Описание анализа
Показатели анализа Скрининговое генетическое исследование крови для диагностики наследственной причины спинальной мышечной амиотрофии (выявление гомозиготной делеции гена SMN1, 7 экзон)
Показатель анализа — наличие или отсутствие гомозиготной делеции (утраты участка ДНК) в 7‑м экзоне гена SMN1. Ген SMN1 играет важную роль в работе нервных клеток, управляющих мышцами. Анализ позволяет выявить специфическое генетическое изменение, связанное с риском развития спинальной мышечной амиотрофии.
Название показателя: гомозиготная делеция гена SMN1 (7‑й экзон).
Единица измерения: не применяется (качественный показатель).
Краткое пояснение: показатель отражает наличие или отсутствие у пациента полной утраты (делеции) участка гена SMN1 в обеих копиях хромосом (гомозиготное состояние) в области 7‑го экзона — это специфическое генетическое изменение, которое может быть связано с наследственной формой спинальной мышечной амиотрофии.
Референсный диапазон (норма):
- Отрицательный результат: гомозиготная делеция гена SMN1 (7‑й экзон) не выявлена — обе копии гена присутствуют и функционируют в стандартном варианте.
- Положительный результат: обнаружена гомозиготная делеция гена SMN1 (7‑й экзон) — в обеих копиях хромосом отсутствует данный участок гена.
Референсные значения могут незначительно различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.
- Лаборатория проводит исследование и обрабатывает данные.
- Результаты автоматически поступают в ваш личный кабинет.
- Вы получаете доступ к результатам на сайте cabinet.arimed — их можно просмотреть, скачать или распечатать.
Что показывает анализ на скрининговое генетическое исследование крови для диагностики наследственной причины спинальной мышечной амиотрофии (выявление гомозиготной делеции гена SMN1, 7 экзон)
Анализ на скрининговое генетическое исследование крови для диагностики наследственной причины спинальной мышечной амиотрофии позволяет выявить гомозиготную делецию (отсутствие обеих копий) гена SMN1 в 7‑м экзоне. Это исследование играет ключевую роль в ранней диагностике спинальной мышечной амиотрофии (СМА) — тяжёлого наследственного заболевания, приводящего к прогрессирующей слабости мышц. Своевременное проведение анализа помогает спланировать тактику наблюдения и лечения.
О чём говорит выявление гомозиготной делеции гена SMN1 (7 экзон)?
Результат анализа указывает на наличие или отсутствие гомозиготной делеции гена SMN1. Разберём, что означают разные варианты результатов.
О чём говорит положительный результат (выявлена гомозиготная делеция гена SMN1, 7 экзон)?
- Подтверждение диагноза спинальной мышечной амиотрофии (СМА). Отсутствие обеих копий гена SMN1 практически однозначно указывает на развитие СМА.
- Прогноз течения заболевания. В зависимости от количества копий гена SMN2 (дополнительного гена, частично компенсирующего функцию SMN1) можно предположить тяжесть проявлений болезни.
- Возможность планирования медицинской помощи. Ранняя диагностика позволяет своевременно подключить поддерживающую терапию и реабилитационные мероприятия.
Спинальная мышечная амиотрофия может проявляться мышечной слабостью, задержкой двигательного развития у детей, трудностями при ходьбе, глотании и дыхании.
О чём говорит отрицательный результат (гомозиготная делеция гена SMN1 не выявлена)?
- Отсутствие основной генетической причины СМА. У пациента не обнаружена делеция, которая приводит к развитию классической формы заболевания.
- Необходимость дополнительного обследования при наличии симптомов. Если клинические признаки сохраняются, врач может назначить другие тесты — возможно, причина симптомов в иных генетических или негенетических нарушениях.
- Статус носителя. Человек может иметь одну функциональную и одну дефектную копию гена SMN1, что не вызывает болезнь у него самого, но повышает риск рождения ребёнка с СМА.
Когда назначают этот анализ?
- При подозрении на спинальную мышечную амиотрофию на основании клинических симптомов (мышечная слабость, гипотония, задержка двигательных навыков у детей).
- В рамках неонатального скрининга — массового обследования новорождённых для раннего выявления СМА.
- При планировании беременности, если в семье были случаи СМА или известно о носительстве мутации у одного из родителей.
- Для уточнения диагноза у пациентов с неспецифическими неврологическими симптомами, напоминающими СМА.
- При обследовании родственников пациента с подтверждённой СМА для оценки генетического риска.
Скрининговое генетическое исследование крови для диагностики наследственной причины спинальной мышечной амиотрофии — важный инструмент ранней диагностики и профилактики тяжёлого заболевания. Особенно актуально его проведение для семей с отягощённым наследственным анамнезом и новорождённых в рамках массового скрининга. Проконсультируйтесь с врачом для точной интерпретации результатов.
Обратите внимание: референсные значения и критерии интерпретации могут различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования. Интерпретацию результатов должен проводить врач с учётом анамнеза и других обследований. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением.
Когда и как часто сдавать скрининговое генетическое исследование крови для диагностики наследственной причины спинальной мышечной амиотрофии (выявление гомозиготной делеции гена SMN1, 7 экзон)
Когда:
- При появлении симптомов мышечной слабости — снижение силы мышц конечностей, туловища
- при подозрении на спинальную мышечную амиотрофию — наследственное заболевание, вызывающее прогрессирующую мышечную слабость
- при наличии случаев заболевания в семейном анамнезе — для выявления риска наследственной передачи
- для уточнения диагноза — при выявлении изменений в неврологическом статусе
- для определения генетического статуса — при планировании беременности в семьях с риском наследственных заболеваний
Как часто:
- 1 раз в период планирования беременности — для будущих родителей
- при подозрении на спинальную мышечную амиотрофию — для пациентов с соответствующими симптомами
- во время мониторинга состояния пациента с подтверждённым диагнозом — по назначению врача
- в рамках семейного скрининга при наличии случаев заболевания в роду — по рекомендации врача
Показания:
- Диагностика спинальной мышечной амиотрофии у пациентов с подозрением на наследственную причину заболевания
- выявление гомозиготной делеции гена SMN1, 7 экзон при наличии симптомов, характерных для СМА
- контроль за носительством мутации в семье с подтверждённым случаем СМА
- пренатальная диагностика у плода в случае высокого риска наследственной СМА
- оценка риска наследственной СМА при планировании беременности в семье с историей заболевания
Ограничения:
- Не проводится при наличии явных признаков гемолиза
- возможен только после консультации с врачом-генетиком
- результаты могут быть искажены при наличии родства между потенциальными донорами биоматериала
- требуется взятие образца крови натощак
- анализ не проводится у пациентов младше установленного возраста для данного вида исследования
Важно
Рекомендуется сдавать анализ натощак. Следует воздержаться от приёма лекарств перед сдачей анализа, если это не было согласовано с врачом. Подготовка к анализу на скрининговое генетическое исследование крови для диагностики наследственной причины спинальной мышечной амиотрофии (выявление гомозиготной делеции гена SMN1, 7 экзон) не требует дополнительных ограничений.Подготовка к исследованию
с 7:30 до 11:00
Оптимальное время для процедуры взятия крови
За сутки до исследования
Придерживаться сложившегося повседневного рациона питания
За 24 часа
Исключить физические и эмоциональные перегрузки, авиаперелёты, температурные воздействия
За 8–12 часов
Отказаться от приёма пищи (можно пить воду)
За 1 час до взятия крови
Не курить
Перед процедурой
20 минут покоя
