Популярные вопросы
Кто сопровождает пациента в этой категории
Врабий Диана Анатольевна
Общеврачебная практика
Стаж 20 лет
Перечень услуг
Услуга
Когда актуально
Что входит
Формат / срок
Ориентир
Генетическая диагностика синдрома Ретта (мутации в гене MECP2)
Когда актуально
При подозрении на синдром Ретта у девочки. Для выяснения причин задержки психомоторного развития.
Что входит
Генетическая диагностика синдрома Ретта (мутации в гене MECP2) анализ включает исследование мутаций в гене MECP2.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Генодиагностика синдрома Мартина-Белла (ломкая Х-хромосома)
Когда актуально
При задержке речевого и умственного развития. Для выявления синдрома Мартина-Белла.
Что входит
Анализ генодиагностики синдрома Мартина-Белла включает исследование ломкой Х-хромосомы и гена FMR1.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Молекулярное исследование числа Х- хромосом
Когда актуально
При подозрении на хромосомные аномалии. Для выявления причин бесплодия.
Что входит
Молекулярное исследование числа Х-хромосом анализ: подсчёт Х-хромосом.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Молекулярный скрининг на микроделеции/микродубликации хромосом
Когда актуально
При подозрении на генетические заболевания. Для выявления причин задержки развития.
Что входит
Молекулярный скрининг на микроделеции/микродубликации хромосом анализ: исследование генов и хромосом.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
Молекулярный скрининг хромосомных аномалий
Когда актуально
При подозрении на хромосомные аномалии у плода. Для выявления причин врождённых пороков развития.
Что входит
Молекулярный скрининг хромосомных аномалий анализ: исследование ДНК, хромосом.
Формат / срок
—
Ориентир
—
Подробнее
