Описание анализа
Показатели анализа Определение полиморфизмов, ассоциированных с развитием гемохроматоза в крови (3 полиморфизма: HFE845 G>A (C282Y); HFE187 C>G (H63D); HFE193 A>T (S65C))
Анализ позволяет выявить наличие определённых генетических изменений (полиморфизмов) в гене HFE, которые связаны с риском развития гемохроматоза — заболевания, при котором в организме накапливается избыточное количество железа.
-
Полиморфизм HFE845 G>A (C282Y)
Единица измерения: не применимо (выявление наличия или отсутствия генетического варианта).
Показывает наличие замены нуклеотида G на A в позиции 845 гена HFE, что приводит к замене аминокислоты в белке (C282Y). Это изменение может быть связано с повышенным риском развития гемохроматоза.
Референсный диапазон:- отрицательный (полиморфизм не выявлен);
- положительный (полиморфизм выявлен).
-
Полиморфизм HFE187 C>G (H63D)
Единица измерения: не применимо (выявление наличия или отсутствия генетического варианта).
Отражает наличие замены нуклеотида C на G в позиции 187 гена HFE, что вызывает замену аминокислоты в белке (H63D). Данный полиморфизм также может влиять на риск развития гемохроматоза.
Референсный диапазон:- отрицательный (полиморфизм не выявлен);
- положительный (полиморфизм выявлен).
-
Полиморфизм HFE193 A>T (S65C)
Единица измерения: не применимо (выявление наличия или отсутствия генетического варианта).
Указывает на замену нуклеотида A на T в позиции 193 гена HFE, приводящую к замене аминокислоты в белке (S65C). Этот генетический вариант тоже рассматривается в контексте риска развития гемохроматоза.
Референсный диапазон:- отрицательный (полиморфизм не выявлен);
- положительный (полиморфизм выявлен).
Референсные значения могут незначительно различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.
- Лаборатория проводит исследование и обрабатывает данные.
- Результаты автоматически поступают в ваш личный кабинет.
- Вы получаете доступ к результатам на сайте cabinet.arimed — их можно просмотреть, скачать или распечатать.
Анализ на определение полиморфизмов, ассоциированных с развитием гемохроматоза в крови (3 полиморфизма: HFE845 G>A (C282Y); HFE187 C>G (H63D); HFE193 A>T (S65C))
Анализ на определение полиморфизмов, ассоциированных с развитием гемохроматоза в крови, выявляет генетические вариации в гене HFE, которые могут повышать риск развития этого заболевания. Гемохроматоз — состояние, при котором в организме накапливается избыточное количество железа, что способно привести к поражению внутренних органов. Своевременная диагностика полиморфизмов помогает оценить вероятность развития болезни и спланировать профилактические меры.
О чём говорит пониженный уровень определения полиморфизмов, ассоциированных с развитием гемохроматоза в крови (3 полиморфизма: HFE845 G>A (C282Y); HFE187 C>G (H63D); HFE193 A>T (S65C))?
Пониженный уровень определения полиморфизмов, ассоциированных с развитием гемохроматоза в крови, означает отсутствие выявленных генетических изменений в исследуемых участках гена HFE. Это указывает на низкий риск развития наследственного гемохроматоза. Специфические симптомы, связанные с пониженным уровнем полиморфизмов, отсутствуют — такой результат считается нормой.
О чём говорит повышенный уровень определения полиморфизмов, ассоциированных с развитием гемохроматоза в крови (3 полиморфизма: HFE845 G>A (C282Y); HFE187 C>G (H63D); HFE193 A>T (S65C))?
Повышенный уровень (выявление полиморфизмов) говорит о наличии генетических вариантов, связанных с повышенным риском развития гемохроматоза. Возможные причины и последствия:
- Наличие одной или нескольких мутаций в гене HFE (C282Y, H63D, S65C) — может повышать вероятность накопления железа в организме.
- Гомозиготная мутация (две копии изменённого гена) — чаще всего ассоциируется с более высоким риском клинического проявления гемохроматоза.
- Комбинация разных полиморфизмов (например, C282Y и H63D) — может влиять на степень риска и тяжесть течения заболевания.
