Описание анализа
Показатели анализа «Определение полиморфизмов, ассоциированных с риском ишемической болезни сердца (ИБС‑скрин), 6 мутаций»
Анализ позволяет выявить наличие определённых генетических вариантов (полиморфизмов), которые могут быть связаны с повышенным риском развития ишемической болезни сердца. В рамках исследования оцениваются 6 мутаций. Ниже представлены показатели, исследуемые в ходе анализа.
-
Полиморфизм гена APOE (e2/e3/e4)
Единица измерения: генотип (комбинация аллелей).
Показывает варианты строения гена APOE, влияющего на обмен жиров в организме и потенциально связанного с риском развития ИБС.
Референсный диапазон (возможные варианты генотипа):
- e2/e2;
- e2/e3;
- e3/e3 (наиболее распространённый, условно считается «нейтральным» вариантом);
- e2/e4;
- e3/e4;
- e4/e4.
-
Полиморфизм гена MTHFR (C677T)
Единица измерения: генотип (CC, CT, TT).
Отражает варианты строения гена MTHFR, участвующего в обмене фолиевой кислоты и потенциально влияющего на риск сердечно‑сосудистых заболеваний.
Референсный диапазон (возможные варианты генотипа):
- CC (нормальный вариант);
- CT (гетерозиготная форма);
- TT (гомозиготная форма).
-
Полиморфизм гена F2 (протромбин, G20210A)
Единица измерения: генотип (GG, GA, AA).
Показывает варианты строения гена протромбина (F2), который участвует в процессе свёртывания крови и может влиять на риск тромбозов и ИБС.
Референсный диапазон (возможные варианты генотипа):
- GG (нормальный вариант);
- GA (гетерозиготная форма);
- AA (гомозиготная форма).
-
Полиморфизм гена F5 (Лейденская мутация, G1691A)
Единица измерения: генотип (GG, GA, AA).
Отражает наличие мутации в гене фактора V свёртывания крови (F5), которая может повышать склонность к образованию тромбов и влиять на риск ИБС.
Референсный диапазон (возможные варианты генотипа):
- GG (нормальный вариант);
- GA (гетерозиготная форма);
- AA (гомозиготная форма).
-
Полиморфизм гена APOA5 (T1131C)
Единица измерения: генотип (TT, TC, CC).
Показывает варианты строения гена APOA5, связанного с обменом жиров (липидов) в организме и потенциально влияющего на риск ИБС.
Референсный диапазон (возможные варианты генотипа):
- TT (нормальный вариант);
- TC (гетерозиготная форма);
- CC (гомозиготная форма).
-
Полиморфизм гена LPL (D9N)
Единица измерения: генотип (DD, DN, NN).
Отражает варианты строения гена липопротеинлипазы (LPL), участвующего в расщеплении жиров и потенциально связанного с риском сердечно‑сосудистых заболеваний.
Референсный диапазон (возможные варианты генотипа):
- DD (нормальный вариант);
- DN (гетерозиготная форма);
- NN (гомозиготная форма).
Референсные значения могут незначительно различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.
- Лаборатория проводит исследование и обрабатывает данные.
- Результаты автоматически поступают в ваш личный кабинет.
- Вы получаете доступ к результатам на сайте cabinet.arimed — их можно просмотреть, скачать или распечатать.
Анализ на определение полиморфизмов, ассоциированных с риском ишемической болезни сердца (ИБС‑скрин), 6 мутаций позволяет выявить генетические маркеры, повышающие вероятность развития ИБС. Исследование помогает оценить индивидуальный риск сердечно‑сосудистых заболеваний и своевременно принять меры профилактики. Своевременная диагностика — важный шаг в контроле здоровья сердечно‑сосудистой системы.
О чём говорит понижение показателя?
Пониженный уровень определения полиморфизмов, ассоциированных с риском ишемической болезни сердца (ИБС‑скрин), 6 мутаций в крови обычно означает, что генетические факторы риска ИБС выражены слабо. В контексте данного анализа «пониженный показатель» не рассматривается как патология — он лишь отражает меньшую генетическую предрасположенность к заболеванию по сравнению с людьми, у которых выявлены соответствующие полиморфизмы. Специфических симптомов или негативных последствий, связанных с пониженным показателем, нет.
- Отсутствие выявленных мутаций из исследуемой панели.
- Меньшая генетическая предрасположенность к ишемической болезни сердца.
- Более низкий по сравнению с популяционным риск развития ИБС, обусловленный анализируемыми генетическими факторами.
О чём говорит повышение показателя?
