Описание анализа
Показатели анализа НИПТ First Test, скрининг трисомии 21 хромосомы (синдром Дауна)
Анализ НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) First Test позволяет оценить риск наличия у плода трисомии 21 хромосомы (синдрома Дауна) на основании исследования внеклеточной ДНК плода в крови матери.
-
Риск трисомии 21 (синдром Дауна)
Единица измерения: отношение (например, 1 к X).
Показывает расчётную вероятность наличия у плода дополнительной копии 21‑й хромосомы (трисомии), которая приводит к развитию синдрома Дауна.
Референсный диапазон (норма):
- отрицательный риск — 1 к 10 001 и ниже (вероятность крайне низкая);
- низкий риск — от 1 к 1 001 до 1 к 10 000;
- пограничный риск — от 1 к 251 до 1 к 1 000;
- высокий риск — 1 к 250 и выше (вероятность существенно повышена).
Референсные значения могут незначительно различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.
- Лаборатория проводит исследование и обрабатывает данные.
- Результаты автоматически поступают в ваш личный кабинет.
- Вы получаете доступ к результатам на сайте cabinet.arimed — их можно просмотреть, скачать или распечатать.
Анализ на НИПТ First Test, скрининг трисомии 21 хромосомы (синдром Дауна), позволяет на ранних сроках беременности оценить риск развития у плода синдрома Дауна — генетического заболевания, вызванного наличием дополнительной копии 21‑й хромосомы. Этот неинвазивный тест даёт важную информацию для дальнейшей диагностики и помогает будущим родителям и врачам принять взвешенные решения относительно ведения беременности.
О чём говорит пониженный уровень НИПТ First Test, скрининг трисомии 21 хромосомы (синдром Дауна): причины
Пониженный уровень НИПТ First Test, скрининг трисомии 21 хромосомы (синдром Дауна) в крови обычно свидетельствует о низком риске развития синдрома Дауна у плода. Однако на результат могут влиять разные факторы. Среди возможных причин пониженного показателя:
- отсутствие генетических аномалий у плода — нормальная ситуация, соответствующая здоровому развитию;
- ранний срок беременности — на слишком малых сроках объём фетальной ДНК (ДНК плода, циркулирующей в крови матери) может быть недостаточен для точного анализа;
- индивидуальные особенности организма матери — например, особенности обмена веществ или гормонального фона;
- технические особенности проведения анализа — разные лаборатории используют разные методики, что может влиять на итоговые показатели.
О чём говорит повышенный уровень НИПТ First Test, скрининг трисомии 21 хромосомы (синдром Дауна): о чём говорит
Повышенный НИПТ First Test, скрининг трисомии 21 хромосомы (синдром Дауна) — показатель повышенного риска наличия у плода трисомии 21. Причины могут быть следующими:
- наличие у плода дополнительной копии 21‑й хромосомы (трисомия 21) — основная причина, ведущая к развитию синдрома Дауна;
- мозаичная форма трисомии — когда дополнительная хромосома присутствует только в части клеток плода;
- ошибки на этапе подготовки или проведения анализа — например, загрязнение образца или сбои в работе оборудования;
- особенности беременности — например, многоплодная беременность может осложнить интерпретацию результатов.
Когда назначают этот анализ?
НИПТ First Test, скрининг трисомии 21 хромосомы (синдром Дауна), назначают в следующих случаях:
- возраст матери старше 35 лет — риск хромосомных аномалий повышается с возрастом;
- выявленные на УЗИ маркеры хромосомных нарушений — например, утолщение воротникового пространства;
- отягощённый семейный анамнез — наличие случаев синдрома Дауна или других хромосомных патологий в семье;
- результаты биохимического скрининга с высоким риском — если предыдущие тесты показали повышенный риск трисомии;
- по желанию беременной женщины — для дополнительной оценки риска, даже при отсутствии явных показаний.
Диагностика трисомии 21 с помощью НИПТ First Test даёт важную информацию на ранних сроках беременности и особенно важна для женщин из групп риска: возрастных беременных, пациенток с неблагоприятным анамнезом или подозрительными результатами других скринингов. Проконсультируйтесь с врачом для точной интерпретации результатов.
Интерпретацию результатов должен проводить врач с учётом анамнеза и других обследований. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением.
Когда и как часто сдавать нИПТ First Test, скрининг трисомии 21 хромосомы (синдром Дауна)
Когда:
- При планировании беременности для оценки рисков
- при наличии факторов риска (возраст матери старше 35 лет, наличие генетических заболеваний в семье)
- при положительных результатах биохимических скринингов
- при наличии сомнений в результатах ультразвукового исследования
- для дополнительного контроля при высоком риске хромосомных аномалий
Как часто:
- 1 раз в начале беременности (при планировании и ведении беременности)
- 1 раз (при подозрении на хромосомные аномалии у плода)
- по назначению врача (при высоком риске по результатам комбинированного скрининга)
- при повторных скринингах (каждые 1–2 недели при необходимости мониторинга)
Показания:
- Диагностика синдрома Дауна (трисомия 21 хромосомы) при беременности
- выявление риска хромосомных аномалий у плода при положительных результатах скринингов первого и второго триместра
- контроль при наличии факторов риска (возраст матери старше 35 лет, наличие хромосомных аномалий у родственников)
- выявление риска хромосомных аномалий у плода при ЭКО
- оценка риска хромосомных аномалий у плода при сомнительных результатах биохимических скринингов
Ограничения:
- не проводится при многоплодной беременности
- результаты могут быть искажены при недавнем переливании крови (например, менее 3 месяцев назад)
- необходим полный анамнез для интерпретации результатов
- возможен только после 10 недель беременности
- ограничения по срокам проведения анализа до 36 недель беременности
Важно
Для точности результата НИПТ First Test, скрининг трисомии 21 хромосомы (синдром Дауна), специальной подготовки не требуется. Рекомендуется сдавать анализ в любое удобное время суток. Следует воздержаться от приёма лекарств без острой необходимости перед сдачей анализа.Подготовка к исследованию
с 7:30 до 11:00
Оптимальное время для процедуры взятия крови
За сутки до исследования
Придерживаться сложившегося повседневного рациона питания
За 24 часа
Исключить физические и эмоциональные перегрузки, авиаперелёты, температурные воздействия
За 8–12 часов
Отказаться от приёма пищи (можно пить воду)
За 1 час до взятия крови
Не курить
Перед процедурой
20 минут покоя
