Описание анализа
Показатели анализа Количественный анализ делеции 20q методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) в костном мозге
В ходе анализа методом FISH (флуоресцентной гибридизации in situ) оценивают наличие и объём делеции (утраты участка) хромосомы 20q в клетках костного мозга. Ниже представлены показатели, получаемые в результате исследования.
-
Доля клеток с делецией 20q
Единица измерения: процент (%) от общего числа проанализированных клеток.
Показатель отражает, какая часть клеток костного мозга имеет утрату участка хромосомы 20q.
Референсный диапазон (норма):
- Отрицательный: 0 % — делеция не выявлена.
- Низкий/пограничный: от 1 % до 5 % — незначительное количество клеток с делецией.
- Умеренный: от 6 % до 20 % — доля клеток с делецией выше порогового уровня, но не достигает высоких значений.
- Высокий: более 20 % — значительная часть клеток имеет делецию 20q.
Референсные значения могут незначительно различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.
- Лаборатория проводит исследование и обрабатывает данные.
- Результаты автоматически поступают в ваш личный кабинет.
- Вы получаете доступ к результатам на сайте cabinet.arimed — их можно просмотреть, скачать или распечатать.
Количественный анализ делеции 20q методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) в костном мозге — диагностическое исследование, выявляющее утрату (делецию) участка 20‑й хромосомы в клетках костного мозга. Этот анализ играет ключевую роль в диагностике ряда гематологических заболеваний, помогая врачам определить характер патологии и подобрать оптимальную тактику лечения.
О чём говорит пониженный показатель?
Пониженный уровень количественного анализа делеции 20q методом FISH в костном мозге (то есть отсутствие или низкий процент клеток с делецией) может свидетельствовать об отсутствии связанной с этой аномалией патологии. Однако в контексте мониторинга уже выявленного заболевания это может говорить о положительной динамике. Основные причины пониженного значения:
- отсутствие делеции 20q — нормальный результат у здорового человека;
- успешное лечение заболевания, при котором ранее была выявлена делеция 20q;
- недостаточное количество анализируемых клеток с аномалией на текущей стадии болезни;
- ошибка забора материала или особенности методики (требуется повтор анализа).
Симптомы или специфические последствия напрямую не связаны с пониженным показателем — он скорее отражает отсутствие маркера или его регресс.
О чём говорит повышенный показатель?
Повышенный уровень количественного анализа делеции 20q методом FISH в костном мозге указывает на наличие значительного числа клеток с утратой участка 20‑й хромосомы. Это может быть признаком следующих состояний:
- миелодиспластический синдром (МДС) — группа заболеваний костного мозга, при которых нарушается образование клеток крови;
- хронический миелолейкоз или другие миелопролиферативные новообразования;
- прогрессирование заболевания — увеличение доли аномальных клеток по сравнению с предыдущими анализами;
- риск трансформации в острый лейкоз при наличии других цитогенетических аномалий.
Такие изменения могут сопровождаться анемией, склонностью к инфекциям, кровотечениям и другими симптомами, связанными с нарушением кроветворения.
Когда назначают этот анализ?
Анализ на количественный анализ делеции 20q методом FISH в костном мозге назначают в следующих случаях:
- подозрение на миелодиспластический синдром или миелопролиферативное заболевание;
- дифференциальная диагностика анемий и цитопений неясного происхождения;
- мониторинг эффективности терапии у пациентов с подтверждённой делецией 20q;
- оценка прогноза и риска трансформации заболевания;
- уточнение диагноза при неоднозначных результатах других цитогенетических исследований.
Количественный анализ делеции 20q методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) в костном мозге — важный показатель для диагностики и мониторинга гематологических заболеваний. Особенно актуально его проведение для пациентов с подозрением на миелодиспластические синдромы и миелопролиферативные новообразования. Референсные значения могут различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования. Проконсультируйтесь с врачом для точной интерпретации результатов.
Интерпретацию результатов должен проводить врач с учётом анамнеза и других обследований. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением.
Когда и как часто сдавать количественный анализ делеции 20q методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) в костном мозге
Когда:
- При появлении симптомов хромосомных аномалий
- при подозрении на делецию 20q у пациентов с онкогематологическими заболеваниями
- для контроля эффективности лечения хромосомных аномалий
- при планировании беременности у пациентов с наследственными заболеваниями
- для уточнения диагноза при неясной клинической картине
Как часто:
- 1 раз в 3 месяца при наблюдении за пациентами с подозрением на хромосомные аномалии
- каждые 6 месяцев во время мониторинга состояния пациентов с уже диагностированными изменениями
- при изменении клинической картины или начале терапии — по назначению врача
- в начале и после завершения курса лечения для оценки эффективности
- при планировании беременности для выявления потенциальных рисков
Показания:
- Диагностика хромосомных аномалий в костном мозге
- подозрение на делецию 20q у пациентов с гематологическими заболеваниями
- контроль эффективности лечения пациентов с делецией 20q
- выявление рецидивов у пациентов с ранее диагностированной делецией 20q
- оценка риска развития осложнений при гематологических заболеваниях
Ограничения:
- не проводится при недостаточном количестве костного мозга для анализа
- результаты могут быть искажены при наличии в образце посторонних клеток (например, опухолевых)
- требуется предварительное информирование врача о приёме препаратов, влияющих на клеточный состав костного мозга
- анализ не проводится у пациентов с кровотечениями, препятствующими получению образца костного мозга
- результаты могут быть неточными при нарушении условий хранения и транспортировки биологического материала
Важно
Рекомендуется воздержаться от приёма лекарственных препаратов перед анализом, если это не согласовано с врачом. Следует уточнить у врача все детали подготовки. Подготовка к анализу на количественный анализ делеции 20q методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) в костном мозге не требует особых ограничений.Подготовка к исследованию
с 7:30 до 11:00
Оптимальное время для процедуры взятия крови
За сутки до исследования
Придерживаться сложившегося повседневного рациона питания
За 24 часа
Исключить физические и эмоциональные перегрузки, авиаперелёты, температурные воздействия
За 8–12 часов
Отказаться от приёма пищи (можно пить воду)
За 1 час до взятия крови
Не курить
Перед процедурой
20 минут покоя
