Описание анализа
Показатели анализа Определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями метаболизма лактозы (MCM6 (-13910 T>C)) в соскобе буккального эпителия
Анализ направлен на выявление генетического варианта (полиморфизма) в участке ДНК, который связан с особенностями усвоения лактозы (молочного сахара). Исследуемый материал — соскоб с внутренней поверхности щеки (буккальный эпителий).
Показатель анализа:
- Полиморфизм MCM6 (−13910 T>C)
- Единица измерения: не применима (качественный показатель — выявление варианта гена).
- Краткое пояснение: показатель отражает наличие определённой вариации (полиморфизма) в гене MCM6 в позиции −13910, где возможно замещение нуклеотида тимина (T) на цитозин (C). Результат помогает понять генетическую предрасположенность к особенностям метаболизма лактозы.
- Референсный диапазон (норма) по уровням:
- Отрицательный (T/T) — в обеих копиях гена (от матери и от отца) выявлен вариант с нуклеотидом тимин (T) в позиции −13910.
- Пограничный (T/C) — в одной копии гена выявлен тимин (T), в другой — цитозин (C) в позиции −13910.
- Положительный (C/C) — в обеих копиях гена выявлен вариант с нуклеотидом цитозин (C) в позиции −13910.
Референсные значения могут незначительно различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.
- Лаборатория проводит исследование и обрабатывает данные.
- Результаты автоматически поступают в ваш личный кабинет.
- Вы получаете доступ к результатам на сайте cabinet.arimed — их можно просмотреть, скачать или распечатать.
Что показывает анализ на определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями метаболизма лактозы (MCM6 (−13910 T>C) в соскобе буккального эпителия)
Анализ на определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями метаболизма лактозы (MCM6 (−13910 T>C) в соскобе буккального эпителия, позволяет выявить генетическую предрасположенность к непереносимости лактозы. Исследование помогает понять, насколько эффективно организм способен переваривать лактозу — сахар, содержащийся в молоке и молочных продуктах. Этот анализ играет ключевую роль в диагностике причин пищеварительных расстройств, связанных с употреблением молочных продуктов.
О чём говорит пониженный показатель?
В контексте данного анализа речь идёт не о «понижении» или «повышении» показателя в привычном смысле, а о выявлении конкретного генетического варианта (полиморфизма). Пониженная активность фермента лактазы (расщепляющего лактозу) связана с определёнными вариантами гена MCM6. Наличие варианта C (−13910 C) может указывать на предрасположенность к лактазной недостаточности (непереносимости лактозы). Это может приводить к следующим симптомам:
- вздутие живота после употребления молочных продуктов;
- метеоризм;
- диарея;
- боли и дискомфорт в животе;
- нарушение стула.
О чём говорит повышенный показатель?
Под «повышенным показателем» в данном случае подразумевается наличие варианта T (−13910 T) гена MCM6. Этот вариант ассоциируется с сохранением активности фермента лактазы во взрослом возрасте и хорошей переносимостью лактозы. Иными словами, выявление этого варианта говорит о том, что:
- организм, скорее всего, способен эффективно переваривать лактозу;
- риск развития симптомов непереносимости лактозы при употреблении молочных продуктов снижен;
- у человека может быть сохранена способность усваивать молочные продукты без негативных последствий для пищеварения.
Когда назначают этот анализ?
Анализ назначают в следующих случаях:
- при наличии симптомов, указывающих на возможную непереносимость лактозы (диарея, вздутие, боли в животе после употребления молочных продуктов);
- для уточнения диагноза при подозрении на лактазную недостаточность;
- в рамках комплексного обследования пациентов с хроническими расстройствами пищеварения;
- по желанию пациента для понимания своей генетической предрасположенности к усвоению лактозы;
- при планировании диетических ограничений, связанных с употреблением молочных продуктов.
Диагностика полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями метаболизма лактозы, даёт ценную информацию для подбора оптимальной диеты и улучшения качества жизни людей с непереносимостью лактозы. Особенно важно сдавать этот анализ людям с хроническими проблемами пищеварения и тем, у кого в семье были случаи непереносимости молочных продуктов. Проконсультируйтесь с врачом для точной интерпретации результатов.
Обратите внимание: референсные значения могут различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования. Интерпретацию результатов должен проводить врач с учётом анамнеза и других обследований. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением.
Когда и как часто сдавать определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями метаболизма лактозы (MCM6 (-13910 T>C)) в соскобе буккального эпителия
Когда:
- При появлении симптомов непереносимости лактозы
- при подозрении на наследственную предрасположенность к нарушениям метаболизма лактозы (например, у родственников есть такие проблемы)
- для контроля эффективности назначенной терапии при нарушениях пищеварения
- для уточнения причин синдрома раздражённого кишечника
- сдать анализ на определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями метаболизма лактозы (MCM6 (-13910 T>C)) в соскобе буккального эпителия
Как часто:
- 1 раз в жизни (при планировании диеты с учётом переносимости лактозы)
- при подозрении на непереносимость лактозы (для уточнения диагноза)
- во время контроля терапии (для оценки эффективности коррекции метаболических нарушений)
- при смене рациона (для адаптации к новым продуктам, содержащим лактозу)
- по рекомендации врача (при наличии наследственной предрасположенности к нарушениям метаболизма лактозы)
Показания:
- подозрение на непереносимость лактозы
- диагностика причин дискомфорта в ЖКТ после употребления молочных продуктов
- контроль при подборе безлактозной диеты
- выявление генетической предрасположенности к нарушению метаболизма лактозы
- оценка риска развития лактозной непереносимости у детей из группы риска
Ограничения:
- Не проводится при наличии воспалительных процессов в ротовой полости
- результаты могут быть искажены при недавнем приёме пищи или напитков (особенно молочных)
- необходим отказ от еды и питья за 30 минут до сдачи анализа
- анализ не рекомендуется детям младше 5 лет
- требуется соблюдение инструкций по сбору буккального эпителия
Важно
Рекомендуется сдавать анализ натощак. Следует воздержаться от приёма алкоголя и курения за сутки до сдачи анализа. Подготовка к анализу на определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями метаболизма лактозы (MCM6 (-13910 T>C)) в соскобе буккального эпителия, не требует дополнительных ограничений.Подготовка к исследованию
с 7:30 до 11:00
Оптимальное время для процедуры взятия крови
За сутки до исследования
Придерживаться сложившегося повседневного рациона питания
За 24 часа
Исключить физические и эмоциональные перегрузки, авиаперелёты, температурные воздействия
За 8–12 часов
Отказаться от приёма пищи (можно пить воду)
За 1 час до взятия крови
Не курить
Перед процедурой
20 минут покоя