- Наследственная предрасположенность — если у близких родственников диагностирован гемохроматоз, вероятность выявления полиморфизмов возрастает.
Накопление избыточного железа может приводить к поражению печени, сердца, суставов и эндокринных желёз, вызывая соответствующие симптомы (усталость, боли в суставах, пигментацию кожи и др.).
Когда назначают этот анализ?
Анализ назначают в следующих случаях:
- При подозрении на гемохроматоз на основании симптомов и биохимических показателей (повышенный уровень ферритина и трансферрина).
- При наличии близких родственников с диагностированным гемохроматозом (семейный анамнез).
- В рамках дифференциальной диагностики заболеваний печени, сердца или эндокринной системы, если есть подозрение на перегрузку железом.
- При выявлении отклонений в анализах на обмен железа.
- В качестве профилактического обследования у лиц с отягощённой наследственностью.
Определение полиморфизмов, ассоциированных с развитием гемохроматоза в крови (3 полиморфизма: HFE845 G>A (C282Y); HFE187 C>G (H63D); HFE193 A>T (S65C)), — важный показатель для оценки генетической предрасположенности к заболеванию. Особенно важно сдавать этот анализ людям с семейной историей гемохроматоза и лицам с клиническими признаками перегрузки железом. Проконсультируйтесь с врачом для точной интерпретации результатов.
Обратите внимание: референсные значения могут различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования. Интерпретацию результатов должен проводить врач с учётом анамнеза и других обследований. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением.
Когда и как часто сдавать определение полиморфизмов, ассоциированных с развитием гемохроматоза в крови (3 полиморфизма: HFE845 G>A (C282Y); HFE187 C>G (H63D); HFE193 A>T (S65C))
Когда:
- При появлении симптомов гемохроматоза (слабость, усталость, боли в суставах)
- при подозрении на наследственную предрасположенность к гемохроматозу (наличие заболевания у родственников)
- для контроля состояния при уже диагностированном гемохроматозе
- при планировании беременности у женщин с семейным анамнезом гемохроматоза
- для оценки риска развития наследственного гемохроматоза (генетическая предрасположенность)
Как часто:
- 1 раз в жизни при планировании беременности и подготовке к донорству крови
- 1 раз в несколько лет при отсутствии факторов риска наследственного гемохроматоза
- при симптомах гемохроматоза или при наличии заболевания в семейном анамнезе — по назначению врача
- при установленном диагнозе гемохроматоза — во время мониторинга состояния и контроля терапии
Показания:
- подозрение на наследственный гемохроматоз
- диагностика причин повышенного содержания железа в организме
- контроль при лечении наследственного гемохроматоза
- выявление генетической предрасположенности к гемохроматозу у родственников больных
- оценка риска развития гемохроматоза при планировании беременности
Ограничения:
- Не проводится при наличии острого воспалительного процесса в организме (может исказить результаты)
- результаты могут быть искажены при недавнем переливании крови (например, в течение последних 3 месяцев)
- возможен только после консультации с врачом-генетиком
- требуется соблюдение диеты за 24 часа до сдачи анализа (исключить жирное и жареное)
- не проводится у детей младше 18 лет (необходимо учитывать возрастные особенности)
Важно
Рекомендуется сдавать анализ на определение полиморфизмов, ассоциированных с развитием гемохроматоза в крови, натощак. Следует воздержаться от приёма лекарств и пищевых добавок за сутки до сдачи анализа. Подготовку к анализу на Определение полиморфизмов, ассоциированных с развитием гемохроматоза в крови (3 полиморфизма: HFE845 G>A (C282Y); HFE187 C>G (H63D); HFE193 A>T (S65C)) следует обсудить с врачом.Подготовка к исследованию
с 7:30 до 11:00
Оптимальное время для процедуры взятия крови
За сутки до исследования
Придерживаться сложившегося повседневного рациона питания
За 24 часа
Исключить физические и эмоциональные перегрузки, авиаперелёты, температурные воздействия
За 8–12 часов
Отказаться от приёма пищи (можно пить воду)
За 1 час до взятия крови
Не курить
Перед процедурой
20 минут покоя
