Описание анализа
Показатели анализа ПРОФИЛЬ Плазменные факторы системы свертывания крови, 5 мутаций (с заключением врача-генетика)
Анализ позволяет выявить наличие определённых генетических мутаций, влияющих на работу плазменных факторов системы свёртывания крови. Ниже представлены показатели, исследуемые в рамках профиля.
-
Мутация в гене F5 (фактор Лейдена)
Единица измерения: наличие/отсутствие мутации (генотип).
Показывает наличие генетической вариации в гене, отвечающем за фактор свёртывания V (фактор Лейдена), которая может влиять на склонность к образованию тромбов.
Референсный диапазон (норма): отсутствие мутации (генотип G/G).
-
Мутация в гене F2 (протромбин)
Единица измерения: наличие/отсутствие мутации (генотип).
Отражает наличие генетической вариации в гене протромбина (фактор II свёртывания крови), которая может оказывать влияние на процесс свёртывания.
Референсный диапазон (норма): отсутствие мутации (генотип G/G).
-
Мутация в гене MTHFR (C677T)
Единица измерения: наличие/отсутствие мутации (генотип).
Указывает на наличие генетической вариации в гене MTHFR, кодирующем фермент, участвующий в метаболизме фолиевой кислоты, что косвенно может влиять на систему свёртывания.
Референсный диапазон (норма): отсутствие мутации (генотип C/C).
-
Мутация в гене MTHFR (A1298C)
Единица измерения: наличие/отсутствие мутации (генотип).
Показывает наличие другой вариации в том же гене MTHFR; может влиять на активность фермента и обмен веществ, связанный с системой свёртывания.
Референсный диапазон (норма): отсутствие мутации (генотип A/A).
-
Мутация в гене F7 (фактор свёртывания VII)
Единица измерения: наличие/отсутствие мутации (генотип).
Отражает наличие генетической вариации в гене фактора VII — одного из компонентов системы свёртывания крови.
Референсный диапазон (норма): отсутствие мутации (генотип G/G).
Референсные значения могут незначительно различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.
- Лаборатория проводит исследование и обрабатывает данные.
- Результаты автоматически поступают в ваш личный кабинет.
- Вы получаете доступ к результатам на сайте cabinet.arimed — их можно просмотреть, скачать или распечатать.
Анализ на ПРОФИЛЬ Плазменные факторы системы свертывания крови, 5 мутаций (с заключением врача‑генетика) позволяет оценить состояние системы гемостаза — механизма, отвечающего за свёртываемость крови. Исследование выявляет генетические мутации, влияющие на работу плазменных факторов свёртывания, и помогает своевременно диагностировать риски нарушений гемостаза. Этот анализ играет ключевую роль в профилактике тромбозов, кровотечений и других патологий, связанных с нарушениями свёртываемости крови.
О чём говорит пониженный ПРОФИЛЬ Плазменные факторы системы свертывания крови, 5 мутаций (с заключением врача-генетика): причины
Пониженный уровень ПРОФИЛЬ Плазменные факторы системы свертывания крови, 5 мутаций (с заключением врача-генетика) в крови может свидетельствовать о нарушениях в работе системы гемостаза. Возможные причины:
- Наследственные коагулопатии (нарушения свёртываемости крови, передающиеся по наследству) — могут приводить к повышенной кровоточивости, частым носовым кровотечениям, длительным кровотечениям после травм.
- Дефицит витаминов и микроэлементов (например, витамина K), необходимых для синтеза факторов свёртывания — может сопровождаться склонностью к образованию синяков, кровоточивостью дёсен.
- Заболевания печени (где синтезируются многие факторы свёртывания) — возможны кровотечения различной локализации, ухудшение общего состояния.
- Приём антикоагулянтов (препаратов, снижающих свёртываемость крови) — контролируемое снижение показателей, но при превышении дозы риск кровотечений возрастает.
