Описание анализа
Показатели анализа НИПТ First Test Medium, расширенная панель
Ниже представлены показатели, определяемые в рамках неинвазивного пренатального теста (НИПТ) First Test Medium (расширенная панель). Для каждого показателя указаны единица измерения, краткое пояснение и референсные диапазоны.
-
Риск трисомии по 21‑й хромосоме (синдром Дауна)
Единица измерения: вероятность (в виде соотношения, например, 1 : 1 000).
Показывает расчётный риск наличия у плода трисомии по 21‑й хромосоме — состояния, при котором в клетках присутствует три копии 21‑й хромосомы вместо двух.
Референсный диапазон:
- отрицательный: 1 : 10 000 и ниже (низкий риск);
- пограничный: от 1 : 1 001 до 1 : 10 000;
- высокий: 1 : 1 000 и выше.
-
Риск трисомии по 18‑й хромосоме (синдром Эдвардса)
Единица измерения: вероятность (в виде соотношения, например, 1 : 1 000).
Отражает расчётный риск наличия у плода трисомии по 18‑й хромосоме — генетического нарушения с тремя копиями 18‑й хромосомы вместо двух.
Референсный диапазон:
- отрицательный: 1 : 10 000 и ниже (низкий риск);
- пограничный: от 1 : 1 001 до 1 : 10 000;
- высокий: 1 : 1 000 и выше.
-
Риск трисомии по 13‑й хромосоме (синдром Патау)
Единица измерения: вероятность (в виде соотношения, например, 1 : 1 000).
Демонстрирует расчётный риск наличия у плода трисомии по 13‑й хромосоме — аномалии, при которой присутствует три копии 13‑й хромосомы.
Референсный диапазон:
- отрицательный: 1 : 10 000 и ниже (низкий риск);
- пограничный: от 1 : 1 001 до 1 : 10 000;
- высокий: 1 : 1 000 и выше.
-
Риск аномалий половых хромосом (X, Y)
Единица измерения: вероятность (в виде соотношения, например, 1 : 1 000).
Указывает на расчётный риск нарушений числа половых хромосом у плода (например, отсутствие одной хромосомы или наличие дополнительной).
Референсный диапазон:
- отрицательный: 1 : 10 000 и ниже (низкий риск);
- пограничный: от 1 : 1 001 до 1 : 10 000;
- высокий: 1 : 1 000 и выше.
Референсные значения могут незначительно различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.
- Лаборатория проводит исследование и обрабатывает данные.
- Результаты автоматически поступают в ваш личный кабинет.
- Вы получаете доступ к результатам на сайте cabinet.arimed — их можно просмотреть, скачать или распечатать.
Анализ на НИПТ First Test Medium, расширенная панель — это неинвазивный пренатальный тест, позволяющий на ранних сроках беременности оценить риск хромосомных аномалий у плода. Исследование анализирует внеклеточную ДНК плода, циркулирующую в крови матери, и играет ключевую роль в диагностике генетических нарушений. Своевременная диагностика с помощью НИПТ First Test Medium, расширенная панель помогает спланировать дальнейшее ведение беременности.
О чём говорит пониженный уровень НИПТ First Test Medium, расширенная панель: причины
Пониженный уровень НИПТ First Test Medium, расширенная панель в крови может указывать на определённые особенности течения беременности или аналитические нюансы. Основные причины:
- Малый срок беременности — на слишком ранних этапах количество фетальной ДНК (ДНК плода) может быть недостаточным для точного анализа.
- Низкий процент фетальной фракции — доля ДНК плода в кровотоке матери ниже порогового значения, что затрудняет достоверную оценку рисков.
- Особенности физиологии беременной — индивидуальные характеристики организма могут влиять на уровень циркулирующей фетальной ДНК.
- Технические погрешности при заборе или анализе биоматериала — ошибки на этапе подготовки пробы могут исказить результаты.
В таких случаях может потребоваться повторный забор крови или дополнительные обследования.
