Сдать анализ полиморфизмов в генах F2 и F5 (факторы свертывающей системы)

Анализ на полиморфизмы в генах F2 и F5 (факторы свёртывающей системы) позволяет выявить генетические варианты, влияющие на работу системы свёртывания крови. Исследование помогает оценить риск развития тромбозов и других нарушений гемостаза (процесса свёртывания крови). Своевременная диагностика полиморфизмов в этих генах важна для профилактики серьёзных сердечно‑сосудистых и акушерских осложнений.

О чём говорит понижение показателя?

Пониженный уровень анализа полиморфизмов в генах F2 и F5 (факторы свёртывающей системы) в крови не является типичным результатом — сам по себе полиморфизм отражает наличие определённой генетической вариации, а не количественный показатель. Однако отсутствие патогенных вариантов в этих генах может означать:

• Низкий базовый генетический риск тромбозов по данным анализа полиморфизмов F2 и F5.
• Отсутствие наиболее распространённых генетических причин наследственной тромбофилии (склонности к образованию тромбов).
• Меньшую вероятность осложнений, связанных с нарушениями свёртывания, при беременности или хирургических вмешательствах.

В таких случаях риск тромботических событий в большей степени будет определяться внешними факторами и другими генетическими/приобретёнными нарушениями.

О чём говорит повышение показателя?

Под «повышением» в контексте анализа полиморфизмов в генах F2 и F5 (факторы свёртывающей системы) — показатель генетической предрасположенности к повышенной свёртываемости крови — понимают выявление патогенных вариантов (мутаций) в этих генах. Это может указывать на:

• Наличие мутации в гене F2 (протромбин G20210A) — ведёт к повышенному уровню протромбина (белка, участвующего в свёртывании крови) и повышает риск тромбозов.
• Наличие мутации в гене F5 (Лейденская мутация) — вызывает устойчивость фактора V к естественному антикоагулянту (веществу, препятствующему свёртыванию), что увеличивает склонность к тромбообразованию.
• Комбинированный полиморфизм (в F2 и F5) — многократно усиливает риск тромботических осложнений.
• Повышенный риск венозных тромбозов, тромбоэмболии лёгочной артерии, осложнений беременности (выкидыши, преэклампсия и др.).

Когда назначают этот анализ?

Анализ полиморфизмов в генах F2 и F5 назначают в следующих случаях:

• При наличии личных или семейных случаев тромбозов в возрасте до 50 лет.
• При невынашивании беременности, повторных выкидышах, осложнениях беременности.
• Перед планированием гормональной контрацепции или заместительной гормональной терапии (они повышают риск тромбозов).
• Перед крупными хирургическими вмешательствами у пациентов с отягощённым анамнезом.
• В рамках диагностики наследственной тромбофилии при необъяснимых тромбозах.

Анализ полиморфизмов в генах F2 и F5 — важный инструмент диагностики предрасположенности к тромбозам. Особенно актуально его проведение для людей с семейным анамнезом тромботических осложнений, проблем с вынашиванием беременности или планирующих приём гормональных препаратов. Проконсультируйтесь с врачом для точной интерпретации результатов.

Обратите внимание: референсные значения и интерпретация могут различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования. Интерпретацию результатов должен проводить врач с учётом анамнеза и других обследований. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением.