Описание анализа
Показатели анализа «Определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла (фолатный цикл — скрининг), 5 мутаций»
Анализ позволяет выявить наличие определённых генетических вариаций (полиморфизмов), связанных с работой фолатного цикла — процесса, участвующего в обмене веществ, в т. ч. в метаболизме фолиевой кислоты (витамина B9). Ниже представлены показатели, исследуемые в рамках скрининга.
-
Полиморфизм гена MTHFR (C677T)
Единица измерения: не применима (выявление наличия/отсутствия варианта гена)
Показывает наличие специфической вариации в гене MTHFR, который участвует в метаболизме фолиевой кислоты.
Референсный диапазон:- отрицательный (норма) — вариация не выявлена;
- гетерозиготный вариант — выявлен один изменённый аллель;
- гомозиготный вариант — выявлены два изменённых аллеля.
-
Полиморфизм гена MTHFR (A1298C)
Единица измерения: не применима (выявление наличия/отсутствия варианта гена)
Отражает наличие определённой вариации в том же гене MTHFR, влияющей на работу фолатного цикла.
Референсный диапазон:- отрицательный (норма) — вариация не выявлена;
- гетерозиготный вариант — выявлен один изменённый аллель;
- гомозиготный вариант — выявлены два изменённых аллеля.
-
Полиморфизм гена MTR (A2756G)
Единица измерения: не применима (выявление наличия/отсутствия варианта гена)
Указывает на наличие вариации в гене MTR, кодирующем фермент, участвующий в фолатном цикле и обмене витамина B12.
Референсный диапазон:- отрицательный (норма) — вариация не выявлена;
- гетерозиготный вариант — выявлен один изменённый аллель;
- гомозиготный вариант — выявлены два изменённых аллеля.
-
Полиморфизм гена MTRR (A66G)
Единица измерения: не применима (выявление наличия/отсутствия варианта гена)
Отражает наличие генетической вариации в гене MTRR, который также задействован в процессах фолатного цикла и метаболизме витамина B12.
Референсный диапазон:- отрицательный (норма) — вариация не выявлена;
- гетерозиготный вариант — выявлен один изменённый аллель;
- гомозиготный вариант — выявлены два изменённых аллеля.
-
Полиморфизм гена SLC19A1 (R27H)
Единица измерения: не применима (выявление наличия/отсутствия варианта гена)
Показывает наличие вариации в гене SLC19A1, отвечающем за транспорт фолиевой кислоты в клетки.
Референсный диапазон:- отрицательный (норма) — вариация не выявлена;
- гетерозиготный вариант — выявлен один изменённый аллель;
- гомозиготный вариант — выявлены два изменённых аллеля.
Референсные значения могут незначительно различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.
- Лаборатория проводит исследование и обрабатывает данные.
- Результаты автоматически поступают в ваш личный кабинет.
- Вы получаете доступ к результатам на сайте cabinet.arimed — их можно просмотреть, скачать или распечатать.
Анализ на определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла (фолатный цикл — скрининг), 5 мутаций позволяет выявить генетические особенности, влияющие на метаболизм фолатов (витаминов группы B). Исследование помогает оценить риск развития состояний, связанных с нарушением обмена веществ, и играет важную роль в профилактике ряда заболеваний. Результаты анализа служат основой для персонализированного подхода к поддержанию здоровья.
О чём говорит пониженный показатель?
Пониженный уровень определения полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла (фолатный цикл — скрининг), 5 мутаций в крови может указывать на сниженную активность ферментов, участвующих в фолатном цикле. Это способно приводить к накоплению гомоцистеина (аминокислоты, повышенный уровень которой связан с риском сердечно‑сосудистых заболеваний) и дефициту активных форм фолатов. Возможные причины и последствия:
- наследственные генетические мутации — влияют на работу ферментов, перерабатывающих фолаты;
- недостаток витаминов группы B в рационе — усугубляет нарушения фолатного обмена;
- проблемы с усвоением питательных веществ (например, при заболеваниях ЖКТ) — снижают поступление фолатов в организм;
- повышенный расход фолатов (например, во время беременности) — создаёт дополнительную нагрузку на фолатный цикл;
- длительный приём некоторых лекарств (например, противосудорожных) — может подавлять активность ферментов фолатного цикла.
