Описание анализа
Показатели анализа Молекулярно‑генетическое исследование при раке молочной железы (обнаружение делеций, дупликаций, амплификаций генов HER2, ESR1, EGFR, ZNF703, FGFR1, ADAM9, IKBKB, PRDM14, MYC, MTDH, CCND1, C11ORF30, CDH1, TOP2A, MAPT, PPMD1, BIRC5, CCNE1, AURKA)
В рамках молекулярно‑генетического исследования оценивается наличие изменений (делеций — утрат участков гена, дупликаций — удвоений участков, амплификаций — многократных повторений участков) в ряде генов, потенциально связанных с развитием рака молочной железы. Ниже представлены показатели, изучаемые в ходе анализа.
-
Ген HER2
Единица измерения: относительное количество копий гена (копии/локус)
Показывает наличие амплификации (увеличения числа копий) гена HER2, связанного с особенностями течения рака молочной железы.
Референсный диапазон:- отрицательный: 1–2 копии гена;
- низкий/пограничный: 2–4 копии;
- умеренный: 4–6 копий;
- высокий: более 6 копий.
-
Ген ESR1
Единица измерения: относительное количество копий гена (копии/локус)
Отражает наличие делеций, дупликаций или амплификаций гена ESR1, который кодирует рецептор эстрогена.
Референсный диапазон: от 1 до 2 копий гена. -
Ген EGFR
Единица измерения: относительное количество копий гена (копии/локус)
Указывает на изменения числа копий гена EGFR, связанного с клеточным ростом и делением.
Референсный диапазон: от 1 до 2 копий гена. -
Гены ZNF703, FGFR1, ADAM9, IKBKB, PRDM14, MYC, MTDH, CCND1, C11ORF30, CDH1, TOP2A, MAPT, PPMD1, BIRC5, CCNE1, AURKA
Единица измерения: относительное количество копий гена (копии/локус)
Отражают наличие делеций, дупликаций или амплификаций соответствующих генов, которые могут влиять на развитие и прогрессирование опухоли.
Референсный диапазон: от 1 до 2 копий гена для каждого из перечисленных генов.
Референсные значения могут незначительно различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.
- Лаборатория проводит исследование и обрабатывает данные.
- Результаты автоматически поступают в ваш личный кабинет.
- Вы получаете доступ к результатам на сайте cabinet.arimed — их можно просмотреть, скачать или распечатать.
Анализ на молекулярно‑генетическое исследование при раке молочной железы (обнаружение делеций, дупликаций, амплификаций генов HER2, ESR1, EGFR, ZNF703, FGFR1, ADAM9, IKBKB, PRDM14, MYC, MTDH, CCND1, C11ORF30, CDH1, TOP2A, MAPT, PPMD1, BIRC5, CCNE1, AURKA) позволяет выявить изменения в определённых генах, которые могут влиять на развитие и течение заболевания. Этот анализ играет ключевую роль в диагностике рака молочной железы, подборе персонализированной терапии и оценке прогноза. Результаты помогают врачам принимать обоснованные решения о тактике лечения.
О чём говорит понижение показателя?
Пониженный уровень молекулярно‑генетического исследования при раке молочной железы может указывать на отсутствие значимых генетических изменений в исследуемых генах. Возможные причины и последствия:
- Естественный уровень экспрессии генов — в норме некоторые гены не демонстрируют повышенной активности.
- Отсутствие амплификаций (увеличения числа копий гена) в опухолевых клетках — может свидетельствовать о менее агрессивном течении заболевания.
- Эффективность проведённой терапии — снижение уровня амплификаций после лечения может говорить о позитивном ответе опухоли на терапию.
- Особенности молекулярного подтипа опухоли — некоторые подтипы рака молочной железы характеризуются отсутствием значимых генетических изменений в указанных генах.
О чём говорит повышение показателя?
Повышенный уровень молекулярно‑генетического исследования при раке молочной железы (обнаружение делеций, дупликаций, амплификаций генов) может свидетельствовать о наличии генетических нарушений, способствующих развитию опухоли. Возможные причины:
- Амплификация гена HER2 — приводит к избыточной выработке соответствующего белка, что связано с более агрессивным течением рака и необходимостью специфической терапии.
