Описание анализа
Показатели анализа Хромосомный микроматричный анализ пренатальный (ворсины хориона)
Хромосомный микроматричный анализ с использованием ворсин хориона позволяет оценить наличие изменений в количестве и структуре хромосом у плода. Ниже представлены основные показатели, оцениваемые в ходе исследования.
-
Наличие численных хромосомных аномалий
Единица измерения: отсутствует (качественный показатель).
Пояснение: показатель отражает наличие или отсутствие отклонений в количестве хромосом (например, трисомий — когда присутствует лишняя хромосома, или моносомий — когда одной хромосомы не хватает).
Референсный диапазон (норма):
- отрицательный — численных хромосомных аномалий не обнаружено;
- положительный — выявлены численные хромосомные аномалии.
-
Наличие структурных хромосомных аномалий (микроделеций и микродупликаций)
Единица измерения: отсутствует (качественный показатель).
Пояснение: показатель указывает на наличие или отсутствие мелких изменений в структуре хромосом — участков, где часть генетического материала утрачена (микроделеция) или продублирована (микродупликация).
Референсный диапазон (норма):
- отрицательный — структурных хромосомных аномалий (микроделеций и микродупликаций) не обнаружено;
- положительный — выявлены структурные хромосомные аномалии (микроделеции и/или микродупликации).
Референсные значения могут незначительно различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.
- Лаборатория проводит исследование и обрабатывает данные.
- Результаты автоматически поступают в ваш личный кабинет.
- Вы получаете доступ к результатам на сайте cabinet.arimed — их можно просмотреть, скачать или распечатать.
Хромосомный микроматричный анализ пренатальный (ворсины хориона) — это высокоточный метод диагностики, позволяющий выявить хромосомные аномалии у плода на ранних сроках беременности. Анализ исследует генетический материал, полученный из ворсин хориона (структуры, которая в дальнейшем формирует плаценту), и играет ключевую роль в оценке риска врождённых заболеваний и генетических нарушений.
О чём говорит понижение показателя?
Пониженный уровень показателей в рамках хромосомного микроматричного анализа пренатального (ворсины хориона) может указывать на определённые хромосомные отклонения. Среди основных причин:
- Моносомии (отсутствие одной из хромосом в паре) — могут приводить к серьёзным нарушениям развития, зачастую несовместимым с жизнью.
- Делеции (утрата участка хромосомы) — способны вызывать различные генетические синдромы с комплексом характерных симптомов.
- Другие структурные перестройки хромосом — могут влиять на физическое и умственное развитие ребёнка.
О чём говорит повышение показателя?
Повышенный уровень в результатах анализа на хромосомный микроматричный анализ пренатальный (ворсины хориона) также может свидетельствовать о генетических нарушениях. Основные причины:
- Трисомии (наличие трёх копий хромосомы вместо двух) — например, синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18) и др.
- Дупликации (удвоение участка хромосомы) — могут приводить к разнообразным нарушениям развития и функционирования организма.
- Сложные хромосомные перестройки — способны вызывать широкий спектр врождённых патологий.
Когда назначают этот анализ?
Хромосомный микроматричный анализ пренатальный (ворсины хориона) назначают в следующих случаях:
- Выявленные на УЗИ отклонения в развитии плода.
- Высокий риск хромосомных аномалий по результатам биохимического скрининга.
- Наличие хромосомных нарушений в анамнезе семьи (у предыдущих детей или близких родственников).
- Возраст матери старше 35 лет (повышенный риск трисомий).
- Случаи невынашивания беременности или мертворождения с подозрением на генетическую причину.
Хромосомный микроматричный анализ пренатальный (ворсины хориона) — важный инструмент диагностики генетических заболеваний на ранних сроках беременности. Он особенно актуален для женщин из групп риска: с отягощённым семейным анамнезом, старшего репродуктивного возраста, а также при обнаружении отклонений в ходе других обследований. Проконсультируйтесь с врачом для точной интерпретации результатов.
Обратите внимание: референсные значения могут различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования. Интерпретацию результатов должен проводить врач с учётом анамнеза и других обследований. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением.
Когда и как часто сдавать хромосомный микроматричный анализ пренатальный (ворсины хориона)
Когда:
- При появлении подозрения на хромосомные аномалии у плода
- при высоком риске хромосомных аномалий по результатам скринингов
- для уточнения диагноза при врождённых пороках развития
- при наличии семейной истории хромосомных нарушений
- для оценки риска генетических заболеваний в случае возраста матери старше 35 лет
Как часто:
- 1 раз в начале беременности (при планировании и на ранних сроках)
- 1 раз при наличии факторов риска (например, возраст матери, наследственность)
- по назначению врача (при подозрении на хромосомные аномалии или в случае уже выявленной патологии)
Показания:
- Диагностика генетических аномалий плода
- выявление хромосомных перестроек и микроделеций
- подозрение на наследственные заболевания
- контроль при высоком риске хромосомных аномалий по скринингу
- выявление причин врождённых пороков развития
Ограничения:
- не проводится при наличии инфекционных заболеваний у беременной
- возможен только после получения информированного согласия пациента
- результаты могут быть искажены при нарушении процедуры взятия образца ворсин хориона
- требуется соблюдение рекомендаций врача по подготовке к процедуре
- возраст беременной не является ограничением для проведения анализа
Важно
Для точности результатов хромосомного микроматричного анализа пренатального (ворсины хориона) следует воздержаться от приёма лекарств и добавок перед процедурой. Специальных требований к подготовке нет. Рекомендуется обсудить все нюансы с врачом.Подготовка к исследованию
с 7:30 до 11:00
Оптимальное время для процедуры взятия крови
За сутки до исследования
Придерживаться сложившегося повседневного рациона питания
За 24 часа
Исключить физические и эмоциональные перегрузки, авиаперелёты, температурные воздействия
За 8–12 часов
Отказаться от приёма пищи (можно пить воду)
За 1 час до взятия крови
Не курить
Перед процедурой
20 минут покоя
