Описание анализа
Показатели анализа Полное исследование гена CFTR (включая делецию 2,3, экзона) методом NGS в крови
В рамках исследования методом NGS (массового параллельного секвенирования) проводится анализ гена CFTR, в т. ч. оценка наличия делеции (утраты участка) во 2‑м и 3‑м экзонах (участках гена, несущих информацию о структуре белка). Результатом анализа является выявление конкретных генетических вариантов в гене CFTR. Ниже представлены основные показатели, фиксируемые в ходе исследования.
-
Наличие генетических вариантов в гене CFTR
Единица измерения: отсутствует (качественный показатель).
Пояснение: показатель отражает факт выявления или отсутствия генетических изменений (мутаций) в последовательности гена CFTR.
Референсный диапазон:
- отрицательный — генетические варианты не выявлены;
- положительный — выявлены один или несколько генетических вариантов.
-
Наличие делеции во 2‑м и/или 3‑м экзонах гена CFTR
Единица измерения: отсутствует (качественный показатель).
Пояснение: показатель указывает, обнаружена ли утрата участка (делеция) во 2‑м и/или 3‑м экзонах гена CFTR.
Референсный диапазон:
- отрицательный — делеция во 2‑м и 3‑м экзонах не выявлена;
- положительный — выявлена делеция во 2‑м и/или 3‑м экзонах.
-
Тип и локализацию выявленных генетических вариантов
Единица измерения: отсутствует (описательный показатель).
Пояснение: показатель содержит информацию о конкретном типе мутации (например, замена, вставка, делеция) и её положении в структуре гена CFTR.
Референсный диапазон: не применим. При отсутствии вариантов указывается «не выявлено». При обнаружении — приводится описание выявленных изменений.
Референсные значения могут незначительно различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.
- Лаборатория проводит исследование и обрабатывает данные.
- Результаты автоматически поступают в ваш личный кабинет.
- Вы получаете доступ к результатам на сайте cabinet.arimed — их можно просмотреть, скачать или распечатать.
Анализ на Полное исследование гена CFTR (включая делецию 2,3, экзона) методом NGS в крови позволяет выявить генетические мутации, связанные с развитием муковисцидоза — наследственного заболевания, поражающего органы дыхания и пищеварения. Это исследование играет ключевую роль в ранней диагностике патологии, а также помогает оценить риск передачи заболевания потомству. Результаты анализа дают врачу основу для составления плана наблюдения и лечения.
О чём говорит обнаружение мутаций в гене CFTR?
В ходе анализа выявляют различные изменения в гене CFTR, в т. ч. делеции (утраты фрагментов ДНК) 2‑го и 3‑го экзонов (участков гена, кодирующих белок). Наличие мутаций может указывать на:
- наличие муковисцидоза у пациента — проявляется нарушениями работы лёгких, поджелудочной железы, печени и других органов;
- носительство патогенной мутации — человек сам не болеет, но может передать дефектный ген ребёнку;
- повышенный риск развития атипичных форм заболевания или отдельных симптомов (например, мужского бесплодия из‑за врождённого отсутствия семявыносящих протоков);
- вероятность более мягкого течения муковисцидоза при определённых типах мутаций.
Когда назначают этот анализ?
Полное исследование гена CFTR (включая делецию 2,3, экзона) методом NGS в крови — показатель наличия генетических дефектов, приводящих к муковисцидозу. Анализ назначают в следующих случаях:
- при подозрении на муковисцидоз на основании клинических симптомов (хронический кашель, частые респираторные инфекции, отставание в росте и весе у детей, проблемы с пищеварением);
- для подтверждения диагноза после положительных скрининговых тестов (например, повышенного уровня иммунореактивного трипсиногена у новорождённых);
- при планировании беременности — для оценки риска рождения ребёнка с муковисцидозом, особенно если в семье были случаи заболевания;
- при диагностике мужского бесплодия неясного генеза;
- для уточнения генетического статуса родственников пациента с подтверждённым муковисцидозом.
Диагностическая ценность анализа на Полное исследование гена CFTR (включая делецию 2,3, экзона) методом NGS в крови особенно высока для семей с отягощённым анамнезом, новорождённых с положительными результатами скрининга и пациентов с симптомами, подозрительными на муковисцидоз. Референсные значения (норма) могут различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.
Проконсультируйтесь с врачом для точной интерпретации результатов. Интерпретацию результатов должен проводить врач с учётом анамнеза и других обследований. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением.
Когда и как часто сдавать полное исследование гена CFTR (включая делецию 2,3, экзона) методом NGS в крови
Когда:
- При появлении симптомов муковисцидоза (например, кашель, одышка, рецидивирующие инфекции)
- при подозрении на муковисцидоз у новорождённых или у взрослых с неясной клинической картиной
- для контроля состояния пациентов с уже диагностированным муковисцидозом
- для определения носительства мутаций гена CFTR в семьях с историей заболевания
- при планировании беременности для оценки риска наследственных заболеваний
Как часто:
- 1 раз в год при наличии наследственной предрасположенности к муковисцидозу
- 1 раз в 3–6 месяцев при контроле эффективности лечения муковисцидоза
- по назначению врача при изменении клинической картины или при планировании беременности у пар с риском наследственных заболеваний
- при первичной диагностике муковисцидоза — однократно
- в зависимости от клинической ситуации и рекомендаций врача — повторно
Показания:
- диагностика муковисцидоза (наследственное заболевание, связанное с нарушением работы железы внешней секреции)
- подозрение на мутации гена CFTR
- контроль эффективности лечения муковисцидоза
- выявление носителей мутаций гена CFTR в семье
- обследование при бесплодии неясного генеза у мужчин
Ограничения:
- Не проводится при наличии гемолиза образца (повреждения эритроцитов)
- возможен только после информированного согласия пациента
- результаты могут быть искажены при наличии инфекционных заболеваний в острой стадии (влияют на качество образца)
- требуется специальная подготовка (голодание 4–6 часов перед сдачей крови)
- возрастные ограничения отсутствуют, но анализ может быть неинформативен у новорождённых из-за неполной зрелости биологических процессов
Важно
Рекомендуется сдавать кровь для анализа натощак. За сутки до анализа следует воздержаться от приёма алкоголя. Перед сдачей анализа желательно сообщить врачу о принимаемых лекарствах.Подготовка к исследованию
с 7:30 до 11:00
Оптимальное время для процедуры взятия крови
За сутки до исследования
Придерживаться сложившегося повседневного рациона питания
За 24 часа
Исключить физические и эмоциональные перегрузки, авиаперелёты, температурные воздействия
За 8–12 часов
Отказаться от приёма пищи (можно пить воду)
За 1 час до взятия крови
Не курить
Перед процедурой
20 минут покоя
