Описание анализа
Показатели анализа «Генетика метаболизма фолатов. Определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла (4 полиморфизма)»
Анализ позволяет выявить специфические вариации (полиморфизмы) в генах, которые могут влиять на метаболизм фолатов (витамин B₉) — веществ, важных для ряда биохимических процессов в организме. Ниже представлены показатели, исследуемые в рамках анализа.
-
Полиморфизм гена MTHFR (C677T)
Единица измерения: не применимо (выявление наличия/отсутствия генетического варианта).
Показывает наличие специфической вариации в гене MTHFR, который кодирует фермент, участвующий в метаболизме фолатов.
Референсный диапазон:- отрицательный (вариант C677T не выявлен);
- гетерозиготный вариант (выявлена одна копия изменённого гена);
- гомозиготный вариант (выявлены две копии изменённого гена).
-
Полиморфизм гена MTHFR (A1298C)
Единица измерения: не применимо (выявление наличия/отсутствия генетического варианта).
Отражает наличие вариации в том же гене MTHFR, но в другой позиции — это может влиять на активность фермента по‑разному в сравнении с C677T.
Референсный диапазон:- отрицательный (вариант A1298C не выявлен);
- гетерозиготный вариант (выявлена одна копия изменённого гена);
- гомозиготный вариант (выявлены две копии изменённого гена).
-
Полиморфизм гена MTR (A2756G)
Единица измерения: не применимо (выявление наличия/отсутствия генетического варианта).
Указывает на наличие вариации в гене MTR, который кодирует фермент метионин‑синтазу — он участвует в преобразовании гомоцистеина в метионин с использованием фолатов.
Референсный диапазон:- отрицательный (вариант A2756G не выявлен);
- гетерозиготный вариант (выявлена одна копия изменённого гена);
- гомозиготный вариант (выявлены две копии изменённого гена).
-
Полиморфизм гена MTRR (A66G)
Единица измерения: не применимо (выявление наличия/отсутствия генетического варианта).
Свидетельствует о наличии вариации в гене MTRR, который кодирует фермент метионин‑синтазу‑редуктазу — он помогает поддерживать активность фермента MTR.
Референсный диапазон:- отрицательный (вариант A66G не выявлен);
- гетерозиготный вариант (выявлена одна копия изменённого гена);
- гомозиготный вариант (выявлены две копии изменённого гена).
Референсные значения могут незначительно различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.
- Лаборатория проводит исследование и обрабатывает данные.
- Результаты автоматически поступают в ваш личный кабинет.
- Вы получаете доступ к результатам на сайте cabinet.arimed — их можно просмотреть, скачать или распечатать.
Анализ на генетику метаболизма фолатов: определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла (4 полиморфизма), позволяет выявить генетические особенности, влияющие на усвоение и метаболизм фолатов (витамин B₉) в организме. Исследование помогает оценить риск развития состояний, связанных с нарушением фолатного цикла, и подобрать персонализированные профилактические и лечебные меры. Своевременная диагностика способствует эффективному контролю здоровья и предупреждению ряда заболеваний.
О чём говорит пониженный уровень генетики метаболизма фолатов: определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла (4 полиморфизма)?
Пониженный показатель может свидетельствовать о наличии генетических полиморфизмов (вариаций в генах), снижающих активность ферментов, участвующих в фолатном цикле. Это способно приводить к недостаточному уровню активных форм фолатов в организме. Возможные причины и последствия:
- Наследственные вариации генов (например, MTHFR, MTR, MTRR) — могут снижать эффективность преобразования фолатов в биологически активную форму, что повышает риск гипергомоцистеинемии (повышенного уровня гомоцистеина в крови).
- Недостаточное поступление фолатов с пищей — усугубляет эффект генетических нарушений, может проявляться утомляемостью, нарушениями работы нервной системы.
- Нарушения всасывания в желудочно‑кишечном тракте — снижают доступность фолатов независимо от генетики, могут сопровождаться анемией и другими дефицитными состояниями.
