Описание анализа
Показатели анализа Молекулярный скрининг на микроделеции/микродубликации хромосом
Анализ направлен на выявление небольших утрат (микроделеций) или удвоений (микродупликаций) участков хромосом. Ниже представлены показатели, оцениваемые в ходе исследования.
-
Наличие микроделеций хромосом
Единица измерения: качественный показатель (выявлено/не выявлено).
Показывает, присутствуют ли в генетическом материале участки с утратой небольшого фрагмента хромосомы.
Референсный диапазон:
- отрицательный — микроделеции не выявлены;
- положительный — микроделеции выявлены.
-
Наличие микродупликаций хромосом
Единица измерения: качественный показатель (выявлено/не выявлено).
Отражает наличие в генетическом материале участков с удвоением небольшого фрагмента хромосомы.
Референсный диапазон:
- отрицательный — микродупликации не выявлены;
- положительный — микродупликации выявлены.
-
Локализация микроделеций/микродупликаций
Единица измерения: хромосомная локализация (указание хромосомы и участка, например, «хромосома 15, участок q11–q13»).
Указывает, в какой хромосоме и на каком её участке обнаружены микроделеция или микродупликация.
Референсный диапазон: в норме специфические микроделеции/микродупликации в исследуемых участках не выявляются.
-
Размер микроделеции/микродупликации
Единица измерения: количество пар оснований (п. о.) или мегабаз (Мб).
Показывает протяжённость участка хромосомы, затронутого делецией или дупликацией (сколько генетического материала затронуто).
Референсный диапазон: в норме аномальных по размеру делеций/дупликаций не обнаруживается. При выявлении отклонения размер фиксируется в отчёте.
Референсные значения могут незначительно различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.
- Лаборатория проводит исследование и обрабатывает данные.
- Результаты автоматически поступают в ваш личный кабинет.
- Вы получаете доступ к результатам на сайте cabinet.arimed — их можно просмотреть, скачать или распечатать.
Анализ на молекулярный скрининг на микроделеции/микродубликации хромосом позволяет выявить небольшие потери (микроделеции) или дублирования (микродупликации) участков хромосом, которые могут быть причиной наследственных заболеваний и нарушений развития. Этот метод играет ключевую роль в ранней диагностике генетических патологий — он помогает установить причину ряда заболеваний и спланировать дальнейшее медицинское сопровождение.
О чём говорит понижение показателя?
В контексте молекулярного скрининга термин «пониженный показатель» напрямую не применяется — анализ выявляет наличие или отсутствие микроделеций/микродупликаций, а не количественный уровень какого‑либо вещества. Однако обнаружение микроделеции (потери участка хромосомы) может указывать на следующие состояния:
- Наследственные синдромы (например, синдром Ди Джорджи) — могут сопровождаться пороками развития, иммунодефицитом, нарушениями работы эндокринной системы.
- Задержки психоречевого и физического развития у детей.
- Врождённые аномалии органов и систем — например, пороки сердца, дефекты нервной трубки.
- Повышенный риск неврологических и психиатрических расстройств (в т. ч. аутизма, шизофрении).
О чём говорит повышение показателя?
Аналогично, «повышение» в данном анализе не отражает количественный рост, а фиксирует наличие микродупликаций (удвоений участков хромосом). Выявление микродупликации может свидетельствовать о:
- Специфических генетических синдромах (например, дупликация участка 15q11–q13 связана с аутизмом и эпилепсией).
- Нарушениях когнитивного развития — от лёгкой задержки до тяжёлой умственной отсталости.
- Атипичных фенотипических признаках — необычных чертах лица, дисморфологиях.
- Риске развития нейродегенеративных заболеваний в более позднем возрасте.
Когда назначают этот анализ?
Молекулярный скрининг на микроделеции/микродубликации хромосом назначают в следующих случаях:
- При задержке психоречевого или физического развития у ребёнка.
- При наличии множественных врождённых аномалий или пороков развития.
- Если у пациента наблюдаются признаки генетического синдрома, но стандартный кариотип (анализ хромосом) не выявил нарушений.
- При отягощённом семейном анамнезе — случаях наследственных заболеваний у близких родственников.
- В рамках пренатальной диагностики при подозрении на хромосомные аномалии у плода.
Молекулярный скрининг на микроделеции/микродубликации хромосом — важный инструмент диагностики генетических заболеваний. Он особенно актуален для семей с отягощённой наследственностью, детей с задержками развития и пациентов с неясной клинической картиной. Референсные значения и интерпретация результатов могут различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования. Проконсультируйтесь с врачом для точной интерпретации результатов.
Интерпретацию результатов должен проводить врач с учётом анамнеза и других обследований. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением.
Когда и как часто сдавать молекулярный скрининг на микроделеции/микродубликации хромосом
Когда:
- При появлении симптомов хромосомных аномалий
- при подозрении на наследственные заболевания
- при планировании беременности для выявления возможных генетических рисков
- при наличии в семейном анамнезе хромосомных перестроек
- для контроля состояния при бесплодии или привычном невынашивании беременности
Как часто:
- 1 раз в несколько лет (для профилактического обследования в рамках семейного анамнеза с наследственными хромосомными нарушениями)
- при планировании беременности (для оценки риска наследственных заболеваний у будущего ребёнка)
- во время беременности (при наличии факторов риска хромосомных аномалий у плода)
- при диагностике наследственных заболеваний (при наличии клинических признаков хромосомных нарушений у пациента)
- каждые 3–6 месяцев (при мониторинге эффективности терапии и контроле состояния пациентов с хромосомными нарушениями)
Показания:
- подозрение на наследственные заболевания
- диагностика врождённых пороков развития
- контроль при бесплодии
- выявление хромосомных аномалий у плода при беременности высокого риска
- оценка риска наследственных заболеваний у новорождённых
Ограничения:
- не проводится при наличии явных признаков инфекционного заболевания
- результаты могут быть искажены при наличии контаминации образцов
- возможен только после консультации с врачом-генетиком
- требуется соблюдение специальной подготовки перед сдачей анализа (уточняется у врача)
- не рекомендуется для детей младше определённого возраста, установленного протоколом исследования
Важно
Рекомендуется сдать анализ в соответствии с рекомендациями врача. Специальной подготовки к анализу на молекулярный скрининг на микроделеции/микродубликации хромосом не требуется. Следует воздержаться от приёма лекарственных препаратов без согласования с врачом.Подготовка к исследованию
с 7:30 до 11:00
Оптимальное время для процедуры взятия крови
За сутки до исследования
Придерживаться сложившегося повседневного рациона питания
За 24 часа
Исключить физические и эмоциональные перегрузки, авиаперелёты, температурные воздействия
За 8–12 часов
Отказаться от приёма пищи (можно пить воду)
За 1 час до взятия крови
Не курить
Перед процедурой
20 минут покоя
