Описание анализа
Показатели анализа ПРОФИЛЬ Генетическая предрасположенность к гирсутизму и гиперандрогении (с заключением врача‑генетика)
Анализ позволяет оценить генетическую предрасположенность к гирсутизму (избыточному росту волос по мужскому типу у женщин) и гиперандрогении (повышенному уровню мужских половых гормонов в организме женщины). Ниже представлены показатели, исследуемые в рамках профиля.
-
Вариант гена CYP17A1
Единица измерения: генотип (набор вариантов гена).
Показывает наличие определённых вариантов (полиморфизмов) в гене CYP17A1, который участвует в синтезе стероидных гормонов, в т. ч. андрогенов (мужских половых гормонов).
Референсный диапазон:
- отрицательный — не выявлено значимых вариантов гена;
- низкий/пограничный — выявлен один вариант гена, потенциально связанный с предрасположенностью;
- умеренный — выявлены сочетания вариантов, указывающие на умеренную предрасположенность;
- высокий — выявлены сочетания вариантов, указывающие на высокую предрасположенность.
-
Вариант гена SRD5A2
Единица измерения: генотип (набор вариантов гена).
Отражает наличие полиморфизмов в гене SRD5A2, кодирующем фермент 5‑альфа‑редуктазу, который участвует в преобразовании тестостерона в более активную форму — дигидротестостерон.
Референсный диапазон:
- отрицательный — не выявлено значимых вариантов гена;
- низкий/пограничный — выявлен один вариант гена, потенциально связанный с предрасположенностью;
- умеренный — выявлены сочетания вариантов, указывающие на умеренную предрасположенность;
- высокий — выявлены сочетания вариантов, указывающие на высокую предрасположенность.
-
Вариант гена AR (рецептор андрогенов)
Единица измерения: генотип (набор вариантов гена).
Демонстрирует наличие полиморфизмов в гене AR, который кодирует рецептор, взаимодействующий с андрогенами и определяющий чувствительность тканей к этим гормонам.
Референсный диапазон:
- отрицательный — не выявлено значимых вариантов гена;
- низкий/пограничный — выявлен один вариант гена, потенциально связанный с предрасположенностью;
- умеренный — выявлены сочетания вариантов, указывающие на умеренную предрасположенность;
- высокий — выявлены сочетания вариантов, указывающие на высокую предрасположенность.
Референсные значения могут незначительно различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.
- Лаборатория проводит исследование и обрабатывает данные.
- Результаты автоматически поступают в ваш личный кабинет.
- Вы получаете доступ к результатам на сайте cabinet.arimed — их можно просмотреть, скачать или распечатать.
Анализ на ПРОФИЛЬ Генетическая предрасположенность к гирсутизму и гиперандрогении (с заключением врача‑генетика) позволяет выявить генетические маркеры, указывающие на риск развития избыточного роста волос по мужскому типу (гирсутизма) и повышенного уровня мужских половых гормонов (гиперандрогении). Исследование играет ключевую роль в диагностике и планировании профилактических мер, помогая своевременно принять меры для контроля состояния.
О чём говорит пониженный ПРОФИЛЬ Генетическая предрасположенность к гирсутизму и гиперандрогении (с заключением врача‑генетика): причины
Пониженный уровень ПРОФИЛЬ Генетическая предрасположенность к гирсутизму и гиперандрогении (с заключением врача‑генетика) в крови обычно отражает сниженный генетический риск соответствующих состояний. Возможные причины и последствия:
- отсутствие значимых генетических маркеров, ассоциированных с гирсутизмом и гиперандрогенией;
- наследственный профиль, не предрасполагающий к избыточной выработке андрогенов (мужских половых гормонов);
- низкий риск развития характерных симптомов — избыточного роста волос на лице и теле, нарушений менструального цикла и др.
