Описание анализа
Показатели анализа Профиль Расширенное исследование генов системы гемостаза: MTHFR 1298, MTHFR 677, MTR, MTRR, F2, F5, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1 (с заключением врача‑генетика)
Анализ позволяет оценить генетические варианты (полиморфизмы) в генах, связанных с системой гемостаза (процессами свёртывания крови). Ниже представлены показатели, исследуемые в рамках профиля.
-
MTHFR 1298
Единица измерения: генотип (варианты сочетаний аллелей).
Показывает наличие полиморфизма (вариации) в гене MTHFR, который участвует в обмене фолиевой кислоты (витамина B9).
Референсный диапазон: определяются варианты генотипа (например, A/A, A/C, C/C). -
MTHFR 677
Единица измерения: генотип (варианты сочетаний аллелей).
Отражает наличие полиморфизма в гене MTHFR, влияющего на обмен фолиевой кислоты и уровень гомоцистеина в крови.
Референсный диапазон: определяются варианты генотипа (например, C/C, C/T, T/T). -
MTR
Единица измерения: генотип (варианты сочетаний аллелей).
Показывает полиморфизм в гене MTR, кодирующем фермент, участвующий в обмене гомоцистеина.
Референсный диапазон: определяются варианты генотипа. -
MTRR
Единица измерения: генотип (варианты сочетаний аллелей).
Отражает полиморфизм в гене MTRR, который влияет на активность фермента, участвующего в метаболизме гомоцистеина и фолиевой кислоты.
Референсный диапазон: определяются варианты генотипа. -
F2 (протромбин)
Единица измерения: генотип (варианты сочетаний аллелей).
Показывает наличие полиморфизма в гене фактора II свёртывания крови (протромбина).
Референсный диапазон: определяются варианты генотипа (например, G/G, G/A, A/A). -
F5 (фактор Лейдена)
Единица измерения: генотип (варианты сочетаний аллелей).
Отражает полиморфизм в гене фактора V свёртывания крови, влияющий на склонность к тромбообразованию.
Референсный диапазон: определяются варианты генотипа (например, G/G, G/A, A/A). -
F13
Единица измерения: генотип (варианты сочетаний аллелей).
Показывает полиморфизм в гене фактора XIII свёртывания крови, участвующего в стабилизации кровяного сгустка.
Референсный диапазон: определяются варианты генотипа. -
FGB (фибриноген)
Единица измерения: генотип (варианты сочетаний аллелей).
Отражает полиморфизм в гене фибриногена — белка, необходимого для формирования тромба.
Референсный диапазон: определяются варианты генотипа. -
ITGA2
Единица измерения: генотип (варианты сочетаний аллелей).
Показывает полиморфизм в гене, кодирующем компонент рецептора тромбоцитов, влияющий на их адгезию (прилипание).
Референсный диапазон: определяются варианты генотипа. -
ITGB3
Единица измерения: генотип (варианты сочетаний аллелей).
Отражает полиморфизм в гене, кодирующем другой компонент рецептора тромбоцитов, участвующий в их агрегации (склеивании).
Референсный диапазон: определяются варианты генотипа. -
F7
Единица измерения: генотип (варианты сочетаний аллелей).
Показывает полиморфизм в гене фактора VII свёртывания крови, участвующего в запуске процесса свёртывания.
Референсный диапазон: определяются варианты генотипа. -
PAI‑1
Единица измерения: генотип (варианты сочетаний аллелей).
Отражает полиморфизм в гене ингибитора активатора плазминогена 1, влияющего на процессы фибринолиза (растворения тромбов).
Референсный диапазон: определяются варианты генотипа.
Референсные значения могут незначительно различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.
- Лаборатория проводит исследование и обрабатывает данные.
- Результаты автоматически поступают в ваш личный кабинет.
- Вы получаете доступ к результатам на сайте cabinet.arimed — их можно просмотреть, скачать или распечатать.
Анализ на Профиль Расширенное исследование генов системы гемостаза: MTHFR 1298, MTHFR 677, MTR, MTRR, F2, F5, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI‑1 (с заключением врача‑генетика) позволяет выявить генетические особенности, влияющие на работу системы свёртывания крови. Исследование помогает оценить риск развития тромбозов, кровотечений и других нарушений гемостаза, а также подобрать оптимальную тактику профилактики и лечения. Знание генетических маркеров критически важно для персонализированного подхода к контролю здоровья.
О чём говорит пониженный показатель?
Пониженный Профиль Расширенное исследование генов системы гемостаза: MTHFR 1298, MTHFR 677, MTR, MTRR, F2, F5, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI‑1 (с заключением врача‑генетика): причины могут быть связаны с особенностями генетического профиля, влияющими на активность факторов свёртывания. Это может приводить к повышенной кровоточивости и риску кровотечений. Среди возможных причин:
- наследственные нарушения синтеза факторов свёртывания крови;
- мутации в генах, регулирующих метаболизм фолатов (например, MTHFR), влияющие на обмен веществ и свёртываемость;
- сниженная активность отдельных компонентов системы гемостаза из‑за генетических вариаций;
- комбинированное воздействие нескольких генетических факторов, снижающих общую способность крови к свёртыванию;
- особенности полиморфизмов (вариаций в структуре генов), уменьшающих экспрессию генов, связанных с гемостазом.
