Описание анализа
Показатели анализа Комплексное обследование при семейной гиперхолестеринемии (мутации в генах LDLR, PCSK9, APOB)
В рамках комплексного обследования при подозрении на семейную гиперхолестеринемию оценивают ряд показателей, в т. ч. уровень липидов в крови и результаты генетического тестирования на мутации в генах LDLR, PCSK9 и APOB. Ниже приведены основные показатели, исследуемые в ходе диагностики.
-
Общий холестерин
Единица измерения: ммоль/л.
Показывает суммарный уровень холестерина (жироподобного вещества) в крови, включая как «плохой» (липопротеины низкой плотности), так и «хороший» (липопротеины высокой плотности) холестерин.
Референсный диапазон:
- отрицательный (оптимальный): менее 5,2 ммоль/л;
- низкий/пограничный: 5,2–6,1 ммоль/л;
- умеренный: 6,2–7,8 ммоль/л;
- высокий: более 7,8 ммоль/л.
-
Липопротеины низкой плотности (ЛПНП, «плохой» холестерин)
Единица измерения: ммоль/л.
Отражает уровень холестерина, который может откладываться на стенках артерий и способствовать развитию атеросклероза.
Референсный диапазон:
- отрицательный (оптимальный): менее 3,0 ммоль/л;
- низкий/пограничный: 3,0–3,9 ммоль/л;
- умеренный: 4,0–4,8 ммоль/л;
- высокий: более 4,8 ммоль/л.
-
Липопротеины высокой плотности (ЛПВП, «хороший» холестерин)
Единица измерения: ммоль/л.
Показывает уровень холестерина, помогающего удалять избыток «плохого» холестерина из сосудов.
Референсный диапазон:
- низкий (недостаточный): менее 1,0 ммоль/л (для мужчин), менее 1,2 ммоль/л (для женщин);
- умеренный/оптимальный: от 1,0 до 1,9 ммоль/л (для мужчин), от 1,2 до 1,9 ммоль/л (для женщин);
- высокий: более 1,9 ммоль/л.
-
Триглицериды
Единица измерения: ммоль/л.
Отражает уровень жиров в крови, которые служат источником энергии, но в избытке могут повышать риск сердечно‑сосудистых заболеваний.
Референсный диапазон:
- отрицательный (оптимальный): менее 1,7 ммоль/л;
- низкий/пограничный: 1,7–2,2 ммоль/л;
- умеренный: 2,3–5,6 ммоль/л;
- высокий: более 5,6 ммоль/л.
-
Результаты генетического тестирования (мутации в генах LDLR, PCSK9, APOB)
Единица измерения: не применимо (качественный результат).
Выявляет наличие или отсутствие мутаций в указанных генах, связанных с развитием семейной гиперхолестеринемии.
Референсный диапазон:
- отрицательный: мутации не обнаружены;
- положительный: обнаружена одна или несколько мутаций.
Референсные значения могут незначительно различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.
- Лаборатория проводит исследование и обрабатывает данные.
- Результаты автоматически поступают в ваш личный кабинет.
- Вы получаете доступ к результатам на сайте cabinet.arimed — их можно просмотреть, скачать или распечатать.
Что показывает анализ на комплексное обследование при семейной гиперхолестеринемии (мутации в генах LDLR, PCSK9, APOB)
Анализ на комплексное обследование при семейной гиперхолестеринемии (мутации в генах LDLR, PCSK9, APOB) позволяет выявить генетические нарушения, которые приводят к стойкому повышению уровня холестерина в крови. Исследование играет ключевую роль в диагностике наследственной гиперхолестеринемии — состояния, повышающего риск развития сердечно‑сосудистых заболеваний. Раннее выявление мутаций помогает своевременно начать профилактику и лечение.
О чём говорит пониженный уровень показателей комплексного обследования при семейной гиперхолестеринемии?
Пониженный уровень показателей в рамках данного анализа не является основным маркером патологии — основное внимание при диагностике семейной гиперхолестеринемии уделяется выявлению мутаций и уровню холестерина. Тем не менее отклонения могут быть связаны с различными состояниями. Возможные причины:
- особенности лабораторной методики или погрешности в проведении исследования;
- приём лекарственных препаратов, влияющих на липидный обмен (например, статинов);
- наличие других метаболических нарушений, не связанных напрямую с семейной гиперхолестеринемией;
- острые инфекционные или воспалительные процессы, временно влияющие на обмен липидов.
