Описание анализа
Показатели анализа ПРОФИЛЬ Определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла (фолатный цикл — скрининг), 5 мутаций (с заключением врача-генетика)
Анализ позволяет выявить наличие определённых генетических вариантов (полиморфизмов) в генах, участвующих в фолатном цикле — процессе обмена веществ, связанном с метаболизмом фолиевой кислоты (витамина B₉) и других соединений. В рамках профиля исследуются 5 генетических мутаций.
-
Полиморфизм гена MTHFR (C677T)
Единица измерения: не применимо (выявление наличия/отсутствия варианта гена)
Показывает наличие специфической вариации в гене MTHFR, который участвует в преобразовании фолиевой кислоты в активную форму.
Референсный диапазон:- отрицательный (нормальный вариант гена, мутация не выявлена);
- гетерозиготный вариант (выявлен один изменённый аллель);
- гомозиготный вариант (выявлены два изменённых аллеля).
-
Полиморфизм гена MTHFR (A1298C)
Единица измерения: не применимо (выявление наличия/отсутствия варианта гена)
Отражает наличие вариации в том же гене MTHFR, но в другой позиции ДНК — влияет на работу фермента.
Референсный диапазон:- отрицательный (нормальный вариант гена, мутация не выявлена);
- гетерозиготный вариант (выявлен один изменённый аллель);
- гомозиготный вариант (выявлены два изменённых аллеля).
-
Полиморфизм гена MTR (A2756G)
Единица измерения: не применимо (выявление наличия/отсутствия варианта гена)
Указывает на вариацию в гене MTR, кодирующем фермент, участвующий в метаболизме гомоцистеина и фолиевой кислоты.
Референсный диапазон:- отрицательный (нормальный вариант гена, мутация не выявлена);
- гетерозиготный вариант (выявлен один изменённый аллель);
- гомозиготный вариант (выявлены два изменённых аллеля).
-
Полиморфизм гена MTRR (A66G)
Единица измерения: не применимо (выявление наличия/отсутствия варианта гена)
Отражает наличие вариации в гене MTRR, который помогает поддерживать активность фермента MTR.
Референсный диапазон:- отрицательный (нормальный вариант гена, мутация не выявлена);
- гетерозиготный вариант (выявлен один изменённый аллель);
- гомозиготный вариант (выявлены два изменённых аллеля).
-
Полиморфизм гена SLC19A1 (80G > A)
Единица измерения: не применимо (выявление наличия/отсутствия варианта гена)
Показывает вариацию в гене SLC19A1, отвечающем за транспорт фолиевой кислоты в клетки.
Референсный диапазон:- отрицательный (нормальный вариант гена, мутация не выявлена);
- гетерозиготный вариант (выявлен один изменённый аллель);
- гомозиготный вариант (выявлены два изменённых аллеля).
Референсные значения могут незначительно различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.
- Лаборатория проводит исследование и обрабатывает данные.
- Результаты автоматически поступают в ваш личный кабинет.
- Вы получаете доступ к результатам на сайте cabinet.arimed — их можно просмотреть, скачать или распечатать.
Анализ на ПРОФИЛЬ Определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла (фолатный цикл — скрининг), 5 мутаций (с заключением врача‑генетика) позволяет выявить генетические вариации, влияющие на обмен фолатов (витамин B₉) в организме. Нарушения фолатного цикла могут приводить к накоплению гомоцистеина — аминокислоты, избыток которой связан с рисками сердечно‑сосудистых заболеваний, осложнений беременности и других патологий. Своевременная диагностика помогает оценить эти риски и выработать стратегию профилактики.
О чём говорит понижение показателя?
Пониженный ПРОФИЛЬ Определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла (фолатный цикл — скрининг), 5 мутаций (с заключением врача‑генетика) не является основным маркером состояния; в контексте этого анализа важнее наличие конкретных генетических вариантов. Однако выявленные полиморфизмы могут указывать на сниженную активность ферментов, участвующих в фолатном цикле. Возможные последствия:
- нарушение обмена фолатов и витамина B₁₂;
- повышение уровня гомоцистеина в крови;
- риски осложнений при беременности (например, дефекты нервной трубки у плода);
- повышенный риск сердечно‑сосудистых заболеваний;
- возможные нарушения в процессах синтеза ДНК и клеточного деления.