О чём говорит повышенный показатель?
Повышенный уровень определения полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла (фолатный цикл — скрининг), 5 мутаций: о чём говорит — вопрос, требующий детальной врачебной оценки. Возможные причины:
- избыточное потребление добавок с фолатами — может маскировать генетические нарушения, влияя на лабораторные показатели;
- нарушения в других звеньях метаболических путей — косвенно отражаются на показателях фолатного цикла;
- особенности метаболизма у носителей определённых генетических вариантов — не всегда приводят к клиническим проявлениям, но влияют на результаты анализа;
- ошибки на этапе лабораторной диагностики — возможны из‑за различий в методиках исследования;
- временные физиологические изменения (например, на фоне острых заболеваний) — могут искажать картину фолатного обмена.
Когда назначают этот анализ?
Диагностика нарушений фолатного цикла показана в следующих случаях:
- планирование беременности и ведение беременности — для оценки риска осложнений, связанных с дефицитом фолатов;
- наличие случаев невынашивания беременности или пороков развития плода в анамнезе — как часть комплексного обследования;
- повышенный уровень гомоцистеина в крови — маркер возможных нарушений фолатного обмена;
- семейный анамнез сердечно‑сосудистых заболеваний в молодом возрасте — фолатный цикл влияет на метаболизм гомоцистеина;
- подозрение на наследственные нарушения обмена веществ — в рамках дифференциальной диагностики.
Определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла (фолатный цикл — скрининг), 5 мутаций — показатель риска метаболических нарушений, который особенно важно сдавать людям с отягощённым семейным анамнезом, планирующим беременность, и пациентам с хроническими заболеваниями. Референсные значения могут различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования. Проконсультируйтесь с врачом для точной интерпретации результатов.
Интерпретацию результатов должен проводить врач с учётом анамнеза и других обследований. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением.
Когда и как часто сдавать определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла (фолатный цикл — скрининг), 5 мутаций
Когда:
- При планировании беременности для выявления возможных рисков
- при подготовке к ЭКО для оценки фертильности
- при наличии в анамнезе случаев невынашивания беременности
- при подозрении на наследственные тромбофилии
- для контроля состояния при приёме препаратов, влияющих на фолатный цикл
Как часто:
- 1 раз в год (при планировании беременности и для женщин в репродуктивном возрасте)
- 1 раз в триместр (при беременности для мониторинга состояния)
- по назначению врача (при подготовке к ЭКО или при наличии факторов риска)
- при изменении состояния здоровья (при подозрении на нарушения фолатного цикла)
- после завершения курса лечения (для контроля эффективности терапии)
Показания:
- подозрение на нарушения фолатного цикла
- планирование беременности (для оценки рисков наследственных патологий)
- подготовка к ЭКО (для выявления генетических факторов, влияющих на имплантацию)
- контроль за эффективностью терапии при бесплодии
- диагностика причин привычного невынашивания беременности
Ограничения:
- Не проводится при наличии острого инфекционного заболевания
- результаты могут быть искажены при приёме некоторых лекарственных препаратов (уточните у врача)
- необходим отказ от алкоголя и тяжёлой пищи за сутки до анализа
- анализ не проводится у лиц младше 18 лет
- требуется консультация врача при наличии хронических заболеваний
Важно
Рекомендуется сдавать анализ утром натощак. За сутки до сдачи анализа следует воздержаться от приёма алкоголя. Перед анализом на определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла, не рекомендуется принимать лекарства без необходимости.Подготовка к исследованию
с 7:30 до 11:00
Оптимальное время для процедуры взятия крови
За сутки до исследования
Придерживаться сложившегося повседневного рациона питания
За 24 часа
Исключить физические и эмоциональные перегрузки, авиаперелёты, температурные воздействия
За 8–12 часов
Отказаться от приёма пищи (можно пить воду)
За 1 час до взятия крови
Не курить
Перед процедурой
20 минут покоя
