Описание анализа
Показатели анализа: Синдром Жильбера. Определение инсерции (варианта UGT1A1*28) в промоторной области гена UGT1A1
Анализ направлен на выявление генетической особенности — инсерции (вставки дополнительного участка ДНК) в промоторной области (участке, регулирующем активность гена) гена UGT1A1. Вариант UGT1A1*28 связан с изменением работы гена, отвечающего за выработку фермента, участвующего в обмене билирубина (жёлчного пигмента).
-
Наличие инсерции (варианта UGT1A1*28) в промоторной области гена UGT1A1
Единица измерения: качественный показатель (выявляется/не выявляется).
Показывает, присутствует ли в ДНК пациента специфическая генетическая особенность (инсерция) в гене UGT1A1, которая связана с синдромом Жильбера.
Референсный диапазон (норма):
- Отрицательный результат — инсерция (вариант UGT1A1*28) не выявлена.
- Положительный результат — инсерция (вариант UGT1A1*28) выявлена (может встречаться в одной копии гена — гетерозиготное состояние, или в двух копиях — гомозиготное состояние).
Референсные значения могут незначительно различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.
- Лаборатория проводит исследование и обрабатывает данные.
- Результаты автоматически поступают в ваш личный кабинет.
- Вы получаете доступ к результатам на сайте cabinet.arimed — их можно просмотреть, скачать или распечатать.
Анализ на синдром Жильбера: определение инсерции (варианта UGT1A1*28) в промоторной области гена UGT1A1 позволяет выявить генетическую особенность, влияющую на работу фермента уридиндифосфоглюкуронилтрансферазы (UGT), который участвует в обмене билирубина. Исследование играет ключевую роль в диагностике синдрома Жильбера — наследственного состояния, связанного с умеренным повышением уровня непрямого билирубина в крови. Своевременная диагностика помогает грамотно выстроить наблюдение за состоянием здоровья и минимизировать риски осложнений.
О чём говорит обнаружение инсерции (варианта UGT1A1*28)?
Наличие инсерции в промоторной области гена UGT1A1 указывает на снижение активности фермента UGT, что ведёт к нарушению связывания и выведения билирубина из организма. Это — основной маркер предрасположенности к синдрому Жильбера. При этом важно помнить, что референсные значения могут различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.
О чём говорит пониженный уровень активности фермента, связанный с вариантом UGT1A1*28?
Пониженная активность фермента UGT из‑за варианта UGT1A1*28 — это не «пониженный показатель» в классическом смысле, а генетически обусловленная особенность. Она связана со следующими проявлениями:
- Умеренное повышение уровня непрямого билирубина в крови — основной лабораторный признак синдрома Жильбера.
- Периодическое появление лёгкой желтухи (пожелтение кожи и склер глаз), особенно при стрессе, переутомлении или голодании.
- Возможная слабость, утомляемость, дискомфорт в области правого подреберья.
- Ухудшение самочувствия на фоне инфекций, интенсивных физических нагрузок или приёма некоторых лекарств.
О чём говорит повышенный уровень билирубина при наличии варианта UGT1A1*28?
Повышение уровня непрямого билирубина у носителей варианта UGT1A1*28 может быть связано с:
- Воздействием провоцирующих факторов: голодание, обезвоживание, физические перегрузки.
- Острыми инфекционными заболеваниями или обострениями хронических болезней.
- Приёмом лекарств, влияющих на метаболизм билирубина.
- Стрессом и недостаточным сном.
- Нарушениями режима питания, длительными перерывами между приёмами пищи.
Когда назначают этот анализ?
Исследование назначают в следующих случаях:
- При стойком умеренном повышении уровня непрямого билирубина без признаков повреждения печени.
- При наличии симптомов, характерных для синдрома Жильбера (периодическая желтуха, слабость, дискомфорт в правом подреберье).
- Для дифференциальной диагностики с другими заболеваниями печени и нарушениями обмена билирубина.
- При планировании приёма препаратов, метаболизм которых зависит от активности фермента UGT.
- При отягощённом семейном анамнезе (наличие синдрома Жильбера у близких родственников).
Анализ на синдром Жильбера: определение инсерции (варианта UGT1A1*28) в промоторной области гена UGT1A1 — важный инструмент диагностики наследственной гипербилирубинемии. Исследование особенно актуально для людей с периодическими симптомами желтухи и стойким повышением билирубина, а также для тех, у кого в семье есть случаи синдрома Жильбера. Проконсультируйтесь с врачом для точной интерпретации результатов.
Интерпретацию результатов должен проводить врач с учётом анамнеза и других обследований. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением.
Когда и как часто сдавать синдром Жильбера.Определение инсерции (варианта UGT1A1*28) в промоторной области гена UGT1A1
Когда:
- При появлении желтухи
- при подозрении на синдром Жильбера
- для контроля лечения при желтухе
- при подготовке к операции для исключения возможных осложнений
- для уточнения диагноза при симптомах, связанных с нарушением обмена билирубина
Как часто:
- 1 раз в жизни (при первичном обследовании для выявления синдрома Жильбера)
- 1 раз в несколько лет (для мониторинга состояния при отсутствии симптомов)
- при планировании беременности (для оценки риска передачи гена потомству)
- при обострении симптомов (для контроля эффективности терапии)
Показания:
- Диагностика синдрома Жильбера при наличии клинических симптомов (желтуха, дискомфорт в животе)
- контроль перед назначением лекарственных препаратов с риском побочных эффектов при синдроме Жильбера (например, гормональных контрацептивов)
- определение риска развития желтухи при стрессах или инфекциях
- выявление генетической предрасположенности к синдрому Жильбера у родственников пациента
- оценка эффективности и безопасности лечения при уже установленном диагнозе синдрома Жильбера
Ограничения:
- Не проводится при наличии острого инфекционного заболевания
- возможен только после консультации с врачом при наличии хронических заболеваний печени
- результаты могут быть искажены при приёме некоторых лекарственных препаратов (уточните у врача)
- требуется соблюдение диеты за несколько дней до сдачи анализа
- возрастных ограничений нет, но анализ не рекомендуется детям до 5 лет
Важно
Перед сдачей анализа на синдром Жильбера и определение инсерции (варианта UGT1A1*28) в промоторной области гена UGT1A1 следует воздержаться от приёма лекарств и добавок без согласования с врачом. Специальных требований к подготовке нет. Рекомендуется обсудить все нюансы с медицинским специалистом.Подготовка к исследованию
с 7:30 до 11:00
Оптимальное время для процедуры взятия крови
За сутки до исследования
Придерживаться сложившегося повседневного рациона питания
За 24 часа
Исключить физические и эмоциональные перегрузки, авиаперелёты, температурные воздействия
За 8–12 часов
Отказаться от приёма пищи (можно пить воду)
За 1 час до взятия крови
Не курить
Перед процедурой
20 минут покоя
