя
