Описание анализа
Показатели анализа Определение полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилии (8 полиморфизмов) в соскобе буккального эпителия
Анализ позволяет выявить генетические варианты (полиморфизмы) — отличия в определённых участках ДНК, которые могут быть связаны с повышенным риском развития тромбофилии. Ниже представлены показатели, исследуемые в рамках анализа.
-
Полиморфизм гена F5 (фактор V Лейден)
Единица измерения: не применимо (выявление варианта гена).
Показывает наличие специфической мутации в гене, отвечающем за работу одного из факторов свёртывания крови.
Референсный диапазон:
- отрицательный (мутация не выявлена);
- положительный (мутация выявлена).
-
Полиморфизм гена F2 (протромбин)
Единица измерения: не применимо (выявление варианта гена).
Отражает наличие генетической вариации в гене, кодирующем протромбин — белок, участвующий в свёртывании крови.
Референсный диапазон:
- отрицательный (вариация не выявлена);
- положительный (вариация выявлена).
-
Полиморфизм гена MTHFR (C677T)
Единица измерения: не применимо (выявление варианта гена).
Указывает на наличие генетической особенности в гене, влияющем на обмен фолиевой кислоты и уровень гомоцистеина в крови.
Референсный диапазон:
- отрицательный (полиморфизм не выявлен);
- гетерозиготный вариант (выявлен один изменённый аллель);
- гомозиготный вариант (выявлены два изменённых аллеля).
-
Полиморфизм гена MTHFR (A1298C)
Единица измерения: не применимо (выявление варианта гена).
Отражает наличие другой вариации в том же гене MTHFR, которая может влиять на обмен веществ.
Референсный диапазон:
- отрицательный (полиморфизм не выявлен);
- гетерозиготный вариант (выявлен один изменённый аллель);
- гомозиготный вариант (выявлены два изменённых аллеля).
-
Полиморфизм гена F7 (фактор VII)
Единица измерения: не применимо (выявление варианта гена).
Показывает наличие вариации в гене, кодирующем фактор свёртывания VII.
Референсный диапазон:
- отрицательный (вариация не выявлена);
- положительный (вариация выявлена).
-
Полиморфизм гена F13A1 (фактор XIII)
Единица измерения: не применимо (выявление варианта гена).
Отражает наличие генетического варианта в гене, связанном с фактором свёртывания XIII.
Референсный диапазон:
- отрицательный (вариация не выявлена);
- положительный (вариация выявлена).
-
Полиморфизм гена PAI‑1 (SERPINE1)
Единица измерения: не применимо (выявление варианта гена).
Указывает на генетическую особенность, влияющую на активность ингибитора активатора плазминогена — вещества, участвующего в процессах свёртывания и растворения тромбов.
Референсный диапазон:
- отрицательный (вариация не выявлена);
- гетерозиготный вариант;
- гомозиготный вариант.
-
Полиморфизм гена GPIIIa (ITGB3)
Единица измерения: не применимо (выявление варианта гена).
Показывает наличие генетической вариации в гене, кодирующем компонент тромбоцитарных рецепторов.
Референсный диапазон:
- отрицательный (вариация не выявлена);
- положительный (вариация выявлена).
Референсные значения могут незначительно различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.
- Лаборатория проводит исследование и обрабатывает данные.
- Результаты автоматически поступают в ваш личный кабинет.
- Вы получаете доступ к результатам на сайте cabinet.arimed — их можно просмотреть, скачать или распечатать.
Что показывает анализ на определение полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилии (8 полиморфизмов) в соскобе буккального эпителия
Анализ на определение полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилии (8 полиморфизмов) в соскобе буккального эпителия, позволяет выявить генетические маркеры, указывающие на предрасположенность к повышенному риску образования тромбов. Исследование играет ключевую роль в профилактике и диагностике тромбофилии — состояния, при котором повышается склонность к тромбообразованию. Результаты анализа помогают врачу оценить индивидуальные риски и при необходимости подобрать меры профилактики.
О чём говорит пониженный уровень определения полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилии (8 полиморфизмов) в соскобе буккального эпителия: причины
Пониженный уровень соответствующих генетических маркеров в рамках данного анализа говорит об отсутствии выявленных полиморфизмов, связанных с риском тромбофилии. Это может означать:
- низкую генетическую предрасположенность к тромбофилии;
- отсутствие наследуемых нарушений свёртываемости крови, ассоциированных с тестируемыми полиморфизмами;
- меньший риск развития тромбозов по сравнению с людьми, у которых выявлены соответствующие полиморфизмы.
