Описание анализа
Показатели анализа Расширенное генетическое исследование крови на лактазную недостаточность MCM6 (13915 A>C, 13910 С>T, 13907 G >C) и фруктозную недостаточность ALDOB (p.A149P, p.A174D)
В рамках исследования анализируются генетические маркеры, связанные с лактазной и фруктозной недостаточностью. Ниже представлены показатели, изучаемые в ходе анализа.
-
MCM6, 13915 A>C
Единица измерения: генотип (варианты сочетания аллелей).
Показывает наличие генетического варианта в регионе гена MCM6, который может быть связан с уровнем выработки лактазы — фермента, расщепляющего лактозу (сахар в молочных продуктах).
Референсный диапазон: определяются варианты генотипа (например, A/A, A/C, C/C); конкретный вариант указывает на соответствующую генетическую конфигурацию. -
MCM6, 13910 C>T
Единица измерения: генотип (варианты сочетания аллелей).
Отражает наличие генетического варианта в гене MCM6, влияющего на активность лактазы — фермента, необходимого для переваривания лактозы.
Референсный диапазон: определяются варианты генотипа (например, C/C, C/T, T/T); каждый вариант соответствует определённой генетической конфигурации. -
MCM6, 13907 G>C
Единица измерения: генотип (варианты сочетания аллелей).
Указывает на присутствие генетического варианта в гене MCM6, потенциально влияющего на способность организма переваривать лактозу.
Референсный диапазон: выявляются варианты генотипа (например, G/G, G/C, C/C), характеризующие генетический профиль по данному маркеру. -
ALDOB, p.A149P
Единица измерения: генотип (наличие/отсутствие мутации).
Показывает наличие (или отсутствие) специфической мутации в гене ALDOB, связанном с метаболизмом фруктозы (сахара, содержащегося во фруктах и мёде).
Референсный диапазон: определяется наличие или отсутствие мутации (например, «мутация не выявлена» / «мутация выявлена»). -
ALDOB, p.A174D
Единица измерения: генотип (наличие/отсутствие мутации).
Отражает наличие (или отсутствие) мутации в гене ALDOB, которая может влиять на способность организма перерабатывать фруктозу.
Референсный диапазон: фиксируется наличие либо отсутствие мутации (например, «мутация не выявлена» / «мутация выявлена»).
Референсные значения могут незначительно различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.
- Лаборатория проводит исследование и обрабатывает данные.
- Результаты автоматически поступают в ваш личный кабинет.
- Вы получаете доступ к результатам на сайте cabinet.arimed — их можно просмотреть, скачать или распечатать.
Расширенное генетическое исследование крови на лактазную недостаточность MCM6 (13915 A>C, 13910 С>T, 13907 G>C) и фруктозную недостаточность ALDOB (p.A149P, p.A174D) позволяет выявить генетические маркеры, связанные с нарушением усвоения лактозы и фруктозы. Анализ помогает установить предрасположенность к лактазной и фруктозной недостаточности, что важно для своевременной коррекции питания и профилактики связанных с ними проблем со здоровьем.
О чём говорит пониженный показатель?
В контексте данного генетического анализа термин «пониженный показатель» неприменим в привычном смысле — исследование выявляет наличие или отсутствие определённых генетических вариантов (полиморфизмов), а не количественные уровни вещества в крови. Обнаружение определённых вариантов генов говорит о генетической предрасположенности. Так, определённые варианты гена MCM6 могут указывать на:
- Сниженную активность лактазы (фермента, расщепляющего лактозу) во взрослом возрасте — может приводить к симптомам непереносимости лактозы: вздутию живота, диарее, болям после употребления молочных продуктов.
- Врождённую лактазную недостаточность — редкое состояние с тяжёлыми проявлениями с первых дней жизни.
Варианты гена ALDOB могут свидетельствовать о предрасположенности к наследственной непереносимости фруктозы — нарушению обмена фруктозы из‑за дефицита фермента альдолазы B. Это может вызывать:
- Тошноту, рвоту, боли в животе после употребления продуктов с фруктозой.
- В тяжёлых случаях — гипогликемию (снижение уровня сахара в крови), поражение печени.
