Определение полиморфизмов в генах, кодирующих рецепторы и ферменты метаболизма половых гормонов (12 полиморфизмов: AR, CYP19A1, CYP27B1, SHBG, SRD5A2, COMT, PPARG, ESR2, FADS2, PGR, ESR1, VDR)

Описание анализа

Показатели анализа: Определение полиморфизмов в генах, кодирующих рецепторы и ферменты метаболизма половых гормонов (12 полиморфизмов: AR, CYP19A1, CYP27B1, SHBG, SRD5A2, COMT, PPARG, ESR2, FADS2, PGR, ESR1, VDR)

Анализ позволяет выявить особенности (вариации) в определённых участках генов, влияющих на работу рецепторов и ферментов, участвующих в обмене половых гормонов. Ниже представлены показатели, исследуемые в рамках анализа.

AR (ген андрогенового рецептора)

Единица измерения: не применимо (выявление полиморфизма)

Показывает наличие вариаций в гене, кодирующем рецептор, взаимодействующий с мужскими половыми гормонами (андрогенами).

Референсный диапазон: наличие/отсутствие конкретного полиморфизма.
CYP19A1 (ген ароматазы)

Единица измерения: не применимо (выявление полиморфизма)

Отражает наличие вариаций в гене, отвечающем за выработку фермента ароматазы — он участвует в превращении андрогенов в эстрогены (женские половые гормоны).

Референсный диапазон: наличие/отсутствие конкретного полиморфизма.
CYP27B1 (ген фермента 25‑гидроксивитамина D‑1‑альфа‑гидроксилазы)

Единица измерения: не применимо (выявление полиморфизма)

Указывает на вариации в гене, кодирующем фермент, участвующий в активации витамина D, который влияет на гормональный баланс.

Референсный диапазон: наличие/отсутствие конкретного полиморфизма.
SHBG (ген белка, связывающего половые гормоны)

Единица измерения: не применимо (выявление полиморфизма)

Демонстрирует наличие изменений в гене, отвечающем за синтез белка, который связывает и транспортирует половые гормоны в крови.

Референсный диапазон: наличие/отсутствие конкретного полиморфизма.
SRD5A2 (ген 5‑альфа‑редуктазы типа 2)

Единица измерения: не применимо (выявление полиморфизма)

Отражает вариации в гене, кодирующем фермент, преобразующий тестостерон в более активную форму — дигидротестостерон.

Референсный диапазон: наличие/отсутствие конкретного полиморфизма.
COMT (ген катехол‑О‑метилтрансферазы)

Единица измерения: не применимо (выявление полиморфизма)

Показывает изменения в гене, отвечающем за фермент, участвующий в метаболизме катехоламинов и некоторых гормонов.

Референсный диапазон: наличие/отсутствие конкретного полиморфизма.
PPARG (ген гамма‑рецептора, активируемого пролифератором пероксисом)

Единица измерения: не применимо (выявление полиморфизма)

Указывает на вариации в гене, влияющем на обмен веществ, в т. ч. на метаболизм гормонов.

Референсный диапазон: наличие/отсутствие конкретного полиморфизма.
ESR2 (ген эстрогенового рецептора β)

Единица измерения: не применимо (выявление полиморфизма)

Отражает наличие вариаций в гене, кодирующем один из рецепторов эстрогенов.

Референсный диапазон: наличие/отсутствие конкретного полиморфизма.
FADS2 (ген десатуразы жирных кислот)

Единица измерения: не применимо (выявление полиморфизма)

Показывает изменения в гене, участвующем в синтезе жирных кислот, которые влияют на гормональный обмен.

Референсный диапазон: наличие/отсутствие конкретного полиморфизма.
PGR (ген прогестеронового рецептора)

Единица измерения: не применимо (выявление полиморфизма)

Демонстрирует вариации в гене, кодирующем рецептор прогестерона — гормона, важного для репродуктивной функции.

Референсный диапазон: наличие/отсутствие конкретного полиморфизма.
ESR1 (ген эстрогенового рецептора α)

Единица измерения: не применимо (выявление полиморфизма)

Отражает наличие вариаций в гене, кодирующем один из рецепторов эстрогенов.

Референсный диапазон: наличие/отсутствие конкретного полиморфизма.
VDR (ген рецептора витамина D)

Единица измерения: не применимо (выявление полиморфизма)

Указывает на изменения в гене, кодирующем рецептор витамина D, который участвует в регуляции гормонального баланса.

Референсный диапазон: наличие/отсутствие конкретного полиморфизма.

Референсные значения могут незначительно различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.

Вы сдаёте биоматериал в выбранной лаборатории.

Лаборатория проводит исследование и обрабатывает данные.
Результаты автоматически поступают в ваш личный кабинет.
Вы получаете доступ к результатам на сайте cabinet.arimed — их можно просмотреть, скачать или распечатать.

Анализ на определение полиморфизмов в генах, кодирующих рецепторы и ферменты метаболизма половых гормонов (12 полиморфизмов: AR, CYP19A1, CYP27B1, SHBG, SRD5A2, COMT, PPARG, ESR2, FADS2, PGR, ESR1, VDR), позволяет выявить генетические вариации, влияющие на обмен половых гормонов. Исследование играет ключевую роль в диагностике гормональных нарушений и помогает оценить риски развития связанных с ними заболеваний. Результаты анализа дают основу для персонализированного подхода к профилактике и терапии.

