Описание анализа
Показатели анализа Кардиогенетика. Тромбофилия. Определение полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилии (8 полиморфизмов)
Анализ позволяет выявить специфические изменения (полиморфизмы) в генах, которые могут быть связаны с повышенным риском развития тромбофилии — состояния, при котором повышается склонность к образованию тромбов. Ниже представлены показатели, исследуемые в рамках анализа.
-
Полиморфизм гена F2 (протромбин, G20210A)
Единица измерения: генотип (наличие/отсутствие полиморфизма)
Пояснение: показывает наличие специфического изменения в гене, кодирующем протромбин (белок, участвующий в свёртывании крови).
Референсный диапазон:- G/G — отрицательный (полиморфизм отсутствует);
- G/A — гетерозиготный вариант (одна копия изменённого гена);
- A/A — гомозиготный вариант (две копии изменённого гена).
-
Полиморфизм гена F5 (фактор Лейдена, G1691A)
Единица измерения: генотип (наличие/отсутствие полиморфизма)
Пояснение: отражает наличие изменения в гене фактора V свёртывания крови, влияющего на его активность.
Референсный диапазон:- G/G — отрицательный (полиморфизм отсутствует);
- G/A — гетерозиготный вариант;
- A/A — гомозиготный вариант.
-
Полиморфизм гена MTHFR (C677T)
Единица измерения: генотип (наличие/отсутствие полиморфизма)
Пояснение: выявляет изменение в гене, кодирующем фермент метилентетрагидрофолатредуктазу, который участвует в обмене фолиевой кислоты.
Референсный диапазон:- C/C — отрицательный (полиморфизм отсутствует);
- C/T — гетерозиготный вариант;
- T/T — гомозиготный вариант.
-
Полиморфизм гена MTHFR (A1298C)
Единица измерения: генотип (наличие/отсутствие полиморфизма)
Пояснение: определяет наличие другого варианта изменения в том же гене MTHFR.
Референсный диапазон:- A/A — отрицательный (полиморфизм отсутствует);
- A/C — гетерозиготный вариант;
- C/C — гомозиготный вариант.
-
Полиморфизм гена F7 (G10976A)
Единица измерения: генотип (наличие/отсутствие полиморфизма)
Пояснение: показывает наличие изменения в гене фактора VII свёртывания крови.
Референсный диапазон:- G/G — отрицательный (полиморфизм отсутствует);
- G/A — гетерозиготный вариант;
- A/A — гомозиготный вариант.
-
Полиморфизм гена FGB (G-455A)
Единица измерения: генотип (наличие/отсутствие полиморфизма)
Пояснение: отражает изменение в гене, кодирующем фибриноген (белок, необходимый для формирования тромба).
Референсный диапазон:- G/G — отрицательный (полиморфизм отсутствует);
- G/A — гетерозиготный вариант;
- A/A — гомозиготный вариант.
-
Полиморфизм гена ITGA2 (C807T)
Единица измерения: генотип (наличие/отсутствие полиморфизма)
Пояснение: выявляет изменение в гене, отвечающем за синтез компонента тромбоцитарных рецепторов.
Референсный диапазон:- C/C — отрицательный (полиморфизм отсутствует);
- C/T — гетерозиготный вариант;
- T/T — гомозиготный вариант.
-
Полиморфизм гена ITGB3 (T1565C)
Единица измерения: генотип (наличие/отсутствие полиморфизма)
Пояснение: показывает наличие изменения в гене, кодирующем другой компонент тромбоцитарных рецепторов.
Референсный диапазон:- T/T — отрицательный (полиморфизм отсутствует);
- T/C — гетерозиготный вариант;
- C/C — гомозиготный вариант.
Референсные значения могут незначительно различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.
- Лаборатория проводит исследование и обрабатывает данные.
- Результаты автоматически поступают в ваш личный кабинет.
- Вы получаете доступ к результатам на сайте cabinet.arimed — их можно просмотреть, скачать или распечатать.
Что показывает анализ на кардиогенетику: тромбофилия. Определение полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилии (8 полиморфизмов)
Анализ на кардиогенетику: тромбофилия. Определение полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилии (8 полиморфизмов), исследует генетические особенности, которые могут повышать вероятность образования тромбов. Исследование помогает оценить наследственную предрасположенность к тромбофилии и играет ключевую роль в профилактике и диагностике связанных с ней заболеваний.
О чём говорит понижение показателя?