О чём говорит повышение показателя?
Аналогично, в данном анализе нет «повышенных показателей» в количественном смысле. Речь идёт о выявлении генетических вариантов, ассоциированных с нормальной переносимостью лактозы/фруктозы или с риском недостаточности. Наличие «нормальных» (диких) вариантов генов MCM6 и ALDOB говорит о:
- Вероятной нормальной активности лактазы у взрослых — хорошей переносимости молочных продуктов.
- Отсутствии генетических маркеров наследственной непереносимости фруктозы — нормальной способности усваивать фруктозу.
Когда назначают этот анализ?
- При наличии симптомов непереносимости молочных продуктов (вздутие, диарея, боли в животе после их употребления).
- При подозрении на наследственную непереносимость фруктозы (симптомы после употребления фруктов, мёда, продуктов с добавленной фруктозой).
- При отягощённом семейном анамнезе (случаи лактазной или фруктозной недостаточности у близких родственников).
- В рамках расширенного генетического скрининга для составления персонализированной диеты.
- Для уточнения диагноза при неоднозначных результатах других тестов на непереносимость углеводов.
Расширенное генетическое исследование крови на лактазную недостаточность MCM6 и фруктозную недостаточность ALDOB даёт важную информацию о генетической предрасположенности к нарушениям усвоения лактозы и фруктозы. Анализ особенно полезен людям с симптомами пищевой непереносимости и тем, кто планирует коррекцию питания на основе генетических данных. Проконсультируйтесь с врачом для точной интерпретации результатов.
Обратите внимание: референсные значения (интерпретация генетических вариантов) могут различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования. Интерпретацию результатов должен проводить врач с учётом анамнеза и других обследований. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением.
Когда и как часто сдавать расширенное генетическое исследование крови на лактазную недостаточность MCM6 (13915 A>C, 13910 С>T, 13907 G >C) и фруктозную недостаточность ALDOB (p.A149P, p.A174D)
Когда:
- При появлении симптомов непереносимости лактозы (диарея, вздутие живота, метеоризм после употребления молочных продуктов)
- при подозрении на фруктозную непереносимость (симптомы после употребления фруктозы)
- при планировании беременности для оценки рисков наследственных заболеваний
- для контроля состояния при уже диагностированной лактазной или фруктозной недостаточности
- при необходимости подбора безлактозной или безфруктозной диеты
Как часто:
- 1 раз в жизни (при подозрении на недостаточность)
- 1 раз при постановке диагноза
- при изменении состояния здоровья (по назначению врача)
- в случае смены терапии (по рекомендации врача)
- в рамках скрининга (при планировании беременности)
Показания:
- Диагностика лактазной недостаточности (непереносимость лактозы) при симптомах нарушения пищеварения после употребления молочных продуктов
- выявление фруктозной недостаточности (непереносимость фруктозы) при симптомах нарушения пищеварения после употребления фруктозы
- контроль эффективности назначенной диетотерапии при подозрении на нарушения углеводного обмена
- выявление генетической предрасположенности к лактазной и фруктозной недостаточности у детей и взрослых
- оценка риска развития метаболических нарушений, связанных с непереносимостью углеводов
Ограничения:
- не проводится при наличии острого инфекционного заболевания
- результаты могут быть искажены при недавнем переливании крови
- анализ требует взятия образца венозной крови в утренние часы
- не рекомендуется для детей младше 3 лет
- необходимо предварительное информирование врача о принимаемых лекарственных препаратах
Важно
Рекомендуется сдавать анализ натощак. Следует воздержаться от приёма лекарств и пищевых добавок за сутки до сдачи анализа. Перед сдачей анализа избегайте интенсивных физических нагрузок.Подготовка к исследованию
с 7:30 до 11:00
Оптимальное время для процедуры взятия крови
За сутки до исследования
Придерживаться сложившегося повседневного рациона питания
За 24 часа
Исключить физические и эмоциональные перегрузки, авиаперелёты, температурные воздействия
За 8–12 часов
Отказаться от приёма пищи (можно пить воду)
За 1 час до взятия крови
Не курить
Перед процедурой
20 минут покоя