О чём говорит повышенный ПРОФИЛЬ Плазменные факторы системы свертывания крови, 5 мутаций (с заключением врача-генетика): о чём говорит
Повышенный ПРОФИЛЬ Плазменные факторы системы свертывания крови, 5 мутаций (с заключением врача-генетика) — показатель избыточной активности системы свёртывания, что повышает риск тромбообразования. Возможные причины:
- Генетические мутации, усиливающие активность факторов свёртывания — увеличивают вероятность тромбозов (образования сгустков крови в сосудах).
- Воспалительные процессы в организме — активируют систему свёртывания как часть защитной реакции, могут сопровождаться общей слабостью, повышением температуры.
- Обезвоживание — сгущает кровь, повышая риск тромбообразования, проявляется жаждой, сухостью кожи.
- Длительная иммобилизация (например, после операций или травм) — замедляет кровоток, способствуя образованию тромбов.
Когда назначают этот анализ?
Диагностика ПРОФИЛЬ Плазменные факторы системы свертывания крови, 5 мутаций (с заключением врача-генетика) показана в следующих случаях:
- При наличии случаев тромбозов или кровотечений в семейном анамнезе.
- Перед проведением хирургических вмешательств для оценки риска кровотечений или тромбозов.
- При необъяснимых тромбозах, особенно у молодых пациентов.
- Во время беременности для оценки рисков осложнений, связанных с нарушениями гемостаза.
- При длительном приёме гормональных препаратов или антикоагулянтов.
Анализ ПРОФИЛЬ Плазменные факторы системы свертывания крови, 5 мутаций (с заключением врача-генетика) имеет высокую диагностическую ценность: он помогает выявить генетические риски нарушений свёртываемости крови и разработать меры профилактики. Особенно важно сдавать его людям с отягощённым семейным анамнезом, планирующим беременность, а также перед хирургическими вмешательствами. Проконсультируйтесь с врачом для точной интерпретации результатов.
Обратите внимание: референсные значения могут различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования. Интерпретацию результатов должен проводить врач с учётом анамнеза и других обследований. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением.
Когда и как часто сдавать пРОФИЛЬ Плазменные факторы системы свертывания крови, 5 мутаций (с заключением врача-генетика)
Когда:
- При появлении симптомов нарушения свёртываемости крови
- при планировании беременности и подготовке к родам
- при подготовке к операциям для оценки риска тромбозов
- при наличии тромбозов в анамнезе
- для контроля эффективности лечения наследственных тромбофилий
Как часто:
- 1 раз в год при отсутствии клинических проявлений и по назначению врача-генетика
- при планировании беременности или при наличии тромбозов — по рекомендации врача
- во время и после курса лечения наследственных тромбофилий — по назначению врача
Показания:
- Диагностика наследственной предрасположенности к тромбофилии
- выявление причин венозных и артериальных тромбозов
- контроль при планировании беременности и её ведении
- оценка риска развития осложнений при приёме гормональных препаратов
- выявление причин невынашивания беременности
Ограничения:
- Не проводится при наличии острых инфекционных заболеваний
- результаты могут быть искажены при наличии воспалительных процессов в организме
- требуется консультация врача перед анализом при беременности
- анализ не проводится у детей младше 18 лет
- необходимо воздержаться от приёма антикоагулянтов за 24 часа до сдачи анализа
Важно
Рекомендуется сдавать анализ на ПРОФИЛЬ «Плазменные факторы системы свёртывания крови, 5 мутаций (с заключением врача-генетика)» натощак. Следует воздержаться от интенсивных физических нагрузок перед сдачей анализа. Перед сдачей анализа проконсультируйтесь с врачом по поводу приёма лекарств.Подготовка к исследованию
с 7:30 до 11:00
Оптимальное время для процедуры взятия крови
За сутки до исследования
Придерживаться сложившегося повседневного рациона питания
За 24 часа
Исключить физические и эмоциональные перегрузки, авиаперелёты, температурные воздействия
За 8–12 часов
Отказаться от приёма пищи (можно пить воду)
За 1 час до взятия крови
Не курить
Перед процедурой
20 минут покоя