Описание анализа
Показатели анализа Диагностика синдрома множественной эндокринной неоплазии (МЭН) 2A типа (исследование мутаций в экзонах 10, 11 гена RET) в крови
Анализ направлен на выявление мутаций (изменений) в определённых участках гена RET — экзонах 10 и 11. Наличие таких мутаций может быть связано с риском развития синдрома множественной эндокринной неоплазии 2A типа. Результат анализа представлен одним показателем.
-
Наличие мутаций в экзонах 10 и 11 гена RET
Единица измерения: не применимо (качественный показатель).
Пояснение: показатель отражает, обнаружены ли генетические изменения (мутации) в указанных участках гена RET, которые ассоциированы с синдромом МЭН 2A типа.
Референсный диапазон (норма):- отрицательный — мутации в экзонах 10 и 11 гена RET не обнаружены;
- положительный — выявлены мутации в экзонах 10 и/или 11 гена RET.
Референсные значения могут незначительно различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.
- Лаборатория проводит исследование и обрабатывает данные.
- Результаты автоматически поступают в ваш личный кабинет.
- Вы получаете доступ к результатам на сайте cabinet.arimed — их можно просмотреть, скачать или распечатать.
Анализ на диагностику синдрома множественной эндокринной неоплазии (МЭН) 2A типа (исследование мутаций в экзонах 10, 11 гена RET) в крови позволяет выявить генетические изменения, связанные с развитием этого наследственного заболевания. Исследование играет ключевую роль в ранней диагностике МЭН 2A типа — синдрома, при котором возникают опухоли в различных эндокринных железах. Своевременное обнаружение мутаций помогает спланировать наблюдение и профилактику осложнений.
О чём говорит понижение показателя?
В контексте анализа на диагностику синдрома множественной эндокринной неоплазии (МЭН) 2A типа (исследование мутаций в экзонах 10, 11 гена RET) в крови «пониженный показатель» не имеет клинического значения — исследование выявляет наличие или отсутствие конкретных мутаций, а не количественный уровень какого‑либо вещества. Отсутствие мутаций в указанных экзонах гена RET означает:
- отсутствие генетической предпосылки к развитию МЭН 2A типа у обследуемого;
- меньший риск развития характерных опухолей (медуллярного рака щитовидной железы, феохромоцитомы и т. д.) по наследственному типу;
- если симптомы есть, они, скорее всего, связаны с другими заболеваниями.
О чём говорит повышение показателя?
«Повышение показателя» в рамках диагностики синдрома множественной эндокринной неоплазии (МЭН) 2A типа (исследование мутаций в экзонах 10, 11 гена RET) в крови фактически означает обнаружение мутации. Это указывает на:
- подтверждённый генетический риск развития МЭН 2A типа;
- высокую вероятность возникновения медуллярного рака щитовидной железы (опухоли из специфических клеток щитовидной железы);
- риск развития феохромоцитомы (опухоли, вырабатывающей гормоны стресса);
- возможное развитие гиперпаратиреоза (нарушения работы паращитовидных желёз);
- необходимость усиленного диспансерного наблюдения и профилактических мер.
Когда назначают этот анализ?
Диагностика синдрома множественной эндокринной неоплазии (МЭН) 2A типа (исследование мутаций в экзонах 10, 11 гена RET) в крови назначается в следующих случаях:
- при подозрении на МЭН 2A типа на основании клинических симптомов (повышение артериального давления, потливость, симптомы опухоли щитовидной железы);
- если у близкого родственника диагностирован МЭН 2A типа (семейный скрининг);
- при выявлении медуллярного рака щитовидной железы, особенно в молодом возрасте;
- при обнаружении феохромоцитомы;
- в рамках профилактического генетического обследования при отягощённом семейном анамнезе.
Диагностика синдрома множественной эндокринной неоплазии (МЭН) 2A типа (исследование мутаций в экзонах 10, 11 гена RET) в крови — важный инструмент для выявления наследственной предрасположенности и планирования профилактики. Особенно актуально исследование для людей с семейной историей эндокринных опухолей. Проконсультируйтесь с врачом для точной интерпретации результатов.
Обратите внимание: референсные значения и интерпретация могут различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования. Интерпретацию результатов должен проводить врач с учётом анамнеза и других обследований. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением.
Когда и как часто сдавать диагностика синдрома множественной эндокринной неоплазии (МЭН) 2A типа (исследование мутаций в экзонах 10, 11 гена RET) в крови
Когда:
- При появлении симптомов гиперпаратиреоза
- при подозрении на медуллярный рак щитовидной железы
- при наличии семейного анамнеза МЭН 2A типа
- для контроля состояния при уже установленном диагнозе МЭН 2A типа
- для выявления мутаций у близких родственников пациента с МЭН 2A типа
Как часто:
- 1 раз в год (для пациентов с семейным анамнезом МЭН 2A типа)
- при появлении симптомов (например, гиперпаратиреоз, феохромоцитома)
- во время мониторинга состояния после выявления мутаций в гене RET
- каждые 6 месяцев (для пациентов с уже диагностированным МЭН 2A типа для контроля терапии)
Показания:
- подозрение на синдром множественной эндокринной неоплазии (МЭН) 2A типа
- выявление мутаций в экзонах 10, 11 гена RET в крови у пациентов с семейным анамнезом МЭН 2A типа
- диагностика медуллярного рака щитовидной железы
- контроль состояния при ранее выявленной мутации в гене RET
- выявление предрасположенности к развитию МЭН 2A типа у родственников больных
Ограничения:
- не проводится при наличии острого инфекционного заболевания
- возможен только после консультации с врачом-эндокринологом
- результаты могут быть искажены при наличии беременности
- требуется соблюдение диеты за несколько дней до анализа
- не проводится для детей младше 18 лет
Важно
Рекомендуется сдавать анализ натощак. Следует воздержаться от физических нагрузок за день до сдачи анализа. Перед анализом не рекомендуется принимать лекарства без согласования с врачом.Подготовка к исследованию
с 7:30 до 11:00
Оптимальное время для процедуры взятия крови
За сутки до исследования
Придерживаться сложившегося повседневного рациона питания
За 24 часа
Исключить физические и эмоциональные перегрузки, авиаперелёты, температурные воздействия
За 8–12 часов
Отказаться от приёма пищи (можно пить воду)
За 1 час до взятия крови
Не курить
Перед процедурой
20 минут покоя
