Сдать пРОФИЛЬ Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене c-KIT (экзоны 9, 11, 13, 17) (с заключением врача-генетика)

1. Лаборатория проводит исследование и обрабатывает данные.
2. Результаты автоматически поступают в ваш личный кабинет.
3. Вы получаете доступ к результатам на сайте cabinet.arimed — их можно просмотреть, скачать или распечатать.

Анализ на ПРОФИЛЬ Молекулярно‑генетическое исследование мутаций в гене c‑KIT (экзоны 9, 11, 13, 17) (с заключением врача‑генетика) позволяет выявить генетические изменения в указанном гене. Эти мутации могут играть ключевую роль в развитии ряда онкологических заболеваний, в т. ч. гастроинтестинальных стромальных опухолей, некоторых форм лейкоза и других патологий. Своевременная диагностика помогает выбрать оптимальную тактику лечения и оценить прогноз заболевания.

О чём говорит понижение показателя?

В контексте анализа на ПРОФИЛЬ Молекулярно‑генетическое исследование мутаций в гене c‑KIT (экзоны 9, 11, 13, 17) (с заключением врача‑генетика) понятие «пониженного показателя» неприменимо в привычном смысле: исследование выявляет наличие или отсутствие мутаций, а не количественный уровень вещества. Отсутствие выявленных мутаций в гене c‑KIT означает:

• отсутствие генетических изменений в исследованных экзонах (9, 11, 13, 17) — это вариант нормы;
• меньшую вероятность развития ассоциированных с мутациями c‑KIT заболеваний;
• возможное участие других генетических факторов в развитии наблюдаемой клинической картины, если симптомы присутствуют.

О чём говорит повышение показателя?

«Повышенный показатель» в рамках ПРОФИЛЬ Молекулярно‑генетическое исследование мутаций в гене c‑KIT (экзоны 9, 11, 13, 17) (с заключением врача‑генетика) означает выявление мутаций в исследуемых участках гена. Это может указывать на:

• повышенный риск развития гастроинтестинальных стромальных опухолей (ГИСО);
• вероятность некоторых форм острого миелоидного лейкоза;
• наличие других опухолей, ассоциированных с активацией гена c‑KIT (например, меланомы, семиномы);
• возможность наследственных синдромов, связанных с мутациями c‑KIT;
• потенциальную чувствительность опухоли к таргетной терапии (препаратам, блокирующим активность мутантного белка).

Когда назначают этот анализ?

ПРОФИЛЬ Молекулярно‑генетическое исследование мутаций в гене c‑KIT (экзоны 9, 11, 13, 17) (с заключением врача‑генетика) назначают для диагностики и выбора тактики лечения при подозрении на следующие состояния:

• гастроинтестинальные стромальные опухоли (ГИСО);
• острый миелоидный лейкоз с подозрением на вовлечение гена c‑KIT;
• меланома и другие опухоли с потенциальной активацией c‑KIT;
• семейный анамнез опухолей, ассоциированных с мутациями c‑KIT;
• оценка прогноза и подбор таргетной терапии у пациентов с подтверждённым онкологическим заболеванием.

ПРОФИЛЬ Молекулярно‑генетическое исследование мутаций в гене c‑KIT (экзоны 9, 11, 13, 17) (с заключением врача‑генетика) — важный показатель для диагностики онкологических заболеваний и персонализации лечения. Анализ особенно важен для пациентов с подозрением на ГИСО, лейкозы и другие опухоли, а также для членов семей с наследственными онкологическими синдромами. Проконсультируйтесь с врачом для точной интерпретации результатов.

Обратите внимание: референсные значения и интерпретация могут различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования. Интерпретацию результатов должен проводить врач с учётом анамнеза и других обследований. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением.