Описание анализа
Показатели анализа ПРОФИЛЬ Определение мутации гена EGFR (с заключением врача-генетика)
В рамках анализа исследуется наличие мутаций в гене EGFR. Ген EGFR (рецептор эпидермального фактора роста) содержит информацию о выработке белка, участвующего в регуляции роста и деления клеток. Выявление мутаций позволяет получить данные о генетических изменениях в этом гене.
-
Наличие мутации в гене EGFR
Единица измерения: не применимо (качественный показатель)
Показывает, выявлены ли в образце генетического материала специфические изменения (мутации) в гене EGFR.
Референсный диапазон (норма):
- Отрицательный — мутации в гене EGFR не обнаружены;
- Положительный — мутации в гене EGFR выявлены.
Референсные значения могут незначительно различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.
- Лаборатория проводит исследование и обрабатывает данные.
- Результаты автоматически поступают в ваш личный кабинет.
- Вы получаете доступ к результатам на сайте cabinet.arimed — их можно просмотреть, скачать или распечатать.
Что показывает анализ на ПРОФИЛЬ Определение мутации гена EGFR (с заключением врача‑генетика)
Анализ на ПРОФИЛЬ Определение мутации гена EGFR (с заключением врача‑генетика) выявляет наличие специфических изменений (мутаций) в гене EGFR. Эти мутации могут влиять на развитие и прогрессирование некоторых видов рака, в первую очередь — немелкоклеточного рака лёгкого. Исследование играет ключевую роль в диагностике заболевания и подборе таргетной терапии — целенаправленного лечения, воздействующего на молекулярные механизмы опухоли.
О чём говорит обнаружение мутации гена EGFR?
В контексте данного анализа речь идёт не о «повышении» или «понижении» показателя в привычном смысле, а о наличии либо отсутствии мутаций в гене EGFR. Разберём, что означает каждый результат:
- Мутация выявлена. Это говорит о том, что в гене EGFR обнаружены изменения, которые могут способствовать развитию опухоли. Наличие мутации позволяет назначить таргетные препараты — они блокируют активность изменённого гена и замедляют рост опухоли.
- Мутация не выявлена. В образце не обнаружены характерные изменения в гене EGFR. Это означает, что таргетная терапия, направленная против мутантного EGFR, скорее всего, будет неэффективна. Врач подберёт другой вариант лечения на основе комплексной диагностики.
Референсные значения и критерии интерпретации могут различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.
Когда назначают этот анализ?
Анализ на ПРОФИЛЬ Определение мутации гена EGFR (с заключением врача‑генетика) назначают в следующих случаях:
- при подтверждённом диагнозе немелкоклеточного рака лёгкого (для выбора оптимальной тактики лечения);
- при планировании таргетной терапии;
- если стандартные методы лечения оказались неэффективны — для уточнения молекулярно‑генетического профиля опухоли;
- при подозрении на наследственную предрасположенность к онкологическим заболеваниям (в рамках расширенной диагностики);
- для мониторинга состояния пациента в процессе терапии — в отдельных клинических ситуациях.
Диагностическая ценность анализа
ПРОФИЛЬ Определение мутации гена EGFR (с заключением врача‑генетика) — важный показатель для персонализации онкологического лечения. Исследование особенно актуально для пациентов с немелкоклеточным раком лёгкого: оно помогает подобрать эффективную терапию и повысить шансы на контроль над заболеванием.
Проконсультируйтесь с врачом для точной интерпретации результатов. Интерпретацию результатов должен проводить врач с учётом анамнеза и других обследований. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением.
Когда и как часто сдавать пРОФИЛЬ Определение мутации гена EGFR (с заключением врача-генетика)
Когда:
- При подозрении на немелкоклеточный рак лёгкого (НМРЛ)
- при появлении симптомов НМРЛ (кашель, одышка, кровохарканье)
- для определения тактики лечения НМРЛ
- при выборе терапии таргетными препаратами
- при мониторинге эффективности лечения НМРЛ
Как часто:
- 1 раз в начале лечения рака лёгкого для определения тактики терапии
- при изменении симптомов или состояния здоровья по рекомендации врача-онколога
- каждые 3–6 месяцев при проведении таргетной терапии для контроля эффективности
- при смене линии лечения для корректировки терапии
- по назначению врача-генетика при наличии семейных случаев рака лёгкого
Показания:
- Диагностика немелкоклеточного рака лёгкого
- подозрение на чувствительность к таргетной терапии
- контроль эффективности лечения
- оценка прогноза заболевания
- выявление мутаций гена EGFR при неоплазиях лёгких
Ограничения:
- Не проводится при наличии явных признаков деградации образца биоматериала
- результаты могут быть искажены при недавнем прохождении курса лучевой терапии (влияет на состояние тканей)
- требуется письменное направление от врача-онколога для интерпретации данных
- анализ не выполняется для детей младше 18 лет
- перед процедурой необходимо воздержаться от приёма антибиотиков в течение 2 недель (влияют на результаты)
Важно
Рекомендуется сдавать анализ на ПРОФИЛЬ Определение мутации гена EGFR (с заключением врача-генетика) натощак. Следует воздержаться от курения и употребления алкоголя перед сдачей анализа. Специальных ограничений по приёму лекарств не требуется, однако стоит обсудить подготовку с врачом.Подготовка к исследованию
с 7:30 до 11:00
Оптимальное время для процедуры взятия крови
За сутки до исследования
Придерживаться сложившегося повседневного рациона питания
За 24 часа
Исключить физические и эмоциональные перегрузки, авиаперелёты, температурные воздействия
За 8–12 часов
Отказаться от приёма пищи (можно пить воду)
За 1 час до взятия крови
Не курить
Перед процедурой
20 минут покоя