О чём говорит пониженный уровень определения полиморфизмов в генах, кодирующих рецепторы и ферменты метаболизма половых гормонов (12 полиморфизмов: AR, CYP19A1, CYP27B1, SHBG, SRD5A2, COMT, PPARG, ESR2, FADS2, PGR, ESR1, VDR): причины

Пониженный уровень может свидетельствовать о генетически обусловленных особенностях метаболизма. Возможные причины и последствия:

наследственные факторы — врождённые вариации в структуре генов, влияющие на активность ферментов и рецепторов;
сниженная активность ферментов (белков, ускоряющих биохимические реакции) — может приводить к замедлению обмена половых гормонов;
нарушения в синтезе рецепторов — снижают чувствительность тканей к половым гормонам;
комплексное влияние нескольких полиморфизмов — способно усиливать дисбаланс гормонального фона;
этнические и популяционные особенности — некоторые генетические варианты чаще встречаются в определённых группах населения.

Такие изменения могут проявляться нарушениями менструального цикла, снижением фертильности, симптомами гормонального дисбаланса.

О чём говорит повышенный уровень определения полиморфизмов в генах, кодирующих рецепторы и ферменты метаболизма половых гормонов (12 полиморфизмов: AR, CYP19A1, CYP27B1, SHBG, SRD5A2, COMT, PPARG, ESR2, FADS2, PGR, ESR1, VDR): о чём говорит

Повышенный уровень указывает на наличие генетических вариантов, потенциально влияющих на метаболизм половых гормонов. Возможные причины:

специфические мутации в исследуемых генах — изменяют структуру и функцию кодируемых белков;
усиленная экспрессия генов (повышенная выработка кодируемых ими белков) — может ускорять метаболизм гормонов;
взаимодействие с внешними факторами (образ жизни, окружающая среда) — способно модифицировать эффект генетических вариантов;
компенсация дисбаланса — организм может активировать альтернативные пути метаболизма в ответ на нарушения;
особенности регуляторных участков генов — влияют на интенсивность их работы.

Это может сказываться на уровне половых гормонов, влиять на репродуктивное здоровье и повышать риск эндокринных нарушений.

Когда назначают этот анализ?

Исследование рекомендуется в следующих случаях:

при подозрении на гормональные нарушения (нерегулярный цикл, бесплодие);
в рамках диагностики причин бесплодия у мужчин и женщин;
при планировании беременности — для оценки генетических рисков;
при симптомах дисбаланса половых гормонов (акне, избыточный рост волос у женщин, снижение либидо);
для оценки предрасположенности к заболеваниям, связанным с метаболизмом половых гормонов (эндометриоз, миома матки, простатит и др.).

Определение полиморфизмов в генах, кодирующих рецепторы и ферменты метаболизма половых гормонов (12 полиморфизмов: AR, CYP19A1, CYP27B1, SHBG, SRD5A2, COMT, PPARG, ESR2, FADS2, PGR, ESR1, VDR) — показатель генетической предрасположенности к гормональным нарушениям. Особенно важно сдавать этот анализ людям с семейной историей эндокринных и репродуктивных заболеваний, а также при планировании беременности. Проконсультируйтесь с врачом для точной интерпретации результатов.

Обратите внимание: референсные значения могут различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования. Интерпретацию результатов должен проводить врач с учётом анамнеза и других обследований. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением.

Когда и как часто сдавать определение полиморфизмов в генах, кодирующих рецепторы и ферменты метаболизма половых гормонов (12 полиморфизмов: AR, CYP19A1, CYP27B1, SHBG, SRD5A2, COMT, PPARG, ESR2, FADS2, PGR, ESR1, VDR)

Когда:

При появлении проблем с репродуктивным здоровьем
при планировании беременности для выявления факторов, влияющих на фертильность
для оценки риска развития гормонозависимых заболеваний
при подборе гормональной терапии для индивидуального подбора препаратов и дозировок
при наличии наследственной предрасположенности к нарушениям гормонального баланса

Как часто:

1 раз в жизни (при планировании беременности или лечении бесплодия) — для оценки наследственных факторов
1 раз в период планирования беременности (для пар, планирующих зачатие) — для выявления потенциальных рисков
при изменении состояния здоровья (например, при гормональных сбоях) — для корректировки лечения
во время приёма гормональных препаратов (для контроля эффективности и безопасности терапии) — для мониторинга метаболических изменений
по рекомендации врача (при наличии наследственных предрасположенностей) — для профилактики заболеваний

Показания:

Диагностика наследственной предрасположенности к эндокринным нарушениям
выявление причин дисбаланса половых гормонов
контроль при планировании беременности (для оценки фертильности партнёров)
оценка рисков развития гормонозависимых заболеваний
мониторинг эффективности гормональной терапии (при подборе индивидуального лечения)

Ограничения:

Не проводится при наличии острых инфекционных заболеваний
результаты могут быть искажены при недавнем приёме антибиотиков или гормональных препаратов (влияют на уровень гормонов)
возможен только после консультации с врачом-генетиком для интерпретации данных
требуется соблюдение специальной подготовки (исключить алкоголь и некоторые продукты за несколько дней до сдачи)
анализ не проводится у лиц младше 18 лет

Важно

Рекомендуется сдавать анализ натощак. Желательно воздержаться от приёма лекарств и добавок за 24 часа до сдачи анализа. Перед процедурой следует избегать интенсивных физических нагрузок.

Подготовка к исследованию

с 7:30 до 11:00

Оптимальное время для процедуры взятия крови

За сутки до исследования

Придерживаться сложившегося повседневного рациона питания

За 24 часа

Исключить физические и эмоциональные перегрузки, авиаперелёты, температурные воздействия

За 8–12 часов

Отказаться от приёма пищи (можно пить воду)

За 1 час до взятия крови

Не курить

Перед процедурой

20 минут покоя

Сдать определение полиморфизмов в генах, кодирующих рецепторы и ферменты метаболизма половых гормонов (12 полиморфизмов: AR, CYP19A1, CYP27B1, SHBG, SRD5A2, COMT, PPARG, ESR2, FADS2, PGR, ESR1, VDR)