Симптомы могут включать частые носовые кровотечения, длительные кровотечения после травм или операций, склонность к образованию синяков.
О чём говорит повышенный показатель?
Повышенный Профиль Расширенное исследование генов системы гемостаза: MTHFR 1298, MTHFR 677, MTR, MTRR, F2, F5, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI‑1 (с заключением врача‑генетика): о чём говорит — может указывать на повышенный риск тромбообразования. Возможные причины:
- наличие мутаций, повышающих активность факторов свёртывания (например, мутация в гене F5 — фактор Лейдена);
- полиморфизмы в гене PAI‑1, снижающие фибринолитическую активность (способность организма растворять тромбы);
- вариации в генах F2 (протромбин), приводящие к избыточному синтезу протромбина;
- комплексное влияние нескольких генетических маркеров, усиливающих склонность к тромбозам;
- нарушения обмена гомоцистеина из‑за мутаций в генах MTHFR, MTR, MTRR, повышающие риск сосудистых осложнений.
Это может способствовать развитию тромбозов глубоких вен, тромбоэмболии лёгочной артерии, осложнений во время беременности и других тромботических событий.
Когда назначают этот анализ?
Диагностика связанных состояний с помощью Профиля Расширенное исследование генов системы гемостаза: MTHFR 1298, MTHFR 677, MTR, MTRR, F2, F5, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI‑1 (с заключением врача‑генетика) показана в следующих случаях:
- наличие в анамнезе тромбозов или тромбоэмболий;
- случаи тромбозов у близких родственников в возрасте до 50 лет;
- невынашивание беременности, привычные выкидыши, осложнения беременности (преэклампсия, задержка развития плода);
- подготовка к планированию беременности, особенно при наличии факторов риска;
- перед назначением гормональной терапии или оральных контрацептивов.
Профиль Расширенное исследование генов системы гемостаза: MTHFR 1298, MTHFR 677, MTR, MTRR, F2, F5, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI‑1 (с заключением врача‑генетика) — показатель предрасположенности к нарушениям свёртываемости крови. Анализ особенно важен для людей с семейным анамнезом тромбозов, женщин при планировании беременности и пациентов перед длительным приёмом гормональных препаратов. Проконсультируйтесь с врачом для точной интерпретации результатов.
Обратите внимание: референсные значения могут различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования. Интерпретацию результатов должен проводить врач с учётом анамнеза и других обследований. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением.
Когда и как часто сдавать профиль Расширенное исследование генов системы гемостаза: MTHFR 1298, MTHFR 677, MTR, MTRR, F2, F5, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1 (с заключением врача-генетика)
Когда:
- При появлении симптомов нарушения свёртываемости крови
- при планировании беременности для выявления генетических факторов, влияющих на систему гемостаза
- при подготовке к оперативному вмешательству для оценки риска тромбозов
- при наличии в анамнезе тромбозов и тромбоэмболий для уточнения генетической предрасположенности
- для контроля эффективности проводимой антикоагулянтной терапии
Как часто:
- 1 раз в год при отсутствии изменений в состоянии здоровья
- при планировании беременности — до начала планирования
- каждые 3 месяца при контроле терапии антикоагулянтами
- при изменениях в состоянии здоровья (например, перед операцией) — по назначению врача
- при изменениях в семейном анамнезе (например, тромбозы) — по рекомендации врача
Показания:
- диагностика наследственной тромбофилии
- выявление причин привычного невынашивания беременности
- оценка риска осложнений при беременности
- контроль эффективности терапии при нарушениях свёртываемости
- выявление генетической предрасположенности к нарушениям свёртываемости крови
Ограничения:
- не проводится при наличии острого воспалительного процесса или инфекционного заболевания
- результаты могут быть искажены при недавнем переливании крови (например, в течение последних 3 месяцев)
- возможен только после консультации врача-генетика при наличии соответствующих медицинских показаний
- требуется соблюдение диеты за 24 часа до сдачи анализа (исключение жирной и острой пищи)
- не проводится у детей младше 18 лет
Важно
Рекомендуется сдавать анализ натощак. Следует воздержаться от интенсивных физических нагрузок за день до сдачи анализа. Перед сдачей анализа не требуется специальная подготовка.Подготовка к исследованию
с 7:30 до 11:00
Оптимальное время для процедуры взятия крови
За сутки до исследования
Придерживаться сложившегося повседневного рациона питания
За 24 часа
Исключить физические и эмоциональные перегрузки, авиаперелёты, температурные воздействия
За 8–12 часов
Отказаться от приёма пищи (можно пить воду)
За 1 час до взятия крови
Не курить
Перед процедурой
20 минут покоя