Описание анализа
Показатели анализа Диагностика синдрома Криглера-Найяра (мутации в гене UGT1A1)
Для диагностики синдрома Криглера‑Найяра исследуют наличие мутаций в гене UGT1A1. Ниже представлены основные показатели анализа.
-
Наличие мутаций в гене UGT1A1
Единица измерения: не применяется (качественный показатель).
Показывает, обнаружены ли генетические изменения (мутации) в гене UGT1A1, который отвечает за выработку фермента уридиндифосфоглюкуронилтрансферазы (УДФ‑ГТ) — он участвует в обмене билирубина (жёлчного пигмента) в организме.
Референсный диапазон (норма):- отрицательный — мутации не обнаружены;
- положительный — мутации обнаружены.
-
Тип выявленных мутаций в гене UGT1A1
Единица измерения: не применяется (описательный показатель).
Отражает конкретный вид генетических изменений в гене UGT1A1 — например, точечные замены нуклеотидов, делеции (выпадения участков ДНК) и т. д.
Референсный диапазон (норма):- отсутствие специфических мутаций — в гене не выявлено характерных для синдрома изменений;
- выявление специфических мутаций — обнаружены изменения, ассоциированные с синдромом Криглера‑Найяра (например, в промоторной области гена или в кодирующих последовательностях).
-
Гомозиготность/гетерозиготность по мутациям в гене UGT1A1
Единица измерения: не применяется (генотипический показатель).
Указывает, унаследовал ли человек мутацию от одного родителя (гетерозиготное состояние) или от обоих родителей (гомозиготное состояние).
Референсный диапазон (норма):- гетерозиготное состояние — мутация присутствует в одной копии гена;
- гомозиготное состояние — мутация присутствует в обеих копиях гена;
- отсутствие мутаций — обе копии гена не содержат изменений.
Референсные значения могут незначительно различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.
- Лаборатория проводит исследование и обрабатывает данные.
- Результаты автоматически поступают в ваш личный кабинет.
- Вы получаете доступ к результатам на сайте cabinet.arimed — их можно просмотреть, скачать или распечатать.
Анализ на диагностику синдрома Криглера‑Найяра (мутации в гене UGT1A1) позволяет выявить генетические изменения, которые нарушают работу фермента уридиндифосфоглюкуронилтрансферазы (UGT) в печени. Этот фермент отвечает за связывание билирубина — вещества, образующегося при распаде эритроцитов. Своевременная диагностика синдрома Криглера‑Найяра помогает предотвратить тяжёлые неврологические осложнения, связанные с высоким уровнем непрямого билирубина в крови.
О чём говорит пониженный показатель?
В контексте анализа на диагностику синдрома Криглера‑Найяра понятие «пониженного показателя» напрямую не применяется — исследование выявляет мутации в гене UGT1A1, а не измеряет количественный показатель. Однако наличие мутаций ведёт к снижению активности фермента UGT, что провоцирует рост уровня непрямого билирубина. Это может приводить к следующим состояниям:
- Желтуха (пожелтение кожи и белков глаз) — один из первых признаков избытка билирубина.
- Поражение нервной системы из‑за токсического воздействия билирубина на мозг, особенно у новорождённых.
- Ухудшение общего состояния: слабость, снижение аппетита.
О чём говорит повышение показателя?
Под «повышением показателя» в данном случае подразумевают выявление патогенных мутаций в гене UGT1A1. Это указывает на нарушение функции фермента, отвечающего за обезвреживание и выведение билирубина. Возможные причины и следствия:
- Синдром Криглера‑Найяра I типа — полная потеря активности фермента, тяжёлое течение с ранним проявлением симптомов.
- Синдром Криглера‑Найяра II типа — частичная потеря активности фермента, менее выраженные симптомы.
- Накопление непрямого билирубина в крови, что может привести к билирубиновой энцефалопатии.
- Риск развития осложнений, особенно у новорождённых, включая поражение центральной нервной системы.
Когда назначают этот анализ?
Анализ на диагностику синдрома Криглера‑Найяра (мутации в гене UGT1A1) назначают в следующих случаях:
- Длительная желтуха у новорождённых, не поддающаяся стандартному лечению.
- Повышенный уровень непрямого билирубина в анализах крови при отсутствии других очевидных причин.
- Подозрение на наследственные нарушения обмена билирубина.
- Наличие случаев синдрома Криглера‑Найяра в семейном анамнезе.
- Дифференциальная диагностика желтух неясного происхождения.
Диагностика синдрома Криглера‑Найяра (мутации в гене UGT1A1) — важный инструмент для выявления генетической причины нарушений обмена билирубина и планирования лечения. Особенно важно сдавать этот анализ новорождённым с затяжной желтухой и людям с семейной историей заболевания. Проконсультируйтесь с врачом для точной интерпретации результатов.
Интерпретацию результатов должен проводить врач с учётом анамнеза и других обследований. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением. Референсные значения могут различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.
Когда и как часто сдавать диагностика синдрома Криглера-Найяра (мутации в гене UGT1A1)
Когда:
- При появлении желтухи у новорождённого
- при подозрении на синдром Криглера-Найяра у ребёнка
- при наличии родственников с синдромом Криглера-Найяра
- для контроля состояния при лечении
- для уточнения диагноза при повышенном уровне непрямого билирубина
Как часто:
- 1 раз в жизни (при подозрении на синдром Криглера-Найяра)
- 1 раз в жизни (при планировании беременности одним из родителей для исключения наследственного риска)
- при изменении клинической картины (для мониторинга состояния пациента)
- каждые 6 месяцев (при установленном диагнозе для контроля эффективности лечения)
- по назначению врача (при изменении схемы лечения или появлении новых симптомов)
Показания:
- подозрение на синдром Криглера-Найяра у новорождённого или ребёнка
- выявление причин желтухи, не поддающейся стандартному лечению
- диагностика наследственной гипербилирубинемии
- контроль при наличии семейной истории заболевания
- выявление мутаций в гене UGT1A1 у пациентов с риском развития синдрома
Ограничения:
- Не проводится при наличии острых инфекционных заболеваний
- результаты могут быть искажены при недавнем приёме лекарственных препаратов (особенно влияющих на печень)
- анализ требует соблюдения специальной диеты за несколько дней до сдачи
- возможен только после консультации с врачом-генетиком
- не проводится у новорождённых в первые сутки жизни
Важно
Для точности анализа на диагностику синдрома Криглера-Найяра специальной подготовки не требуется. Рекомендуется воздержаться от приёма лекарств, влияющих на печень, по согласованию с врачом. Сдавайте анализ в удобное время, но придерживайтесь назначенного врачом графика.Подготовка к исследованию
с 7:30 до 11:00
Оптимальное время для процедуры взятия крови
За сутки до исследования
Придерживаться сложившегося повседневного рациона питания
За 24 часа
Исключить физические и эмоциональные перегрузки, авиаперелёты, температурные воздействия
За 8–12 часов
Отказаться от приёма пищи (можно пить воду)
За 1 час до взятия крови
Не курить
Перед процедурой
20 минут покоя