Пониженный уровень Кардиогенетика. Тромбофилия. Определение полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилии (8 полиморфизмов) в крови обычно указывает на отсутствие или меньшую выраженность генетических факторов риска тромбофилии. Прямых симптомов или последствий, связанных исключительно с «пониженным показателем» в контексте данного анализа, нет — речь идёт скорее об относительно низком риске по сравнению с носителями рисковых вариантов генов. Тем не менее стоит учитывать:
- отсутствие выявленных полиморфизмов, повышающих риск тромбофилии;
- сниженную вероятность наследственно обусловленных тромбозов по сравнению с людьми с рисковыми вариантами генов;
- более благоприятный прогноз в отношении риска тромбообразования при прочих равных условиях.
О чём говорит повышение показателя?
Повышенный Кардиогенетика. Тромбофилия. Определение полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилии (8 полиморфизмов): о чём говорит — свидетельствует о наличии генетических вариантов (полиморфизмов), которые могут увеличивать вероятность тромбообразования. Это не означает, что тромбоз обязательно разовьётся, но указывает на необходимость внимания к факторам риска. Причины повышенного показателя:
- выявление одного или нескольких полиморфизмов в генах, регулирующих свёртываемость крови (например, в генах факторов V, II и др.);
- наследственная предрасположенность к нарушениям гемостаза (процесса свёртывания крови);
- комбинация нескольких рисковых полиморфизмов, усиливающая общий риск;
- семейный анамнез тромбозов — наличие случаев тромбофилии или тромбозов у близких родственников.
Когда назначают этот анализ?
Диагностика тромбофилии с исследованием полиморфизмов показана в следующих случаях:
- наличие эпизодов тромбоза (в т. ч. глубоких вен, лёгочной артерии) в анамнезе;
- случаи тромбозов у близких родственников в молодом возрасте (до 50 лет);
- подготовка к хирургическим вмешательствам или длительным иммобилизациям у лиц с отягощённым семейным анамнезом;
- невынашивание беременности, повторные выкидыши, осложнения беременности (преэклампсия, задержка развития плода), связанные с нарушениями кровотока;
- планирование гормональной терапии или приёма комбинированных оральных контрацептивов у женщин с факторами риска.
Анализ на кардиогенетику: тромбофилия. Определение полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилии (8 полиморфизмов) — показатель наследственной предрасположенности к тромбообразованию. Особенно важно сдавать его людям с семейной историей тромбозов, женщинам при планировании беременности или гормональной терапии, а также перед серьёзными операциями. Проконсультируйтесь с врачом для точной интерпретации результатов.
Обратите внимание: референсные значения могут различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования. Интерпретацию результатов должен проводить врач с учётом анамнеза и других обследований. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением.
Когда и как часто сдавать кардиогенетика. Тромбофилия. Определение полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилии (8 полиморфизмов)
Когда:
- При появлении симптомов тромбоза (боль, отёчность, покраснение)
- при планировании беременности (для оценки риска осложнений)
- при подготовке к операциям (для выявления предрасположенности к тромбозам)
- при наличии родственников с тромбофилией (для оценки риска наследственной предрасположенности)
- для контроля при приёме антикоагулянтов (для коррекции терапии)
Как часто:
- 1 раз в жизни (при планировании беременности или подготовке к ЭКО)
- 1 раз в жизни (при подготовке к хирургическому вмешательству, связанному с риском тромбообразования)
- при появлении симптомов тромбофилии (например, тромбоз глубоких вен, тромбоэмболия лёгочной артерии)
- во время мониторинга состояния при уже диагностированной тромбофилии
- по рекомендации врача (при наличии факторов риска сердечно-сосудистых заболеваний, например, наследственность, возраст)
Показания:
- подозрение на наследственную тромбофилию
- планирование беременности и контроль её течения у женщин с отягощённым семейным анамнезом по тромбозам
- диагностика причин тромбозов и тромбоэмболий
- выявление генетической предрасположенности к тромбофилии у пациентов с сердечно-сосудистыми заболеваниями
- оценка риска тромбозов при подготовке к операциям и назначении гормональной терапии
Ограничения:
- Не проводится при наличии острого инфекционного заболевания
- возможен только после консультации с врачом при наличии хронических заболеваний
- результаты могут быть искажены при приёме некоторых лекарственных препаратов (уточните у врача)
- требуется соблюдение диеты за 24 часа до сдачи анализа
- не проводится у детей младше 18 лет
Важно
Рекомендуется сдавать анализ натощак. Следует воздержаться от приёма алкоголя и курения за сутки до сдачи анализа. О приёме лекарств следует сообщить врачу.Подготовка к исследованию
с 7:30 до 11:00
Оптимальное время для процедуры взятия крови
За сутки до исследования
Придерживаться сложившегося повседневного рациона питания
За 24 часа
Исключить физические и эмоциональные перегрузки, авиаперелёты, температурные воздействия
За 8–12 часов
Отказаться от приёма пищи (можно пить воду)
За 1 час до взятия крови
Не курить
Перед процедурой
20 минут покоя