- Длительный приём некоторых лекарств (например, противосудорожных) — влияет на метаболизм фолатов, может вызывать симптомы дефицита (слабость, ухудшение состояния кожи и слизистых).
О чём говорит повышенный уровень генетики метаболизма фолатов: определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла (4 полиморфизма)?
Повышение показателя не всегда имеет клиническое значение, но может отражать следующие ситуации:
- Избыточный приём добавок с фолатами — особенно на фоне сохранённой генетической активности ферментов, может маскировать дефицит витамина B₁₂.
- Компенсаторное усиление метаболизма — в ответ на умеренный дефицит или стресс, не всегда связано с патологией.
- Особенности лабораторной диагностики — разные методы и реагенты могут давать вариабельные результаты; референсные значения могут различаться в зависимости от лаборатории.
Когда назначают этот анализ?
Исследование рекомендуют в следующих случаях:
- Планирование беременности и бесплодие — для оценки риска дефектов нервной трубки у плода.
- Повторные выкидыши или осложнения беременности — могут быть связаны с нарушениями фолатного цикла.
- Гипергомоцистеинемия — повышенный уровень гомоцистеина в крови требует выяснения генетических причин.
- Семейная история сердечно‑сосудистых заболеваний — нарушения фолатного цикла повышают риск атеросклероза.
- Подготовка к длительному приёму лекарств, влияющих на метаболизм фолатов — для коррекции витаминной поддержки.
Диагностика генетики метаболизма фолатов: определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла (4 полиморфизма) особенно важна для людей с отягощённым семейным анамнезом, планирующих беременность, а также для пациентов с хроническими заболеваниями, требующими контроля уровня фолатов. Проконсультируйтесь с врачом для точной интерпретации результатов.
Интерпретацию результатов должен проводить врач с учётом анамнеза и других обследований. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением.
Когда и как часто сдавать генетика метаболизма Фолатов . Определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла (4 полиморфизма)
Когда:
- При планировании беременности для оценки рисков
- при подготовке к ЭКО для выявления возможных генетических факторов
- при наличии семейной истории нарушений фолатного цикла или дефектов нервной трубки
- при симптомах дефицита фолатов (усталость, анемия)
- для контроля эффективности приёма препаратов фолатов
Как часто:
- 1 раз в жизни (при планировании беременности у женщин)
- 1 раз в жизни (при подготовке к ЭКО у женщин)
- 1 раз в жизни (при подозрении на наследственные нарушения метаболизма фолатов)
- по назначению врача (при контроле терапии или при наличии симптомов, связанных с нарушениями фолатного цикла)
- 1 раз в жизни (в иных случаях для оценки генетической предрасположенности)
Показания:
- подозрение на наследственную предрасположенность к нарушениям фолатного цикла
- планирование беременности (для оценки рисков развития врождённых пороков у плода)
- контроль эффективности терапии фолатами
- диагностика причин привычного невынашивания беременности
- выявление причин повышенного риска сердечно-сосудистых заболеваний
Ограничения:
- не проводится при наличии острого инфекционного заболевания
- результаты могут быть искажены при приёме некоторых лекарственных препаратов (например, влияющих на метаболизм фолатов)
- анализ невозможен при нарушении целостности образца биоматериала
- требуется консультация врача для интерпретации результатов при наличии хронических заболеваний
- подготовка к анализу включает соблюдение диеты за несколько дней до сдачи образца
Важно
Рекомендуется сдавать анализ натощак. За сутки до сдачи анализа следует воздержаться от приёма алкоголя. Перед анализом на генетику метаболизма фолатов не требуется специальная подготовка.Подготовка к исследованию
с 7:30 до 11:00
Оптимальное время для процедуры взятия крови
За сутки до исследования
Придерживаться сложившегося повседневного рациона питания
За 24 часа
Исключить физические и эмоциональные перегрузки, авиаперелёты, температурные воздействия
За 8–12 часов
Отказаться от приёма пищи (можно пить воду)
За 1 час до взятия крови
Не курить
Перед процедурой
20 минут покоя
