Описание анализа
Показатели анализа Аминокислоты и ацилкарнитины в крови (41 показателя; метод ВЭЖХ-МС)
Анализ позволяет оценить уровень аминокислот и ацилкарнитинов в крови с помощью метода высокоэффективной жидкостной хроматографии с масс‑спектрометрией (ВЭЖХ‑МС). Ниже представлены некоторые из исследуемых показателей.
-
Аланин
Единица измерения: мкмоль/л.
Показывает уровень одной из аминокислот, участвующих в обмене веществ.
Референсный диапазон: от 180 до 420 мкмоль/л. -
Аргинин
Единица измерения: мкмоль/л.
Отражает уровень аминокислоты, важной для ряда биохимических процессов в организме.
Референсный диапазон: от 40 до 120 мкмоль/л. -
Аспарагин
Единица измерения: мкмоль/л.
Указывает на концентрацию аминокислоты, задействованной в синтезе белков и других метаболических процессах.
Референсный диапазон: от 20 до 60 мкмоль/л. -
Цитруллин
Единица измерения: мкмоль/л.
Демонстрирует уровень промежуточного продукта обмена аминокислот, участвующего в цикле мочевины.
Референсный диапазон: от 15 до 45 мкмоль/л. -
Лейцин
Единица измерения: мкмоль/л.
Отражает содержание незаменимой аминокислоты, необходимой для роста и восстановления тканей.
Референсный диапазон: от 60 до 150 мкмоль/л. -
Свободные ацилкарнитины (общий уровень)
Единица измерения: мкмоль/л.
Показывает суммарный уровень соединений, участвующих в транспорте жирных кислот в митохондрии для их дальнейшего окисления.
Референсный диапазон: от 20 до 50 мкмоль/л. -
Ацилкарнитин C0 (свободный карнитин)
Единица измерения: мкмоль/л.
Отражает уровень карнитина — вещества, необходимого для энергетического обмена.
Референсный диапазон: от 15 до 45 мкмоль/л.
Референсные значения могут незначительно различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.
- Лаборатория проводит исследование и обрабатывает данные.
- Результаты автоматически поступают в ваш личный кабинет.
- Вы получаете доступ к результатам на сайте cabinet.arimed — их можно просмотреть, скачать или распечатать.
Анализ на аминокислоты и ацилкарнитины в крови (41 показателя; метод ВЭЖХ-МС): что показывает
Анализ на аминокислоты и ацилкарнитины в крови (41 показателя; метод ВЭЖХ-МС) позволяет оценить уровень важных биологических соединений, участвующих в обмене веществ. Исследование помогает выявить нарушения метаболизма, которые могут быть связаны с наследственными или приобретёнными заболеваниями. Своевременная диагностика на основе этого анализа критически важна для назначения корректного лечения и контроля состояния здоровья.
О чём говорит понижение показателя?
Пониженный уровень аминокислот и ацилкарнитины в крови (41 показателя; метод ВЭЖХ-МС) может указывать на различные нарушения. Основные причины:
- недостаточное поступление белков с пищей (например, при несбалансированной диете);
- нарушения всасывания питательных веществ в желудочно‑кишечном тракте (мальабсорбция);
- усиленное выведение аминокислот и ацилкарнитинов из организма (например, при некоторых почечных патологиях);
- генетические нарушения обмена веществ, влияющие на синтез или утилизацию соединений;
- длительные тяжёлые заболевания, приводящие к истощению метаболических резервов.
Снижение показателей может сопровождаться слабостью, задержкой развития у детей, нарушениями работы внутренних органов и другими симптомами.
О чём говорит повышение показателя?
Повышенный уровень аминокислот и ацилкарнитины в крови (41 показателя; метод ВЭЖХ-МС) также сигнализирует о возможных проблемах. Основные причины:
- наследственные нарушения обмена аминокислот (например, фенилкетонурия, лейциноз);
- патологии печени, влияющие на метаболизм аминокислот и ацилкарнитинов;
- избыточное потребление белковой пищи или приём добавок с аминокислотами;
- нарушения работы почек, снижающие выведение соединений из организма;
- острые или хронические заболевания, сопровождающиеся распадом тканевых белков.
Когда назначают этот анализ?
Анализ на аминокислоты и ацилкарнитины в крови (41 показателя; метод ВЭЖХ-МС) назначают в следующих случаях:
- при подозрении на наследственные нарушения обмена веществ;
- при наличии у ребёнка задержки физического или умственного развития;
- при появлении неспецифических симптомов (слабость, тошнота, нарушение сознания), указывающих на метаболические нарушения;
- для контроля состояния пациентов с уже диагностированными метаболическими заболеваниями;
- в рамках расширенной диагностики при неясной клинической картине.
Анализ аминокислот и ацилкарнитинов в крови (41 показателя; метод ВЭЖХ-МС) — важный инструмент диагностики метаболических нарушений. Особенно актуально исследование для новорождённых (в рамках скрининга) и пациентов с подозрением на наследственные болезни обмена веществ. Проконсультируйтесь с врачом для точной интерпретации результатов.
Обратите внимание: референсные значения могут различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования. Интерпретацию результатов должен проводить врач с учётом анамнеза и других обследований. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением.
Когда и как часто сдавать аминокислоты и ацилкарнитины в крови (41 показателя; метод ВЭЖХ-МС)
Когда:
- При появлении симптомов нарушения обмена веществ (например, утомляемость, потеря аппетита, тошнота)
- при подозрении на наследственные метаболические заболевания (например, синдром Ретта, синдром Лея)
- для контроля состояния при лечении наследственных метаболических заболеваний
- при наличии признаков токсического воздействия на организм (например, при отравлении)
- для диагностики врождённых нарушений метаболизма аминокислот и ацилкарнитинов (например, при подготовке к беременности у женщин с семейным анамнезом метаболических заболеваний)
Как часто:
- 1 раз в год для профилактики (здоровым людям)
- при подозрении на нарушение обмена веществ (симптомы)
- каждые 3–6 месяцев для мониторинга состояния (при установленном диагнозе)
- во время коррекции терапии (по назначению врача)
- при изменении состояния здоровья (по необходимости)
Показания:
- подозрение на наследственные нарушения обмена веществ (например, органические ацидурии, аминоацидопатии)
- диагностика причин задержки физического и умственного развития у детей
- контроль эффективности лечения наследственных метаболических заболеваний
- выявление причин нарушения сознания и коматозных состояний
- диагностика врождённых ошибок метаболизма у новорождённых
Ограничения:
- не проводится при наличии гемолиза
- результаты могут быть искажены при нарушении правил подготовки к анализу (например, приём пищи перед сдачей)
- возможен только после консультации с врачом при наличии острых инфекционных заболеваний
- не проводится у детей младше определённого возраста, установленного для данного метода
- результаты могут быть неточными при неправильной транспортировке и хранении образцов
Важно
Рекомендуется сдавать анализ натощак. За сутки до анализа следует воздержаться от приёма алкоголя и интенсивных физических нагрузок. Перед сдачей анализа желательно согласовать с врачом приём лекарств и добавок.Подготовка к исследованию
с 7:30 до 11:00
Оптимальное время для процедуры взятия крови
За сутки до исследования
Придерживаться сложившегося повседневного рациона питания
За 24 часа
Исключить физические и эмоциональные перегрузки, авиаперелёты, температурные воздействия
За 8–12 часов
Отказаться от приёма пищи (можно пить воду)
За 1 час до взятия крови
Не курить
Перед процедурой
20 минут покоя