Повышенный показатель определения полиморфизмов, ассоциированных с риском ишемической болезни сердца (ИБС‑скрин), 6 мутаций — маркер генетической предрасположенности к ИБС. Он не означает, что заболевание уже есть, но указывает на необходимость более внимательного отношения к факторам риска. Референсные значения могут различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.
- Наличие одной или нескольких мутаций из анализируемой панели — генетический фактор риска развития ИБС.
- Нарушения в работе генов, регулирующих обмен липидов (жиров) или функцию сосудов — могут способствовать атеросклерозу (отложению бляшек в сосудах).
- Повышенная склонность к тромбообразованию (формированию сгустков крови) — фактор риска острых сердечно‑сосудистых событий.
- Совокупное влияние нескольких полиморфизмов — может усиливать общий риск ИБС.
Когда назначают этот анализ?
Определение полиморфизмов, ассоциированных с риском ишемической болезни сердца (ИБС‑скрин), 6 мутаций — показатель генетической предрасположенности. Анализ назначают для комплексной оценки риска ИБС, особенно при наличии отягощённой наследственности или других факторов риска.
- Наличие близких родственников с ранними проявлениями ИБС (инфаркт, стенокардия до 55 лет у мужчин и до 65 лет у женщин).
- Выявленные нарушения липидного обмена (высокий холестерин, липопротеины низкой плотности).
- Комплексная профилактика сердечно‑сосудистых заболеваний у пациентов из группы риска.
- Уточнение причин раннего развития ИБС или её атипичного течения.
- Планирование профилактических мер при наличии нескольких факторов риска (курение, гипертония, ожирение).
Диагностика генетических полиморфизмов помогает персонализировать профилактику ишемической болезни сердца. Особенно важно сдавать этот анализ людям с отягощённым семейным анамнезом и наличием модифицируемых факторов риска. Проконсультируйтесь с врачом для точной интерпретации результатов.
Интерпретацию результатов должен проводить врач с учётом анамнеза и других обследований. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением.
Когда и как часто сдавать определение полиморфизмов, ассоциированных с риском ишемической болезни сердца (ИБС-скрин), 6 мутаций
Когда:
- При появлении симптомов ишемической болезни сердца
- при наличии факторов риска (например, наследственность, курение, ожирение)
- при планировании беременности у женщин с отягощённым семейным анамнезом по сердечно-сосудистым заболеваниям
- для контроля состояния при уже диагностированной ишемической болезни сердца
- при подготовке к оперативным вмешательствам для оценки сердечно-сосудистого риска
Как часто:
- 1 раз в несколько лет (для профилактического обследования без наличия симптомов)
- при планировании беременности (для женщин с семейным анамнезом сердечно-сосудистых заболеваний)
- при наличии факторов риска (каждые 3–5 лет для людей с наследственной предрасположенностью или при изменении образа жизни)
- во время контроля терапии (по назначению врача для оценки эффективности лечения)
- при симптомах (при наличии признаков ИБС или сердечно-сосудистых заболеваний)
Показания:
- Диагностика ишемической болезни сердца
- выявление предрасположенности к ишемической болезни сердца у лиц с наследственным анамнезом сердечно-сосудистых заболеваний
- контроль эффективности профилактических мероприятий у пациентов с факторами риска ишемической болезни сердца
- оценка индивидуального риска сердечно-сосудистых заболеваний
- уточнение генетической предрасположенности к ишемической болезни сердца при планировании образа жизни и стратегии профилактики
Ограничения:
- Не проводится при наличии острого инфекционного заболевания
- результаты могут быть искажены при наличии воспалительных процессов в организме
- анализ возможен только после консультации с врачом (при наличии хронических заболеваний)
- требуется соблюдение диеты за несколько дней до сдачи анализа (уточнить у врача)
- не проводится у лиц младше 18 лет
Важно
Рекомендуется сдавать анализ натощак. Следует воздержаться от курения и употребления алкоголя накануне. Подготовка к анализу на определение полиморфизмов, ассоциированных с риском ишемической болезни сердца (ИБС-скрин), 6 мутаций, не требует дополнительных ограничений.Подготовка к исследованию
с 7:30 до 11:00
Оптимальное время для процедуры взятия крови
За сутки до исследования
Придерживаться сложившегося повседневного рациона питания
За 24 часа
Исключить физические и эмоциональные перегрузки, авиаперелёты, температурные воздействия
За 8–12 часов
Отказаться от приёма пищи (можно пить воду)
За 1 час до взятия крови
Не курить
Перед процедурой
20 минут покоя