О чём говорит повышенный уровень НИПТ First Test Medium, расширенная панель: о чём говорит
Повышенный показатель НИПТ First Test Medium, расширенная панель — показатель потенциальной хромосомной аномалии у плода. Возможные причины:
- Трисомия 21 (синдром Дауна) — наличие дополнительной 21‑й хромосомы у плода.
- Трисомия 18 (синдром Эдвардса) — дополнительная 18‑я хромосома, ассоциированная с тяжёлыми пороками развития.
- Трисомия 13 (синдром Патау) — дополнительная 13‑я хромосома, приводящая к множественным аномалиям.
- Аномалии половых хромосом (например, синдром Клайнфельтера) — нарушения в структуре или количестве половых хромосом.
- Другие хромосомные нарушения — микроделеции или дупликации участков хромосом, выявляемые расширенной панелью теста.
Результаты с повышенным риском требуют подтверждения инвазивными методами диагностики.
Когда назначают анализ НИПТ First Test Medium, расширенная панель?
Тест рекомендуют в следующих случаях:
- Возраст матери старше 35 лет — повышенный базовый риск хромосомных аномалий.
- Отклонения в биохимических скрининговых тестах (например, в «двойном» или «тройном» тесте).
- Выявление маркеров хромосомных нарушений при УЗИ (утолщение воротникового пространства и др.).
- Наличие в семье случаев хромосомных аномалий или наследственных заболеваний.
- Желание будущих родителей получить дополнительную информацию о здоровье плода на раннем сроке.
Диагностика с помощью анализа НИПТ First Test Medium, расширенная панель даёт ценную информацию для оценки рисков хромосомных патологий и помогает принять взвешенные решения по ведению беременности. Особенно важно сдавать тест женщинам из групп повышенного риска: старше 35 лет, с отягощённым анамнезом или отклонениями в предыдущих скринингах. Проконсультируйтесь с врачом для точной интерпретации результатов.
Интерпретацию результатов должен проводить врач с учётом анамнеза и других обследований. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением.
Когда и как часто сдавать нИПТ First Test Medium, расширенная панель
Когда:
- При планировании беременности после 35 лет
- при наличии хромосомных аномалий в семейном анамнезе
- при наличии у плода маркеров хромосомных аномалий по УЗИ
- при высоком риске хромосомных аномалий по биохимическому скринингу
- для контроля при наличии факторов риска — сдать анализ на НИПТ First Test Medium, расширенная панель
Как часто:
- 1 раз в беременность (во время ведения беременности по назначению врача)
- 1 раз при планировании беременности (для оценки рисков)
- при высоком риске хромосомных аномалий (по назначению врача для мониторинга)
- при наличии факторов риска (по назначению врача для контроля)
Показания:
- Диагностика хромосомных аномалий плода
- выявление генетических заболеваний у плода (например, синдромов Дауна, Эдвардса, Патау)
- контроль при высоком риске хромосомных аномалий по результатам скрининга первого триместра
- уточнение пола плода при определённых клинических ситуациях
- выявление анеуплоидий и других хромосомных нарушений у плода
Ограничения:
- не проводится при многоплодной беременности
- возможен только после срока 10 недель беременности
- результаты могут быть искажены при наличии у плода хромосомных перестроек, не включённых в панель
- требуется информированное согласие пациента для проведения анализа
- не рекомендуется при высоком риске инфекционных заболеваний у беременной
Важно
Для анализа НИПТ First Test Medium, расширенная панель, подготовка не требуется. Следует воздержаться от приёма жирной пищи за день до сдачи крови. Рекомендуется сдавать анализ утром натощак.Подготовка к исследованию
с 7:30 до 11:00
Оптимальное время для процедуры взятия крови
За сутки до исследования
Придерживаться сложившегося повседневного рациона питания
За 24 часа
Исключить физические и эмоциональные перегрузки, авиаперелёты, температурные воздействия
За 8–12 часов
Отказаться от приёма пищи (можно пить воду)
За 1 час до взятия крови
Не курить
Перед процедурой
20 минут покоя
