Описание анализа
Показатели анализа Генетическое исследование крови для диагностики наследственной причины спинальной мышечной амиотрофии (секвенирование гена SMN1)
В рамках генетического исследования крови проводится анализ гена SMN1 — его последовательности и числа копий. Это позволяет выявить генетические изменения, связанные с риском развития спинальной мышечной амиотрофии. Ниже представлены основные показатели, оцениваемые в ходе исследования.
-
Наличие патогенных вариантов (мутаций) в гене SMN1
Единица измерения: не применимо (качественный показатель)
Показывает, обнаружены ли в гене SMN1 изменения (мутации), способные привести к нарушению его работы и развитию спинальной мышечной амиотрофии.
Референсный диапазон (норма):
- Отрицательный — патогенные варианты в гене SMN1 не обнаружены.
- Положительный — в гене SMN1 выявлены патогенные варианты (мутации).
-
Число копий гена SMN1
Единица измерения: количество копий
Отражает, сколько копий гена SMN1 присутствует в геноме человека. Снижение числа копий может быть связано с риском развития спинальной мышечной амиотрофии.
Референсный диапазон (норма):
- Нормальное количество — 2 копии гена SMN1 (по одной на каждой из гомологичных хромосом).
- Сниженное количество — 1 копия гена SMN1.
- Отсутствие — 0 копий гена SMN1.
Референсные значения могут незначительно различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.
- Лаборатория проводит исследование и обрабатывает данные.
- Результаты автоматически поступают в ваш личный кабинет.
- Вы получаете доступ к результатам на сайте cabinet.arimed — их можно просмотреть, скачать или распечатать.
Что показывает анализ на генетическое исследование крови для диагностики наследственной причины спинальной мышечной амиотрофии (секвенирование гена SMN1)
Анализ на генетическое исследование крови для диагностики наследственной причины спинальной мышечной амиотрофии (секвенирование гена SMN1) позволяет выявить мутации в гене SMN1, которые связаны с развитием спинальной мышечной амиотрофии (СМА) — тяжёлого наследственного заболевания, поражающего двигательные нейроны спинного мозга. Своевременная диагностика с помощью этого исследования критически важна для оценки риска развития болезни и планирования медицинской помощи.
О чём говорит понижение показателя?
Пониженный уровень генетического исследования крови для диагностики наследственной причины спинальной мышечной амиотрофии (секвенирование гена SMN1) указывает на наличие патогенных изменений в гене SMN1. Это может свидетельствовать о следующих ситуациях:
- Наличие гомозиготной делеции (отсутствия обеих копий) гена SMN1 — основная причина развития СМА.
- Наличие гетерозиготной мутации (одной изменённой копии гена) — человек является носителем заболевания, сам при этом может не иметь симптомов.
- Комбинация делеции с другой патогенной мутацией в гене SMN1 — также приводит к развитию СМА.
Такие изменения могут приводить к прогрессирующей слабости мышц, проблемам с дыханием и глотанием, задержке моторного развития у детей.
О чём говорит повышение показателя?
В контексте генетического исследования крови для диагностики наследственной причины спинальной мышечной амиотрофии (секвенирование гена SMN1) понятие «повышенного показателя» неприменимо в классическом смысле. Анализ выявляет наличие или отсутствие мутаций/делеций, а не количественный уровень вещества. Нормальным результатом считается наличие двух функциональных копий гена SMN1.
Когда назначают этот анализ?
Генетическое исследование крови для диагностики наследственной причины спинальной мышечной амиотрофии (секвенирование гена SMN1) назначают в следующих случаях:
- При наличии симптомов, подозрительных на СМА (мышечная слабость, гипотония, задержка моторного развития у детей).
- Для подтверждения диагноза при подозрении на СМА на основании клинических данных и других обследований.
- В рамках пренатальной диагностики (во время беременности), если есть высокий риск наследственного заболевания.
- При планировании семьи, если в роду были случаи спинальной мышечной амиотрофии.
- Для выявления носительства мутации у потенциальных родителей.
Генетическое исследование крови для диагностики наследственной причины спинальной мышечной амиотрофии (секвенирование гена SMN1) — ключевой инструмент диагностики СМА и оценки генетического риска. Особенно важно проходить исследование людям с семейной историей заболевания и парам, планирующим беременность. Проконсультируйтесь с врачом для точной интерпретации результатов.
Обратите внимание: референсные значения могут различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования. Интерпретацию результатов должен проводить врач с учётом анамнеза и других обследований. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением.
Когда и как часто сдавать генетическое исследование крови для диагностики наследственной причины спинальной мышечной амиотрофии (секвенирование гена SMN1)
Когда:
- При появлении симптомов мышечной слабости и атрофии
- при подозрении на спинальную мышечную амиотрофию у пациента или в его семье
- для уточнения диагноза при наследственной предрасположенности
- для определения риска развития заболевания у детей в семье
- для контроля состояния при уже установленном диагнозе спинальной мышечной амиотрофии
Как часто:
- 1 раз в жизни (при планировании беременности или при подозрении на заболевание у ребёнка или взрослого)
- при подозрении на спинальную мышечную амиотрофию (однократно для первичной диагностики)
- во время мониторинга состояния пациентов с подтверждённым диагнозом (регулярно по назначению врача)
- при изменении состояния пациента (по рекомендации врача)
Показания:
- подозрение на спинальную мышечную амиотрофию
- диагностика наследственной причины заболевания у детей с двигательными нарушениями
- контроль за состоянием при семейной истории заболевания
- выявление генетической предрасположенности к спинальной мышечной амиотрофии
- подтверждение диагноза при клинических признаках заболевания
Ограничения:
- не проводится при наличии противопоказаний к взятию крови (например, при наличии повреждений кожи в месте пункции)
- результаты могут быть искажены при наличии гемолиза в образце крови
- необходим специально подготовленный образец крови (например, в случае нарушения правил подготовки образца)
- исследование возможно только при наличии направления от врача
- возрастные ограничения отсутствуют, но анализ может быть затруднён у новорожденных из-за малого объёма крови
Важно
Для точности анализа рекомендуется сдавать кровь натощак. Следует воздержаться от приёма лекарств перед сдачей анализа, если это не назначено врачом. Специальных временных ограничений по физической активности нет.Подготовка к исследованию
с 7:30 до 11:00
Оптимальное время для процедуры взятия крови
За сутки до исследования
Придерживаться сложившегося повседневного рациона питания
За 24 часа
Исключить физические и эмоциональные перегрузки, авиаперелёты, температурные воздействия
За 8–12 часов
Отказаться от приёма пищи (можно пить воду)
За 1 час до взятия крови
Не курить
Перед процедурой
20 минут покоя
