Описание анализа
Показатели анализа Диагностика аутовоспалительных заболеваний (11 генов) методом NGS в крови
В рамках анализа методом NGS (секвенирования нового поколения) исследуются 11 генов, связанных с аутовоспалительными заболеваниями. Ниже представлены показатели, которые оцениваются в ходе исследования.
-
Ген MEFV
Единица измерения: наличие/отсутствие генетических вариантов (мутаций).
Показывает наличие изменений в гене MEFV, который связан с развитием некоторых аутовоспалительных состояний.
Референсный диапазон:
- отрицательный — генетические варианты, ассоциированные с заболеванием, не обнаружены;
- пограничный — выявлены варианты с неясной клинической значимостью;
- положительный — обнаружены генетические варианты, ассоциированные с аутовоспалительными заболеваниями.
-
Ген TNFRSF1A
Единица измерения: наличие/отсутствие генетических вариантов (мутаций).
Отражает наличие изменений в гене TNFRSF1A, который может быть связан с развитием аутовоспалительных реакций.
Референсный диапазон:
- отрицательный — мутации не обнаружены;
- пограничный — найдены варианты, клиническая значимость которых требует дополнительного изучения;
- положительный — выявлены мутации, ассоциированные с заболеванием.
-
Ген MVK
Единица измерения: наличие/отсутствие генетических вариантов (мутаций).
Указывает на наличие изменений в гене MVK, играющем роль в развитии отдельных форм аутовоспалительных заболеваний.
Референсный диапазон:
- отрицательный — патогенные варианты не выявлены;
- пограничный — обнаружены варианты с неопределённой значимостью;
- положительный — выявлены патогенные варианты.
-
Другие гены (NLRP3, NOD2, PSTPIP1 и др., всего 11)
Единица измерения: наличие/отсутствие генетических вариантов (мутаций).
Отражают наличие изменений в соответствующих генах, потенциально связанных с аутовоспалительными процессами.
Референсный диапазон для каждого гена:
- отрицательный — генетические варианты, ассоциированные с заболеванием, не обнаружены;
- пограничный — выявлены варианты с неясной клинической значимостью;
- положительный — обнаружены генетические варианты, ассоциированные с аутовоспалительными заболеваниями.
Референсные значения могут незначительно различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.
- Лаборатория проводит исследование и обрабатывает данные.
- Результаты автоматически поступают в ваш личный кабинет.
- Вы получаете доступ к результатам на сайте cabinet.arimed — их можно просмотреть, скачать или распечатать.
Анализ на диагностику аутовоспалительных заболеваний (11 генов) методом NGS в крови позволяет выявить генетические изменения, связанные с развитием аутовоспалительных состояний. Исследование играет ключевую роль в своевременной диагностике патологий, помогает уточнить диагноз при неоднозначной клинической картине и подобрать оптимальную тактику наблюдения и лечения. Результаты анализа дают врачу ценную информацию о генетической предрасположенности к аутовоспалительным заболеваниям.
О чём говорит понижение показателя?
В контексте анализа на диагностику аутовоспалительных заболеваний (11 генов) методом NGS в крови термин «понижение показателя» напрямую неприменим — исследование выявляет наличие или отсутствие генетических вариантов, а не количественные уровни. Однако отсутствие патогенных вариантов в исследуемых генах может означать следующее:
- отсутствие генетических причин аутовоспалительного заболевания из спектра анализируемых патологий;
- заболевание вызвано другими генетическими причинами, не входящими в панель из 11 генов;
- заболевание имеет негенетическую природу (например, спровоцировано инфекцией или внешними факторами).
В таких случаях симптомы, напоминающие аутовоспалительные заболевания, могут быть связаны с иными состояниями — требуется дополнительная диагностика.
О чём говорит повышение показателя?
«Повышение показателя» в рамках диагностики аутовоспалительных заболеваний (11 генов) методом NGS в крови подразумевает выявление патогенных или вероятно патогенных генетических вариантов. Это может указывать на:
- наличие генетической предрасположенности к определённым аутовоспалительным заболеваниям;
- подтверждение диагноза наследственного аутовоспалительного синдрома (например, синдрома Макла — Уэльса, семейной средиземноморской лихорадки и др.);
- риск развития заболевания у членов семьи пациента (при выявлении мутации);
- особенности течения заболевания и прогноз, связанные с конкретным генетическим вариантом.
Выявленные изменения могут объяснять повторяющиеся эпизоды лихорадки, воспаления, боли в суставах и другие симптомы аутовоспаления.
Когда назначают этот анализ?
Диагностика аутовоспалительных заболеваний (11 генов) методом NGS в крови назначается при следующих показаниях:
- подозрение на наследственные аутовоспалительные синдромы;
- длительно текущие воспалительные процессы с неясной причиной;
- семейный анамнез аутовоспалительных заболеваний;
- атипичное течение воспалительных заболеваний у детей и взрослых;
- неэффективность стандартной противовоспалительной терапии.
Диагностика аутовоспалительных заболеваний (11 генов) методом NGS в крови — важный инструмент для выявления генетических причин воспаления. Анализ особенно важен для пациентов с затяжными воспалительными состояниями неясного происхождения и их родственников. Проконсультируйтесь с врачом для точной интерпретации результатов.
Обратите внимание: референсные значения и интерпретация результатов могут различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования. Интерпретацию результатов должен проводить врач с учётом анамнеза и других обследований. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением.
Когда и как часто сдавать диагностика аутовоспалительных заболеваний (11 генов) методом NGS в крови
Когда:
- При появлении частых воспалений
- при подозрении на аутовоспалительные заболевания
- при неэффективности стандартного лечения воспалительных заболеваний
- для уточнения диагноза при наследственной предрасположенности к аутовоспалительным заболеваниям
- для контроля состояния при уже установленном аутовоспалительном заболевании
Как часто:
- 1 раз в год при наличии аутовоспалительных заболеваний в семейном анамнезе
- каждые 3–6 месяцев для мониторинга состояния при установленном диагнозе
- при изменении клинической картины или симптомов
- по назначению врача при контроле терапии
- в начале и после окончания курса лечения для оценки эффективности
Показания:
- подозрение на аутовоспалительное заболевание
- диагностика причин рецидивирующих лихорадок
- контроль эффективности лечения аутовоспалительных заболеваний
- выявление генетической предрасположенности к аутовоспалительным заболеваниям у детей из группы риска
- дифференциальная диагностика наследственных периодических лихорадок
Ограничения:
- Не проводится при наличии острого инфекционного заболевания (возможно искажение результатов)
- возможен только после консультации с врачом-генетиком (учитывается индивидуальный анамнез и клиническая картина)
- результаты могут быть искажены при недавних трансфузиях крови (необходимо выдержать интервал)
- требуется соблюдение специальной подготовки к анализу (исключение приёма определённых лекарств, алкоголя, физических нагрузок)
- возрастные ограничения для детей младше определённого возраста могут варьироваться в зависимости от лаборатории
Важно
Рекомендуется сдавать анализ натощак. За сутки до сдачи анализа следует воздержаться от приёма алкоголя. Специальных ограничений по приёму лекарств не требуется, однако следует обсудить подготовку с врачом.Подготовка к исследованию
с 7:30 до 11:00
Оптимальное время для процедуры взятия крови
За сутки до исследования
Придерживаться сложившегося повседневного рациона питания
За 24 часа
Исключить физические и эмоциональные перегрузки, авиаперелёты, температурные воздействия
За 8–12 часов
Отказаться от приёма пищи (можно пить воду)
За 1 час до взятия крови
Не курить
Перед процедурой
20 минут покоя
