Описание анализа
Показатели анализа «Определение мутаций в генах IDH1 и IDH2»
Анализ позволяет выявить наличие мутаций в генах IDH1 и IDH2. Ниже представлены показатели, оцениваемые в ходе исследования.
-
Мутация в гене IDH1
Единица измерения: качественный показатель (наличие/отсутствие мутации).
Показывает, обнаружена ли мутация в гене IDH1. Результат отражает факт наличия или отсутствия генетического изменения в данном гене.
Референсный диапазон (норма):
- отрицательный (мутация не обнаружена);
- положительный (мутация обнаружена).
-
Мутация в гене IDH2
Единица измерения: качественный показатель (наличие/отсутствие мутации).
Показывает, обнаружена ли мутация в гене IDH2. Результат отражает факт наличия или отсутствия генетического изменения в данном гене.
Референсный диапазон (норма):
- отрицательный (мутация не обнаружена);
- положительный (мутация обнаружена).
Референсные значения могут незначительно различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.
- Лаборатория проводит исследование и обрабатывает данные.
- Результаты автоматически поступают в ваш личный кабинет.
- Вы получаете доступ к результатам на сайте cabinet.arimed — их можно просмотреть, скачать или распечатать.
Анализ на определение мутаций в генах IDH1 и IDH2 позволяет выявить генетические изменения, которые могут играть важную роль в развитии некоторых онкологических заболеваний, в частности — опухолей головного мозга и миелоидных злокачественных новообразований. Своевременная диагностика мутаций помогает выбрать оптимальную тактику лечения и оценить прогноз заболевания.
О чём говорит обнаружение мутаций в генах IDH1 и IDH2?
В контексте данного анализа речь не идёт о «понижении» или «повышении» показателя в привычном смысле — анализ выявляет наличие либо отсутствие специфических мутаций. Рассмотрим, что означает результат исследования:
О чём говорит выявление мутаций?
- Наличие мутаций в гене IDH1 или IDH2 может указывать на риск развития глиом (опухолей головного мозга) — в т. ч. астроцитом и олигодендроглиом.
- Мутации в этих генах встречаются при некоторых видах острого миелоидного лейкоза и других миелоидных новообразованиях.
- Обнаружение мутаций помогает уточнить молекулярно‑генетический подтип опухоли, что важно для прогнозирования течения болезни.
- Наличие мутаций может влиять на выбор терапии — некоторые таргетные препараты более эффективны у пациентов с мутациями IDH1/IDH2.
- Мутации могут свидетельствовать о потенциально более благоприятном прогнозе по сравнению с опухолями без таких изменений (в ряде случаев).
Когда назначают этот анализ?
- При подозрении на глиому или другой тип опухоли центральной нервной системы.
- Для уточнения диагноза и молекулярного подтипа опухоли после первичного гистологического исследования.
- При диагностике острого миелоидного лейкоза и миелодиспластических синдромов.
- Для планирования таргетной терапии у онкологических пациентов.
- В рамках углублённого обследования пациентов с отягощённым семейным анамнезом по опухолевым заболеваниям (по решению врача).
Определение мутаций в генах IDH1 и IDH2 — важный показатель для диагностики и выбора тактики лечения ряда онкологических заболеваний. Особенно актуально проведение анализа для пациентов с подозрением на глиомы и миелоидные опухоли. Референсные значения (норма) в данном случае подразумевают отсутствие мутаций, однако их интерпретация может различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.
Проконсультируйтесь с врачом для точной интерпретации результатов.
Интерпретацию результатов должен проводить врач с учётом анамнеза и других обследований. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением.
Когда и как часто сдавать определение мутаций в генах IDH1 и IDH2
Когда:
- При появлении симптомов поражения центральной нервной системы
- при подозрении на глиомы головного мозга
- при диагностике миелоидных опухолей
- для оценки прогноза при онкологических заболеваниях
- для определения эффективности терапии онкологических заболеваний
Как часто:
- 1 раз в полгода при наличии симптомов глиомы или для мониторинга состояния
- 1 раз в год для пациентов с факторами риска развития опухолей
- при изменении клинической картины по назначению врача
- во время контроля терапии каждые 3 месяца для оценки эффективности лечения
- в случае ремиссии — 1 раз в 6 месяцев для профилактики рецидивов
Показания:
- диагностика глиомы низкой степени злокачественности (для определения тактики лечения)
- диагностика острого миелоидного лейкоза (для выбора терапии)
- подозрение на рецидив или прогрессию заболевания (при мониторинге эффективности лечения)
- контроль после трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (для оценки приживаемости и выявления молекулярных рецидивов)
- выявление молекулярных аномалий при первичном обращении с подозрением на злокачественное новообразование
Ограничения:
- Не проводится при наличии гемолиза образца (разрушение клеток крови)
- результаты могут быть искажены при наличии инфекционных заболеваний или воспалительных процессов
- требуется соблюдение диеты за 24 часа до сдачи анализа (исключить жирную пищу)
- анализ не проводится у детей младше 18 лет
- результаты могут быть неточными при нарушении условий хранения и транспортировки образцов
Важно
Рекомендуется сдавать анализ натощак. Следует воздержаться от приёма лекарств и добавок за сутки до сдачи анализа. Специальных временных ограничений по времени суток для сдачи анализа нет.Подготовка к исследованию
с 7:30 до 11:00
Оптимальное время для процедуры взятия крови
За сутки до исследования
Придерживаться сложившегося повседневного рациона питания
За 24 часа
Исключить физические и эмоциональные перегрузки, авиаперелёты, температурные воздействия
За 8–12 часов
Отказаться от приёма пищи (можно пить воду)
За 1 час до взятия крови
Не курить
Перед процедурой
20 минут покоя
