Описание анализа
Показатели анализа Генетика метаболизма лактозы. Определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями обмена лактозы (MCM6 (-13910 T>C))
Анализ направлен на выявление генетического варианта (полиморфизма) в регионе MCM6, который связан с особенностями усвоения лактозы — сахара, содержащегося в молоке и молочных продуктах. Исследуется замена нуклеотида в позиции −13910: тимина (T) на цитозин (C).
-
Полиморфизм MCM6 (−13910 T>C)
Единица измерения: не применимо (генотипический показатель).
Пояснение: показатель отражает наличие определённых вариантов (аллелей) гена, влияющих на активность фермента лактазы (фермента, расщепляющего лактозу) во взрослом возрасте. Результат показывает комбинацию аллелей, унаследованных от родителей.
Референсный диапазон (возможные генотипы):
- T/T — наличие двух аллелей с тимином в указанной позиции;
- T/C — наличие одного аллеля с тимином и одного с цитозином;
- C/C — наличие двух аллелей с цитозином в указанной позиции.
Референсные значения могут незначительно различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.
- Лаборатория проводит исследование и обрабатывает данные.
- Результаты автоматически поступают в ваш личный кабинет.
- Вы получаете доступ к результатам на сайте cabinet.arimed — их можно просмотреть, скачать или распечатать.
Анализ на генетику метаболизма лактозы: определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями обмена лактозы (MCM6 (−13910 T>C)
Анализ на генетику метаболизма лактозы. Определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями обмена лактозы (MCM6 (−13910 T>C)), позволяет выявить генетическую предрасположенность к непереносимости лактозы. Исследование оценивает наличие специфического полиморфизма в гене MCM6, который влияет на выработку лактазы — фермента, расщепляющего лактозу (сахар, содержащийся в молоке и молочных продуктах). Своевременная диагностика помогает подобрать оптимальный рацион и избежать неприятных симптомов.
О чём говорит пониженный показатель?
Пониженный уровень генетики метаболизма лактозы. Определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями обмена лактозы (MCM6 (−13910 T>C)) указывает на сниженную активность гена, регулирующего выработку лактазы. Это может быть связано со следующими факторами:
- Наличие варианта гена MCM6 с полиморфизмом C (в позиции −13910), который ассоциирован со снижением синтеза лактазы во взрослом возрасте.
- Наследственная предрасположенность к лактазной недостаточности (непереносимости лактозы).
- Возрастное снижение активности лактазы (у многих людей выработка фермента снижается после детского возраста).
При пониженном показателе возможны такие симптомы, как вздутие живота, диарея, тошнота и дискомфорт в животе после употребления молочных продуктов.
О чём говорит повышенный показатель?
Повышенный уровень генетики метаболизма лактозы. Определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями обмена лактозы (MCM6 (−13910 T>C)) — показатель способности организма эффективно перерабатывать лактозу. Это обычно связано с:
- Наличием варианта гена MCM6 с полиморфизмом T (в позиции −13910), обеспечивающего сохранение высокой активности лактазы во взрослом возрасте.
- Отсутствием генетической предрасположенности к лактазной недостаточности.
- Способностью организма полноценно усваивать молочные продукты без негативных последствий.
Когда назначают этот анализ?
Исследование назначают в следующих случаях:
- При наличии симптомов непереносимости лактозы (вздутие, диарея, боли в животе после употребления молочных продуктов).
- Для уточнения причины желудочно‑кишечных расстройств, предположительно связанных с питанием.
- В рамках комплексного обследования при подозрении на лактазную недостаточность.
- По желанию пациента для оценки генетической предрасположенности к усвоению лактозы.
- При планировании диетических изменений, особенно при отказе от молочных продуктов.
Диагностика генетики метаболизма лактозы. Определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями обмена лактозы (MCM6 (−13910 T>C)), особенно важна для людей с жалобами на дискомфорт после употребления молока и молочных продуктов, а также для тех, кто стремится составить сбалансированный рацион с учётом индивидуальных особенностей. Референсные значения могут различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.
Проконсультируйтесь с врачом для точной интерпретации результатов.
Интерпретацию результатов должен проводить врач с учётом анамнеза и других обследований. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением.
Когда и как часто сдавать генетика метаболизма лактозы. Определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями обмена лактозы (MCM6 (-13910 T>C))
Когда:
- При появлении симптомов непереносимости лактозы
- при подозрении на генетическую предрасположенность к нарушениям обмена лактозы
- для контроля эффективности назначенной диеты
- при планировании перехода на безлактозное питание
- для уточнения причин нарушений пищеварения у детей и взрослых
Как часто:
- 1 раз в жизни (при планировании рациона с учётом индивидуальной переносимости лактозы)
- при подозрении на непереносимость лактозы (для уточнения диагноза)
- во время беременности и при планировании беременности (для оценки риска наследственных нарушений у потомства)
- при смене рациона с включением лактозы (для выявления необходимости корректировки питания)
- при наличии симптомов (для определения причин и назначения лечения)
Показания:
- подозрение на непереносимость лактозы
- диагностика причин лактозной непереносимости
- контроль эффективности назначенной безлактозной диеты
- выявление генетической предрасположенности к нарушениям обмена лактозы у взрослых и детей
- определение вероятности развития лактозной непереносимости при планировании рациона
Ограничения:
- не проводится при наличии острого инфекционного заболевания
- результаты могут быть искажены при недавнем приёме антибиотиков или пробиотиков (влияют на микрофлору кишечника)
- требуется предварительная консультация врача при наличии хронических заболеваний ЖКТ
- анализ не проводится у детей младше 3 лет
- необходима специальная подготовка (соблюдение диеты без лактозы за несколько дней до сдачи образца)
Важно
Рекомендуется сдавать анализ натощак. За 24 часа до сдачи анализа следует воздержаться от приёма алкоголя. Перед анализом не требуется специальная подготовка.Подготовка к исследованию
с 7:30 до 11:00
Оптимальное время для процедуры взятия крови
За сутки до исследования
Придерживаться сложившегося повседневного рациона питания
За 24 часа
Исключить физические и эмоциональные перегрузки, авиаперелёты, температурные воздействия
За 8–12 часов
Отказаться от приёма пищи (можно пить воду)
За 1 час до взятия крови
Не курить
Перед процедурой
20 минут покоя
