Описание анализа
Показатели анализа Рак молочной железы — BRCA. Определение полиморфизмов генов BRCA1 и BRCA 2 (8 полиморфизмов)
Анализ направлен на выявление специфических изменений (полиморфизмов) в генах BRCA1 и BRCA2. Полиморфизм — это вариант структуры гена, который может отличаться у разных людей. Результаты анализа помогают оценить генетическую предрасположенность к развитию рака молочной железы.
В рамках исследования оцениваются 8 полиморфизмов. Результаты по каждому из них представлены в виде статуса наличия или отсутствия генетического варианта.
-
Полиморфизм гена BRCA1 (вариант 1)
Единица измерения: не применимо (выявляется наличие/отсутствие варианта).
Показывает, присутствует ли конкретный вариант структуры гена BRCA1.
Референсный диапазон:- отрицательный (вариант не выявлен);
- положительный (вариант выявлен).
-
Полиморфизм гена BRCA1 (вариант 2)
Единица измерения: не применимо (выявляется наличие/отсутствие варианта).
Показывает, присутствует ли конкретный вариант структуры гена BRCA1.
Референсный диапазон:- отрицательный (вариант не выявлен);
- положительный (вариант выявлен).
-
Полиморфизм гена BRCA1 (вариант 3)
Единица измерения: не применимо (выявляется наличие/отсутствие варианта).
Показывает, присутствует ли конкретный вариант структуры гена BRCA1.
Референсный диапазон:- отрицательный (вариант не выявлен);
- положительный (вариант выявлен).
-
Полиморфизм гена BRCA1 (вариант 4)
Единица измерения: не применимо (выявляется наличие/отсутствие варианта).
Показывает, присутствует ли конкретный вариант структуры гена BRCA1.
Референсный диапазон:- отрицательный (вариант не выявлен);
- положительный (вариант выявлен).
-
Полиморфизм гена BRCA2 (вариант 1)
Единица измерения: не применимо (выявляется наличие/отсутствие варианта).
Показывает, присутствует ли конкретный вариант структуры гена BRCA2.
Референсный диапазон:- отрицательный (вариант не выявлен);
- положительный (вариант выявлен).
-
Полиморфизм гена BRCA2 (вариант 2)
Единица измерения: не применимо (выявляется наличие/отсутствие варианта).
Показывает, присутствует ли конкретный вариант структуры гена BRCA2.
Референсный диапазон:- отрицательный (вариант не выявлен);
- положительный (вариант выявлен).
-
Полиморфизм гена BRCA2 (вариант 3)
Единица измерения: не применимо (выявляется наличие/отсутствие варианта).
Показывает, присутствует ли конкретный вариант структуры гена BRCA2.
Референсный диапазон:- отрицательный (вариант не выявлен);
- положительный (вариант выявлен).
-
Полиморфизм гена BRCA2 (вариант 4)
Единица измерения: не применимо (выявляется наличие/отсутствие варианта).
Показывает, присутствует ли конкретный вариант структуры гена BRCA2.
Референсный диапазон:- отрицательный (вариант не выявлен);
- положительный (вариант выявлен).
Референсные значения могут незначительно различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.
- Лаборатория проводит исследование и обрабатывает данные.
- Результаты автоматически поступают в ваш личный кабинет.
- Вы получаете доступ к результатам на сайте cabinet.arimed — их можно просмотреть, скачать или распечатать.
Анализ на рак молочной железы — BRCA. Определение полиморфизмов генов BRCA1 и BRCA 2 (8 полиморфизмов) позволяет выявить наследственную предрасположенность к развитию рака молочной железы и рака яичников. Исследование помогает оценить индивидуальный риск развития заболеваний и спланировать меры профилактики. Уровень рака молочной железы — BRCA. Определение полиморфизмов генов BRCA1 и BRCA 2 (8 полиморфизмов) в крови — важный показатель для ранней диагностики и контроля здоровья.
О чём говорит понижение показателя?
В контексте анализа на полиморфизмы генов BRCA1 и BRCA 2 термин «пониженный показатель» неприменим: исследование выявляет наличие или отсутствие определённых генетических вариантов (полиморфизмов), а не количественные уровни вещества в крови. Отсутствие выявленных патогенных полиморфизмов может означать следующее:
- Отсутствие наследственной предрасположенности к раку молочной железы и раку яичников, связанной с генами BRCA1/BRCA2.
- Сниженный относительно носителей мутаций риск развития указанных онкологических заболеваний.