О чём говорит повышенный ПРОФИЛЬ Генетическая предрасположенность к гирсутизму и гиперандрогении (с заключением врача‑генетика): о чём говорит
Повышенный ПРОФИЛЬ Генетическая предрасположенность к гирсутизму и гиперандрогении (с заключением врача‑генетика) — показатель повышенного генетического риска развития данных состояний. Возможные причины:
- наличие генетических вариантов, усиливающих чувствительность тканей к андрогенам;
- наследственная склонность к избыточной выработке мужских половых гормонов;
- полиморфизмы (вариации) генов, регулирующих метаболизм половых гормонов;
- семейный анамнез гирсутизма или гиперандрогении;
- сочетание нескольких генетических факторов, повышающих вероятность проявления симптомов.
Когда назначают этот анализ?
Диагностика ПРОФИЛЬ Генетическая предрасположенность к гирсутизму и гиперандрогении (с заключением врача‑генетика) может быть рекомендована в следующих случаях:
- наличие избыточного роста волос на лице и теле (гирсутизм);
- нарушения менструального цикла, бесплодие;
- подозрение на синдром поликистозных яичников (СПКЯ);
- угревая сыпь (акне), жирная себорея в сочетании с другими симптомами гиперандрогении;
- семейный анамнез гирсутизма или гиперандрогении (для оценки риска).
Анализ имеет высокую диагностическую ценность: он помогает оценить индивидуальный генетический риск развития гирсутизма и гиперандрогении, спланировать профилактические меры и тактику наблюдения. Особенно важно сдавать этот анализ женщинам с отягощённым семейным анамнезом и первыми признаками гормональных нарушений. Проконсультируйтесь с врачом для точной интерпретации результатов.
Обратите внимание: референсные значения могут различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования. Интерпретацию результатов должен проводить врач с учётом анамнеза и других обследований. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением.
Когда и как часто сдавать пРОФИЛЬ Генетическая предрасположенность к гирсутизму и гиперандрогении (с заключением врача-генетика)
Когда:
- При появлении избыточного роста волос на теле
- при подозрении на генетическую предрасположенность к гиперандрогении
- при планировании беременности для выявления потенциальных рисков
- при наличии симптомов гормонального дисбаланса
- для контроля эффективности лечения гирсутизма
Как часто:
- 1 раз в год (при отсутствии симптомов и для профилактики)
- при появлении симптомов гирсутизма или гиперандрогении — немедленно
- во время мониторинга терапии — по назначению врача
- при изменении клинической картины — по рекомендации специалиста
Показания:
- Диагностика гирсутизма (повышенного роста волос на теле у женщин)
- подозрение на гиперандрогению (повышенный уровень мужских половых гормонов у женщин)
- контроль эффективности лечения гирсутизма и гиперандрогении
- выявление генетической предрасположенности к гормональным нарушениям
- планирование беременности при наличии гормональных нарушений в анамнезе
Ограничения:
- не проводится при наличии острых инфекционных заболеваний
- результаты могут быть искажены при приёме гормональных препаратов (в том числе контрацептивов)
- необходим перерыв не менее двух недель после их отмены
- требуется предварительное медицинское заключение об отсутствии противопоказаний
- анализ не проводится у детей до 18 лет
Важно
Рекомендуется сдавать анализ на ПРОФИЛЬ «Генетическая предрасположенность к гирсутизму и гиперандрогении» в соответствии с рекомендациями врача. Специальной подготовки к анализу не требуется. Следует воздержаться от приёма алкоголя накануне сдачи анализа.Подготовка к исследованию
с 7:30 до 11:00
Оптимальное время для процедуры взятия крови
За сутки до исследования
Придерживаться сложившегося повседневного рациона питания
За 24 часа
Исключить физические и эмоциональные перегрузки, авиаперелёты, температурные воздействия
За 8–12 часов
Отказаться от приёма пищи (можно пить воду)
За 1 час до взятия крови
Не курить
Перед процедурой
20 минут покоя
