Описание анализа
Показатели анализа Молекулярно‑генетическое исследование мутаций 9 экзона гена CALR
В рамках данного исследования оценивается наличие мутаций в 9 экзоне гена CALR. Ген CALR (Calreticulin) содержит инструкции для выработки белка кальретикулина, который участвует в ряде клеточных процессов. Мутации в этом гене могут иметь значение для медицинской оценки состояния пациента.
-
Наличие мутаций в 9 экзоне гена CALR
Единица измерения: не применимо (качественный показатель)
Пояснение: показатель отражает, обнаружены ли в исследуемом образце биоматериала мутации (изменения в структуре ДНК) в 9 экзоне гена CALR.
Референсный диапазон (норма):
- Отрицательный — мутации не обнаружены;
- Положительный — мутации обнаружены.
Референсные значения могут незначительно различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.
- Лаборатория проводит исследование и обрабатывает данные.
- Результаты автоматически поступают в ваш личный кабинет.
- Вы получаете доступ к результатам на сайте cabinet.arimed — их можно просмотреть, скачать или распечатать.
Анализ на молекулярно‑генетическое исследование мутаций 9 экзона гена CALR позволяет выявить специфические генетические изменения, которые могут быть связаны с миелопролиферативными заболеваниями — нарушениями кроветворения. Исследование играет ключевую роль в диагностике и дифференциальной диагностике ряда гематологических патологий, помогает определить тактику ведения пациента.
О чём говорит понижение показателя?
Пониженный уровень молекулярно‑генетического исследования мутаций 9 экзона гена CALR (то есть отсутствие выявленных мутаций) может означать следующее:
- Отсутствие генетических изменений в 9 экзоне гена CALR — это вариант нормы.
- Наличие другого типа генетической поломки, вызывающей схожее заболевание (например, мутации в генах JAK2 или MPL).
- Другое заболевание со схожей клинической картиной, не связанное с мутациями гена CALR.
Симптомы и последствия зависят от конкретного диагноза: могут включать утомляемость, увеличение селезёнки, склонность к тромбозам или кровотечениям.
О чём говорит повышение показателя?
Повышенный молекулярно‑генетическое исследование мутаций 9 экзона гена CALR (выявление мутации) указывает на наличие генетического изменения. Это может быть признаком:
- Эссенциальной тромбоцитемии — заболевания, при котором в крови повышается количество тромбоцитов.
- Первичного миелофиброза — патологии костного мозга с замещением его ткани фиброзной.
- Других миелопролиферативных новообразований, где мутации CALR выступают одним из диагностических маркеров.
Наличие мутации может влиять на прогноз заболевания и выбор терапии. Конкретные симптомы зависят от типа и стадии болезни.
Когда назначают этот анализ?
Молекулярно‑генетическое исследование мутаций 9 экзона гена CALR назначают в следующих случаях:
- При подозрении на миелопролиферативные заболевания (на основании жалоб и результатов общего анализа крови).
- Для дифференциальной диагностики патологий кроветворения (если мутации в гене JAK2 не обнаружены).
- При необъяснимом повышении количества тромбоцитов или других клеток крови.
- Для уточнения диагноза и прогноза при уже выявленном миелопролиферативном заболевании.
- В рамках комплексного обследования пациентов с семейным анамнезом подобных патологий.
Молекулярно‑генетическое исследование мутаций 9 экзона гена CALR — важный показатель для диагностики миелопролиферативных заболеваний. Анализ особенно актуален для пациентов с подозрительными изменениями в анализах крови и клиническими симптомами со стороны системы кроветворения. Проконсультируйтесь с врачом для точной интерпретации результатов.
Обратите внимание: референсные значения могут различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования. Интерпретацию результатов должен проводить врач с учётом анамнеза и других обследований. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением.
Когда и как часто сдавать молекулярно-генетическое исследование мутаций 9 экзона гена CALR
Когда:
- При появлении симптомов миелопролиферативных заболеваний
- при подозрении на наличие мутаций в гене CALR
- для уточнения диагноза при неоднозначных результатах других исследований
- для определения тактики лечения
- при обследовании пациентов с признаками тромбоцитоза
Как часто:
- 1 раз в год при наличии факторов риска развития заболевания
- при изменении клинической картины — по назначению врача
- после завершения курса лечения — по рекомендации врача
- в случае семейного анамнеза заболевания — при первичном обращении и далее по рекомендации врача
- при отсутствии симптомов и факторов риска — нет необходимости в регулярном проведении анализа
Показания:
- диагностика миелопролиферативных заболеваний
- подозрение на наличие мутаций в гене CALR
- контроль эффективности лечения миелопролиферативных заболеваний
- выявление генетических маркеров для определения прогноза заболевания
- оценка риска тромбозов и тромбоэмболий при миелопролиферативных заболеваниях
Ограничения:
- Не проводится при наличии деградации образца биоматериала
- результаты могут быть искажены при нарушении условий хранения образца
- требуется консультация врача для интерпретации результатов
- возможен только после подписания информированного согласия
- результаты могут быть неточны при наличии герминальных мутаций в гене CALR
Важно
Рекомендуется сдавать анализ натощак. Следует воздержаться от приёма алкоголя и курения перед сдачей анализа. Подготовку к анализу на молекулярно-генетическое исследование мутаций 9 экзона гена CALR лучше обсудить с врачом.Подготовка к исследованию
с 7:30 до 11:00
Оптимальное время для процедуры взятия крови
За сутки до исследования
Придерживаться сложившегося повседневного рациона питания
За 24 часа
Исключить физические и эмоциональные перегрузки, авиаперелёты, температурные воздействия
За 8–12 часов
Отказаться от приёма пищи (можно пить воду)
За 1 час до взятия крови
Не курить
Перед процедурой
20 минут покоя