- Изменения в гене ESR1 — могут влиять на чувствительность опухоли к гормональной терапии.
- Дупликации или амплификации других исследуемых генов (например, MYC, CCND1) — способствуют бесконтрольному делению клеток и прогрессированию опухоли.
- Наличие делеций (потерь участков ДНК) в генах-супрессорах опухолей (например, CDH1) — снижает способность организма сдерживать рост опухоли.
Когда назначают этот анализ?
Молекулярно‑генетическое исследование при раке молочной железы назначают в следующих случаях:
- Подтверждение диагноза и уточнение молекулярного подтипа рака молочной железы.
- Подбор таргетной (целевой) терапии на основе генетического профиля опухоли.
- Оценка прогноза заболевания и вероятности рецидива.
- Контроль эффективности лечения — для отслеживания динамики генетических изменений в опухоли.
- При наличии семейного анамнеза рака молочной железы — для оценки генетических рисков.
Молекулярно‑генетическое исследование при раке молочной железы — важный показатель для диагностики и персонализации лечения. Анализ особенно важен для пациентов с подтверждённым раком молочной железы, а также для лиц с высоким наследственным риском. Проконсультируйтесь с врачом для точной интерпретации результатов.
Обратите внимание: референсные значения могут различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования. Интерпретацию результатов должен проводить врач с учётом анамнеза и других обследований. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением.
Когда и как часто сдавать молекулярно-генетическое исследование при раке молочной железы (обнаружение делеций, дупликаций, амплификаций генов HER2, ESR1, EGFR, ZNF703, FGFR1, ADAM9, IKBKB, PRDM14, MYC, MTDH, CCND1, C11ORF30, CDH1, TOP2A, MAPT, PPMD1, BIRC5, CCNE1, AURKA)
Когда:
- При постановке диагноза рак молочной железы (для определения молекулярно-генетических особенностей опухоли)
- при выборе тактики лечения (для подбора наиболее эффективного метода терапии)
- при оценке риска рецидива (для определения вероятности повторного развития заболевания)
- при неэффективности ранее проводимой терапии (для выявления причин устойчивости к лечению)
- для выявления наследственной предрасположенности (при наличии случаев рака молочной железы в семье)
Как часто:
- 1 раз в начале лечения для определения тактики
- при изменении состояния или появлении новых симптомов — по рекомендации врача
- каждые 3–6 месяцев во время терапии для контроля эффективности
- после завершения лечения — по рекомендации врача
- при планировании смены схемы лечения — для корректировки терапии
Показания:
- диагностика рака молочной железы
- выявление амплификации гена HER2 для определения тактики лечения
- определение риска рецидива при раке молочной железы
- контроль эффективности терапии
- выявление мутаций, влияющих на выбор противоопухолевых препаратов
Ограничения:
- Не проводится при наличии повреждений на коже в месте взятия образца
- результаты могут быть искажены при наличии инфекционных заболеваний на момент сдачи анализа
- требуется консультация врача для интерпретации результатов
- возможен только после взятия соответствующего биоматериала
- результаты могут быть неточными при нарушении условий хранения и транспортировки образцов
Важно
Для точности результата молекулярно-генетического исследования при раке молочной железы следует воздержаться от приёма лекарств, влияющих на экспрессию генов, по согласованию с врачом. Специальных ограничений по времени суток для сдачи анализа нет. Рекомендуется обсудить все нюансы подготовки к анализу на молекулярно-генетическое исследование при раке молочной железы с лечащим врачом.Подготовка к исследованию
с 7:30 до 11:00
Оптимальное время для процедуры взятия крови
За сутки до исследования
Придерживаться сложившегося повседневного рациона питания
За 24 часа
Исключить физические и эмоциональные перегрузки, авиаперелёты, температурные воздействия
За 8–12 часов
Отказаться от приёма пищи (можно пить воду)
За 1 час до взятия крови
Не курить
Перед процедурой
20 минут покоя