- Тем не менее отсутствие мутаций не исключает риск развития рака: он может быть обусловлен другими генетическими факторами или внешними воздействиями.
О чём говорит повышение показателя?
Под «повышенным показателем» в данном анализе подразумевают выявление патогенных (связанных с заболеванием) полиморфизмов в генах BRCA1 или BRCA 2. Это говорит о следующем:
- Повышенный риск развития рака молочной железы — у женщин с мутациями в этих генах вероятность заболевания значительно выше средней.
- Повышенный риск развития рака яичников — мутации BRCA1/BRCA2 также ассоциированы с этим видом онкологии.
- Возможный повышенный риск других видов рака (например, рака предстательной железы у мужчин).
- Наличие генетического варианта, который может передаваться потомству — риск наследования мутации составляет 50 %.
Когда назначают этот анализ?
Исследование назначают в следующих случаях:
- Наличие в семье случаев рака молочной железы или рака яичников, особенно если заболевание диагностировали в молодом возрасте (до 50 лет).
- Выявление рака молочной железы или рака яичников у пациента — для оценки наследственного компонента и прогноза.
- Планирование беременности при отягощённом семейном анамнезе — для оценки генетического риска для будущих детей.
- Профилактическое обследование лиц с высоким семейным риском онкологических заболеваний.
- Решение вопроса о стратегии профилактики (например, усиленном наблюдении или превентивных мерах) у лиц из группы риска.
Диагностика с помощью анализа на рак молочной железы — BRCA. Определение полиморфизмов генов BRCA1 и BRCA 2 (8 полиморфизмов) имеет высокую ценность для оценки наследственного риска развития онкологических заболеваний. Особенно важно сдавать этот анализ людям с отягощённым семейным анамнезом. Проконсультируйтесь с врачом для точной интерпретации результатов.
Обратите внимание: референсные значения и перечень тестируемых полиморфизмов могут различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования. Интерпретацию результатов должен проводить врач с учётом анамнеза и других обследований. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением.
Когда и как часто сдавать рак молочной железы — BRCA. Определение полиморфизмов генов BRCA1 и BRCA 2 (8 полиморфизмов)
Когда:
- При наличии семейного анамнеза рака молочной железы или яичников
- при появлении симптомов рака молочной железы (уплотнение, изменение формы груди, выделения из соска)
- при планировании беременности для оценки рисков
- при проведении дифференциальной диагностики наследственных форм рака
- для контроля состояния при уже установленном диагнозе рака молочной железы
Как часто:
- 1 раз в 5–10 лет (при отсутствии отягощённого семейного анамнеза по раку молочной железы и яичников)
- 1 раз в 1–3 года (при наличии отягощённого семейного анамнеза по раку молочной железы и яичников или выявленной мутации)
- во время планирования беременности (при наличии наследственной предрасположенности к раку молочной железы)
- после завершения лечения (каждые 6–12 месяцев для контроля состояния)
Показания:
- Диагностика наследственной предрасположенности к раку молочной железы
- выявление мутаций у женщин с семейным анамнезом заболевания (наличие рака молочной железы у близких родственников)
- оценка риска развития рака молочной железы у женщин с характерными генетическими маркерами
- контроль эффективности профилактического лечения у женщин из группы высокого риска
- выявление мутаций у лиц с диагнозом рак молочной железы для определения тактики лечения и прогноза
Ограничения:
- не проводится при наличии острого воспалительного процесса в организме
- результаты могут быть искажены при недавнем приёме антибиотиков (влияют на микрофлору)
- анализ требует специальной подготовки, включая отказ от алкоголя и некоторых лекарств за несколько дней до сдачи
- исследование не рекомендуется лицам младше 18 лет
- результаты могут быть неточными при наличии беременности (гормональные изменения)
Важно
Для точности результатов анализа на полиморфизмы генов BRCA1 и BRCA2 (8 полиморфизмов) следует воздержаться от приёма антибиотиков и других препаратов, влияющих на генетический анализ, по согласованию с врачом. Рекомендуется сдавать анализ утром натощак. Специальных ограничений по физической активности нет.Подготовка к исследованию
с 7:30 до 11:00
Оптимальное время для процедуры взятия крови
За сутки до исследования
Придерживаться сложившегося повседневного рациона питания
За 24 часа
Исключить физические и эмоциональные перегрузки, авиаперелёты, температурные воздействия
За 8–12 часов
Отказаться от приёма пищи (можно пить воду)
За 1 час до взятия крови
Не курить
Перед процедурой
20 минут покоя