О чём говорит повышение показателя?
Повышенный ПРОФИЛЬ Определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла (фолатный цикл — скрининг), 5 мутаций (с заключением врача‑генетика): о чём говорит — в данном случае термин «повышение» не совсем применим, так как анализ выявляет наличие или отсутствие генетических вариантов, а не количественные уровни. Выявление определённых полиморфизмов (мутаций) указывает на:
- генетически обусловленное снижение активности ферментов фолатного цикла (например, MTHFR, MTR, MTRR);
- повышенный риск гипергомоцистеинемии (повышенного уровня гомоцистеина);
- потенциальные сложности с усвоением фолатов из пищи или добавок;
- возможное влияние на репродуктивное здоровье (бесплодие, невынашивание беременности);
- увеличение риска некоторых хронических заболеваний.
Когда назначают этот анализ?
Диагностика нарушений фолатного цикла рекомендована в следующих случаях:
- планирование беременности или проблемы с зачатием;
- невынашивание беременности, осложнения беременности в анамнезе;
- семейный анамнез сердечно‑сосудистых заболеваний в молодом возрасте;
- выявленная гипергомоцистеинемия (повышенный уровень гомоцистеина в крови);
- подготовка к ЭКО и другим вспомогательным репродуктивным технологиям.
ПРОФИЛЬ Определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла (фолатный цикл — скрининг), 5 мутаций (с заключением врача‑генетика) — показатель генетической предрасположенности к нарушениям обмена фолатов. Анализ особенно важен для женщин, планирующих беременность, людей с отягощённым семейным анамнезом по сердечно‑сосудистым заболеваниям и пациентов с репродуктивными проблемами. Проконсультируйтесь с врачом для точной интерпретации результатов.
Обратите внимание: референсные значения и интерпретация могут различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования. Интерпретацию результатов должен проводить врач с учётом анамнеза и других обследований. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением.
Когда и как часто сдавать пРОФИЛЬ Определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла (фолатный цикл — скрининг), 5 мутаций (с заключением врача-генетика)
Когда:
- При планировании беременности для оценки рисков
- при подготовке к ЭКО для повышения шансов на успешное зачатие
- при наличии в анамнезе выкидышей или замерших беременностей
- при подозрении на наследственные нарушения обмена веществ
- для контроля эффективности терапии при нарушениях фолатного цикла
Как часто:
- 1 раз в жизни (при планировании беременности или подготовке к ЭКО)
- 1 раз в период беременности (при наличии факторов риска)
- по назначению врача (при подготовке к беременности или при наличии заболеваний)
- при смене терапии (для контроля эффективности и безопасности лечения)
- при наличии симптомов (при подозрении на наследственные нарушения)
Показания:
- диагностика причин привычного невынашивания беременности
- выявление предрасположенности к нарушениям фолатного цикла
- контроль подготовки к беременности (особенно при планировании ЭКО)
- оценка риска осложнений беременности
- выявление причин бесплодия у мужчин и женщин
Ограничения:
- Не проводится при наличии острого инфекционного заболевания
- результаты могут быть искажены при приёме некоторых лекарственных препаратов (уточните у врача)
- возможен только после консультации с врачом-генетиком
- требуется соблюдение диеты и режима приёма пищи перед сдачей анализа (уточните у врача)
- анализ не проводится у лиц младше 18 лет
Важно
Рекомендуется сдавать анализ утром натощак. Следует воздержаться от приёма алкоголя и курения за сутки до сдачи анализа. Подготовка к анализу на ПРОФИЛЬ Определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла (фолатный цикл — скрининг), 5 мутаций (с заключением врача-генетика) не требует дополнительных ограничений.Подготовка к исследованию
с 7:30 до 11:00
Оптимальное время для процедуры взятия крови
За сутки до исследования
Придерживаться сложившегося повседневного рациона питания
За 24 часа
Исключить физические и эмоциональные перегрузки, авиаперелёты, температурные воздействия
За 8–12 часов
Отказаться от приёма пищи (можно пить воду)
За 1 час до взятия крови
Не курить
Перед процедурой
20 минут покоя