Симптомы или последствия напрямую не связаны с понижением показателей генетического анализа, но могут отражать общее состояние липидного обмена.
О чём говорит повышенный уровень показателей комплексного обследования при семейной гиперхолестеринемии?
Повышение показателей (выявление мутаций в генах LDLR, PCSK9, APOB) указывает на наличие генетической предрасположенности к семейной гиперхолестеринемии. Основные причины:
- наследственная передача мутаций от одного или обоих родителей (заболевание имеет аутосомно‑доминантный тип наследования);
- спонтанная (новая) мутация в одном из указанных генов;
- наличие сочетания нескольких генетических факторов, усиливающих нарушение обмена холестерина;
- нарушение функции рецепторов липопротеинов низкой плотности (из‑за мутации в гене LDLR), что приводит к накоплению холестерина в крови.
Выявленные мутации повышают риск раннего развития атеросклероза и связанных с ним сердечно‑сосудистых осложнений: ишемической болезни сердца, инфаркта миокарда, инсульта.
Когда назначают этот анализ?
- при подозрении на семейную гиперхолестеринемию на основании высокого уровня холестерина в крови;
- если у близких родственников диагностирована семейная гиперхолестеринемия или были ранние сердечно‑сосудистые заболевания;
- при обнаружении ксантелазм (жировых отложений под кожей вокруг глаз) или сухожильных ксантом;
- в рамках обследования пациентов с ранним развитием атеросклероза или ишемической болезни сердца;
- для уточнения диагноза при стойком повышении холестерина, не поддающемся коррекции диетой и образом жизни.
Комплексное обследование при семейной гиперхолестеринемии (мутации в генах LDLR, PCSK9, APOB) — важный показатель наследственной предрасположенности к нарушениям липидного обмена. Анализ особенно важен для людей с отягощённым семейным анамнезом и высоким уровнем холестерина. Проконсультируйтесь с врачом для точной интерпретации результатов.
Обратите внимание: референсные значения могут различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования. Интерпретацию результатов должен проводить врач с учётом анамнеза и других обследований. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением.
Когда и как часто сдавать комплексное обследование при семейной гиперхолестеринемии (мутации в генах LDLR, PCSK9, APOB)
Когда:
- При появлении признаков гиперхолестеринемии (высокий уровень холестерина в крови)
- при подозрении на семейную гиперхолестеринемию (наследственное заболевание)
- при наличии родственников с подтверждённой семейной гиперхолестеринемией
- для контроля эффективности лечения гиперхолестеринемии
- для уточнения диагноза при высоком уровне холестерина у детей
Как часто:
- 1 раз в год (для пациентов с установленным диагнозом семейной гиперхолестеринемии)
- при изменении состояния здоровья (например, при появлении симптомов или при назначении новой терапии)
- каждые 3 месяца (для пациентов, находящихся на интенсивной терапии и под наблюдением врача)
Показания:
- Диагностика семейной гиперхолестеринемии (подозрение на мутации в генах LDLR, PCSK9, APOB)
- оценка риска сердечно-сосудистых заболеваний у пациентов с семейной историей гиперхолестеринемии
- контроль эффективности лечения при высоком уровне холестерина
- выявление генетических маркеров для профилактики сердечно-сосудистых заболеваний
- определение тактики ведения пациентов с наследственной предрасположенностью к гиперхолестеринемии
Ограничения:
- не проводится при наличии острого инфекционного заболевания
- результаты могут быть искажены при нарушении правил подготовки к анализу (например, приеме жирной пищи перед сдачей)
- возможен только после консультации с врачом-генетиком
- требуется соблюдение диеты за несколько дней до сдачи анализа
- возрастные ограничения зависят от рекомендаций врача
Важно
Рекомендуется сдавать анализ натощак. Следует воздержаться от приёма жирной пищи перед сдачей анализа. Перед анализом на комплексное обследование при семейной гиперхолестеринемии (мутации в генах LDLR, PCSK9, APOB) особых требований к подготовке нет.Подготовка к исследованию
с 7:30 до 11:00
Оптимальное время для процедуры взятия крови
За сутки до исследования
Придерживаться сложившегося повседневного рациона питания
За 24 часа
Исключить физические и эмоциональные перегрузки, авиаперелёты, температурные воздействия
За 8–12 часов
Отказаться от приёма пищи (можно пить воду)
За 1 час до взятия крови
Не курить
Перед процедурой
20 минут покоя
