Описание анализа
Показатели анализа «Определение распространённых патогенных вариантов в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, NBN»
Анализ направлен на выявление распространённых патогенных (связанных с развитием заболеваний) вариантов в указанных генах. Ниже представлены показатели, которые оцениваются в ходе исследования.
-
Патогенный вариант в гене BRCA1
Единица измерения: отсутствует (качественный показатель).
Показывает наличие или отсутствие распространённых патогенных вариантов в гене BRCA1, которые могут быть связаны с повышенным риском развития некоторых онкологических заболеваний.
Референсный диапазон:
- отрицательный — патогенных вариантов не обнаружено;
- положительный — выявлен патогенный вариант.
-
Патогенный вариант в гене BRCA2
Единица измерения: отсутствует (качественный показатель).
Отражает наличие или отсутствие распространённых патогенных вариантов в гене BRCA2, потенциально влияющих на риск развития определённых онкологических заболеваний.
Референсный диапазон:
- отрицательный — патогенных вариантов не обнаружено;
- положительный — выявлен патогенный вариант.
-
Патогенный вариант в гене CHEK2
Единица измерения: отсутствует (качественный показатель).
Указывает на наличие или отсутствие распространённых патогенных вариантов в гене CHEK2, которые могут ассоциироваться с повышенным онкологическим риском.
Референсный диапазон:
- отрицательный — патогенных вариантов не обнаружено;
- положительный — выявлен патогенный вариант.
-
Патогенный вариант в гене PALB2
Единица измерения: отсутствует (качественный показатель).
Демонстрирует наличие или отсутствие распространённых патогенных вариантов в гене PALB2, способных влиять на риск возникновения ряда онкологических заболеваний.
Референсный диапазон:
- отрицательный — патогенных вариантов не обнаружено;
- положительный — выявлен патогенный вариант.
-
Патогенный вариант в гене NBN
Единица измерения: отсутствует (качественный показатель).
Фиксирует наличие или отсутствие распространённых патогенных вариантов в гене NBN, которые могут коррелировать с риском развития определённых заболеваний.
Референсный диапазон:
- отрицательный — патогенных вариантов не обнаружено;
- положительный — выявлен патогенный вариант.
Референсные значения могут незначительно различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.
- Лаборатория проводит исследование и обрабатывает данные.
- Результаты автоматически поступают в ваш личный кабинет.
- Вы получаете доступ к результатам на сайте cabinet.arimed — их можно просмотреть, скачать или распечатать.
Анализ на определение распространённых патогенных вариантов в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, NBN позволяет выявить наследственные генетические изменения, повышающие риск развития некоторых видов рака — прежде всего рака молочной железы и яичников, а также ряда других онкологических заболеваний. Исследование играет ключевую роль в оценке индивидуальной генетической предрасположенности и помогает спланировать меры профилактики и раннего выявления болезней.
О чём говорит выявление патогенных вариантов?
В отличие от биохимических показателей, анализ на определение распространённых патогенных вариантов в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, NBN не оценивает «уровень» в крови, а выявляет наличие или отсутствие конкретных генетических мутаций. Результат не «повышается» или «понижается» — он либо подтверждает наличие патогенного варианта, либо исключает его.
Наличие патогенного варианта в одном из исследуемых генов означает повышенную генетическую предрасположенность к развитию определённых онкологических заболеваний. Референсные значения (норма) в данном случае — отсутствие выявленных патогенных вариантов. При этом важно учитывать, что референсные значения и перечень проверяемых вариантов могут различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.
Что показывает анализ: основные результаты
- Выявление патогенного варианта — указывает на наследственную предрасположенность к раку (в т. ч. раку молочной железы, яичников, простаты, поджелудочной железы). Повышает необходимость усиленного медицинского наблюдения.
- Отсутствие патогенных вариантов — снижает вероятность наследственно обусловленного риска, но не исключает возможность развития рака по другим причинам.
- Выявление варианта с неопределённой значимостью — означает, что обнаружена генетическая особенность, роль которой в развитии заболеваний пока не до конца изучена. Требует дополнительной консультации генетика.
Когда назначают этот анализ?
- Наличие в семье случаев рака молочной железы, яичников, простаты или поджелудочной железы, особенно если заболевание проявилось в молодом возрасте (до 50 лет).
- Подтверждение диагноза рака у пациента при подозрении на наследственную форму заболевания.
- Планирование профилактических мер у людей с отягощённым семейным анамнезом.
- Решение о тактике лечения у онкологических пациентов — некоторые мутации влияют на выбор терапии.
- Профилактическое генетическое обследование у лиц, обеспокоенных наследственным риском.
Определение распространённых патогенных вариантов в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, NBN — важный инструмент диагностики наследственной предрасположенности к раку. Особенно актуально исследование для людей с семейной историей онкологических заболеваний. Проконсультируйтесь с врачом для точной интерпретации результатов.
Интерпретацию результатов должен проводить врач с учётом анамнеза и других обследований. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением.
Когда и как часто сдавать определение распространенных патогенных вариантов в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, NBN
Когда:
- При появлении симптомов наследственного рака
- при подозрении на наследственную предрасположенность к раку молочной железы или яичников
- при наличии случаев рака у близких родственников
- для контроля после лечения онкологических заболеваний
- при планировании беременности для оценки рисков
Как часто:
- 1 раз в 5 лет при отсутствии факторов риска наследственного рака
- при обнаружении мутаций в семейном анамнезе — по назначению врача
- во время мониторинга эффективности лечения онкологических заболеваний — по назначению врача
- при изменении клинической картины или лечения — по назначению врача
- при профилактическом обследовании женщин из группы высокого риска — по назначению врача
Показания:
- Диагностика наследственного рака молочной железы и яичников
- подозрение на наследственную предрасположенность к раку (например, при наличии онкологических заболеваний у близких родственников)
- контроль эффективности профилактического лечения у пациентов с наследственным риском
- выявление мутаций у лиц с синдромом Nijmegen breakage
- оценка риска развития рака у пациентов с семейной историей онкологических заболеваний
Ограничения:
- Не проводится при наличии острых инфекционных заболеваний
- результаты могут быть искажены при недавнем прохождении курса химиотерапии или лучевого лечения
- необходим отказ от приёма алкоголя за сутки до анализа
- возможен только после консультации с врачом-генетиком
- требуется соблюдение диеты за сутки до сдачи анализа (исключить жирную и жареную пищу)
Важно
Перед сдачей анализа на определение распространённых патогенных вариантов в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, NBN рекомендуется воздержаться от приёма алкоголя и курения. Специальных требований к подготовке нет, однако желательно сдавать анализ в утренние часы. Следует проконсультироваться с врачом по поводу приёма лекарств перед анализом.Подготовка к исследованию
с 7:30 до 11:00
Оптимальное время для процедуры взятия крови
За сутки до исследования
Придерживаться сложившегося повседневного рациона питания
За 24 часа
Исключить физические и эмоциональные перегрузки, авиаперелёты, температурные воздействия
За 8–12 часов
Отказаться от приёма пищи (можно пить воду)
За 1 час до взятия крови
Не курить
Перед процедурой
20 минут покоя