Как правило, пониженный показатель не связан с какими‑либо специфическими симптомами или негативными последствиями — это отражает обычный (неотягощённый) генетический профиль в отношении тестируемых маркеров.
О чём говорит повышенный уровень определения полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилии (8 полиморфизмов) в соскобе буккального эпителия: о чём говорит
Повышенный уровень (выявление полиморфизмов) указывает на наличие генетических вариантов, ассоциированных с повышенным риском тромбофилии. Это может быть связано с:
- наследственной предрасположенностью к тромбозам;
- нарушениями в системе свёртывания крови, обусловленными генетически;
- повышенным риском венозных тромбоэмболических осложнений (в т. ч. тромбоза глубоких вен, тромбоэмболии лёгочной артерии);
- увеличением вероятности осложнений при беременности, хирургических вмешательствах и приёме гормональных препаратов;
- ассоциацией с некоторыми репродуктивными нарушениями (например, привычным невынашиванием беременности).
Когда назначают этот анализ?
Диагностика полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилии, рекомендуется в следующих случаях:
- наличие в анамнезе эпизодов тромбоза (в т. ч. у родственников первой линии);
- подготовка к хирургическим операциям, особенно при наличии дополнительных факторов риска;
- планирование беременности или проблемы с её вынашиванием;
- приём гормональных контрацептивов или заместительной гормональной терапии;
- семейный анамнез тромбофилии или ранних тромбозов.
Определение полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилии (8 полиморфизмов) в соскобе буккального эпителия — показатель генетической предрасположенности к тромбозам. Анализ особенно важен для людей с отягощённым семейным анамнезом, планирующих беременность, хирургические вмешательства или длительный приём гормональных препаратов. Проконсультируйтесь с врачом для точной интерпретации результатов.
Обратите внимание: референсные значения могут различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования. Интерпретацию результатов должен проводить врач с учётом анамнеза и других обследований. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением.
Когда и как часто сдавать определение полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилии (8 полиморфизмов) в соскобе буккального эпителия
Когда:
- При появлении симптомов тромбоза или тромбоэмболии
- при планировании беременности или её осложнённом течении
- при подготовке к оперативному вмешательству
- при наличии родственников с тромбофилией или тромбозами
- для контроля эффективности лечения тромбозов — сдать анализ на определение полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилии (8 полиморфизмов) в соскобе буккального эпителия
Как часто:
- 1 раз в год — при планировании беременности
- 1 раз в год — при наличии родственников с тромбофилией
- по назначению врача — при подготовке к операции
- по назначению врача — во время приёма антикоагулянтов
- 1 раз в год — для профилактики тромбофилии (при отсутствии жалоб и факторов риска)
Показания:
- Диагностика наследственной предрасположенности к тромбофилии
- выявление причин венозных тромбозов и тромбоэмболий
- контроль при планировании беременности и подготовке к ЭКО
- оценка риска тромбозов при гормональной терапии
- профилактика тромбозов у пациентов с сердечно-сосудистыми заболеваниями
Ограничения:
- Не проводится при наличии воспалительных процессов в ротовой полости
- результаты могут быть искажены при нарушении правил подготовки к анализу (например, употреблении пищи или воды перед процедурой)
- анализ не проводится при острых инфекционных заболеваниях
- требуется консультация врача перед анализом для лиц с хроническими заболеваниями
- возраст младше 18 лет может ограничивать возможность проведения анализа
Важно
Рекомендуется сдавать анализ натощак. Следует воздержаться от алкоголя и курения накануне. Подготовки к анализу на определение полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилии, особых требований не требует.Подготовка к исследованию
с 7:30 до 11:00
Оптимальное время для процедуры взятия крови
За сутки до исследования
Придерживаться сложившегося повседневного рациона питания
За 24 часа
Исключить физические и эмоциональные перегрузки, авиаперелёты, температурные воздействия
За 8–12 часов
Отказаться от приёма пищи (можно пить воду)
За 1 час до взятия крови
Не курить
Перед процедурой
20 минут покоя
