Описание анализа
Показатели анализа Мутация гена BRAF
Анализ на мутацию гена BRAF позволяет выявить определённые изменения в гене, который участвует в регуляции роста и деления клеток. Ниже представлены показатели, оцениваемые в ходе исследования.
-
Наличие мутации в гене BRAF (например, мутация V600E)
Единица измерения: качественный показатель (обнаружено / не обнаружено).
Показывает, присутствуют ли в образце биоматериала специфические изменения (мутации) в гене BRAF, наиболее распространённая из которых — замена нуклеотида в позиции V600E.
Референсный диапазон (норма):
- отрицательный результат — мутация не обнаружена;
- положительный результат — мутация обнаружена.
-
Процент опухолевых клеток с мутацией BRAF
Единица измерения: проценты (%).
Отражает долю клеток в исследуемом образце, несущих мутацию в гене BRAF, — даёт представление о распространённости генетического изменения в ткани.
Референсный диапазон (норма):
- 0 % — мутация отсутствует во всех исследованных клетках;
- низкий/пограничный уровень — от 1 % до 10 % клеток с мутацией;
- умеренный уровень — от 11 % до 50 % клеток с мутацией;
- высокий уровень — более 50 % клеток с мутацией.
Референсные значения могут незначительно различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.
- Лаборатория проводит исследование и обрабатывает данные.
- Результаты автоматически поступают в ваш личный кабинет.
- Вы получаете доступ к результатам на сайте cabinet.arimed — их можно просмотреть, скачать или распечатать.
Анализ на мутацию гена BRAF позволяет выявить специфические изменения в гене, отвечающем за регуляцию роста и деления клеток. Исследование играет ключевую роль в диагностике ряда онкологических заболеваний, помогает подобрать целевую терапию и оценить прогноз течения болезни. Результаты анализа особенно важны для пациентов с подозрением на меланому, колоректальный рак и другие опухоли.
О чём говорит обнаружение мутации гена BRAF?
Наличие мутации гена BRAF указывает на нарушения в механизме контроля клеточного роста — это может способствовать развитию злокачественных опухолей. Рассмотрим основные сценарии:
Пониженный уровень мутации гена BRAF: причины
Термин «пониженный уровень» в контексте анализа на мутацию гена BRAF не вполне корректен: анализ выявляет наличие либо отсутствие мутации, а не количественный показатель. Если мутация не обнаружена, это может означать следующее:
- Отсутствие генетических изменений в гене BRAF — нормальная ситуация для здорового организма.
- Опухоль вызвана другими генетическими нарушениями — рост новообразования обусловлен иными молекулярными механизмами.
- Специфический подтип опухоли, для которого мутации BRAF не характерны.
Отсутствие мутации влияет на выбор лечебной тактики: некоторые таргетные препараты эффективны только при наличии мутации.
Повышенный уровень мутации гена BRAF: о чём говорит
Фраза «повышенный уровень» также условна — речь идёт о выявлении мутации. Её обнаружение может свидетельствовать о:
- Меланоме (около 50 % случаев связаны с мутацией BRAF).
- Колоректальном раке (в части случаев выявляется данная мутация).
- Папиллярном раке щитовидной железы.
- Некоторых видах рака лёгких.
- Других злокачественных новообразованиях, где активируются сигнальные пути, контролируемые геном BRAF.
Выявление мутации помогает врачу подобрать таргетную терапию — препараты, блокирующие активность изменённого белка и замедляющие рост опухоли.
Когда назначают этот анализ?
- При подозрении на меланому — для уточнения молекулярного профиля опухоли.
- У пациентов с колоректальным раком — чтобы определить возможность назначения таргетной терапии.
- При диагностике ряда других опухолей, если врач подозревает участие мутации BRAF в развитии заболевания.
- Для оценки прогноза и выбора оптимальной стратегии лечения.
- В рамках комплексного обследования при наследственных синдромах, повышающих риск опухолей.
Диагностика мутации гена BRAF — важный инструмент персонализированной онкологии. Анализ особенно важен для пациентов с меланомой, колоректальным раком и рядом других опухолей: он помогает выбрать наиболее эффективную терапию. Проконсультируйтесь с врачом для точной интерпретации результатов.
Обратите внимание: референсные значения и формат выдачи результатов могут различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования. Интерпретацию результатов должен проводить врач с учётом анамнеза и других обследований. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением.
Когда и как часто сдавать мутация гена BRAF
Когда:
- При появлении признаков меланомы
- при подозрении на рак щитовидной железы
- при диагностике опухолей кожи
- для определения тактики лечения рака
- при наличии наследственной предрасположенности к онкологическим заболеваниям
Как часто:
- 1 раз в 3–6 месяцев при диагностике меланомы
- 1 раз в 3–6 месяцев во время мониторинга терапии
- 1 раз до начала лечения и каждые 3 месяца в процессе лечения при лечении немелкоклеточного рака лёгких
- по назначению врача при контроле состояния пациента
- при изменении клинической картины по рекомендации врача
Показания:
- Диагностика меланомы
- выявление мутации гена BRAF при подозрении на меланому кожи
- контроль эффективности терапии меланомы
- дифференциальная диагностика опухолей кожи
- выявление мутации гена BRAF при неоперабельных и метастатических формах рака щитовидной железы
Ограничения:
- не проводится при наличии острого инфекционного заболевания
- результаты могут быть искажены при наличии онкогематологических заболеваний
- требуется консультация врача перед проведением анализа при наличии сопутствующих заболеваний
- анализ не проводится на детях младше 18 лет
- необходима специальная подготовка (уточняется у врача) перед сдачей анализа
Важно
Рекомендуется сдавать анализ на мутацию гена BRAF натощак. Следует воздержаться от приёма лекарств, добавок и витаминов за сутки до сдачи анализа. Подготовка к анализу на мутацию гена BRAF не требует дополнительных ограничений.Подготовка к исследованию
с 7:30 до 11:00
Оптимальное время для процедуры взятия крови
За сутки до исследования
Придерживаться сложившегося повседневного рациона питания
За 24 часа
Исключить физические и эмоциональные перегрузки, авиаперелёты, температурные воздействия
За 8–12 часов
Отказаться от приёма пищи (можно пить воду)
За 1 час до взятия крови
Не курить
Перед процедурой
20 минут покоя
