Описание анализа
Показатели анализа Молекулярно‑генетическое исследование гена PDGFRa экзоны 14,18
В рамках молекулярно‑генетического исследования анализируется наличие изменений (мутаций) в определённых участках гена PDGFRa — экзонах 14 и 18. Эти участки (экзоны) — фрагменты гена, несущие информацию для синтеза белка. Выявляемые изменения касаются структуры ДНК.
-
Наличие мутаций в экзоне 14 гена PDGFRa
Единица измерения: качественный показатель (выявлено/не выявлено).
Показывает, присутствуют ли генетические изменения (мутации) в экзоне 14 гена PDGFRa.
Референсный диапазон (норма):
- отрицательный (мутации не выявлены);
- положительный (мутации выявлены).
-
Наличие мутаций в экзоне 18 гена PDGFRa
Единица измерения: качественный показатель (выявлено/не выявлено).
Показывает, присутствуют ли генетические изменения (мутации) в экзоне 18 гена PDGFRa.
Референсный диапазон (норма):
- отрицательный (мутации не выявлены);
- положительный (мутации выявлены).
Референсные значения могут незначительно различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.
- Лаборатория проводит исследование и обрабатывает данные.
- Результаты автоматически поступают в ваш личный кабинет.
- Вы получаете доступ к результатам на сайте cabinet.arimed — их можно просмотреть, скачать или распечатать.
Что показывает анализ на молекулярно‑генетическое исследование гена PDGFRa экзоны 14, 18
Анализ на молекулярно‑генетическое исследование гена PDGFRa экзоны 14, 18 позволяет выявить мутации в указанном участке гена. Эти мутации могут играть ключевую роль в развитии ряда опухолевых заболеваний. Своевременная диагностика помогает подобрать наиболее эффективную тактику лечения и контролировать состояние здоровья пациента.
О чём говорит понижение показателя?
Пониженный уровень молекулярно‑генетического исследования гена PDGFRa экзоны 14, 18 в крови не имеет самостоятельной диагностической ценности — в рамках данного исследования основное внимание уделяется наличию или отсутствию мутаций, а не количественным показателям. Референсные значения могут различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.
О чём говорит повышение показателя?
В контексте молекулярно‑генетического исследования гена PDGFRa экзоны 14, 18 термин «повышение» не применяется в привычном количественном смысле. Анализ показывает наличие или отсутствие мутаций в экзонах 14 и 18 гена PDGFRa (PDGFRa — рецептор фактора роста тромбоцитов альфа). Обнаружение мутаций может указывать на следующие состояния:
- Предрасположенность к развитию определённых типов опухолей, в т. ч. гастроинтестинальных стромальных опухолей (ГИСО).
- Наличие опухоли с характерными генетическими изменениями — это влияет на выбор таргетной терапии (лечения, нацеленного на конкретные молекулярные мишени).
- Возможную резистентность (устойчивость) опухоли к некоторым видам терапии.
- Специфический молекулярный подтип опухоли, требующий особого подхода к лечению.
Когда назначают этот анализ?
Молекулярно‑генетическое исследование гена PDGFRa экзоны 14, 18 — показатель наличия генетических изменений, важных для диагностики и выбора терапии. Анализ назначают в следующих случаях:
- При подозрении на гастроинтестинальные стромальные опухоли (ГИСО) и другие новообразования, ассоциированные с мутациями гена PDGFRa.
- Для уточнения молекулярно‑генетического профиля опухоли при уже установленном диагнозе.
- Перед назначением таргетной терапии — чтобы оценить потенциальную эффективность препаратов.
- При недостаточной эффективности ранее проводимого лечения для коррекции терапевтической тактики.
- В рамках комплексного обследования при наследственной предрасположенности к опухолевым заболеваниям (по решению врача).
Диагностика мутаций в гене PDGFRa экзоны 14, 18 имеет высокую ценность для персонализации онкологического лечения. Особенно важно сдавать этот анализ пациентам с подозрением на ГИСО и другими опухолями, для которых доказана связь с мутациями данного гена. Проконсультируйтесь с врачом для точной интерпретации результатов.
Интерпретацию результатов должен проводить врач с учётом анамнеза и других обследований. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением.
Когда и как часто сдавать молекулярно-генетическое исследование гена PDGFRa экзоны 14,18
Когда:
- При появлении симптомов опухолей желудочно-кишечного тракта
- при подозрении на наследственные синдромы, связанные с нарушениями в гене PDGFRa
- для контроля эффективности лечения пациентов с соответствующими заболеваниями
- при планировании терапии для определения чувствительности к препаратам
- при необходимости уточнения диагноза в сложных клинических случаях
Как часто:
- 1 раз в год (для профилактики и мониторинга)
- при изменении клинической картины — незамедлительно (для оценки эффективности терапии)
- по назначению врача (в зависимости от состояния пациента и динамики заболевания)
- при диагностике наследственных заболеваний — однократно (для выявления мутаций)
Показания:
- Диагностика наследственных опухолей и онкологических заболеваний
- подозрение на патологию, связанную с аномалиями гена PDGFRa
- контроль эффективности терапии при онкологических заболеваниях
- выявление предрасположенности к онкологическим заболеваниям в рамках семейного анамнеза
- оценка прогноза заболевания при наличии мутаций в гене PDGFRa
Ограничения:
- не проводится при наличии явных признаков разложения образца биоматериала
- результаты могут быть искажены при нарушении условий хранения и транспортировки образца
- возможен только после получения направления от врача-генетика или профильного специалиста
- не проводится при беременности у женщин
- требуется соблюдение специальной подготовки, включая отмену некоторых лекарств за определённое время до сдачи анализа
Важно
Рекомендуется сдавать анализ натощак. Следует воздержаться от приёма лекарств и добавок за сутки до сдачи анализа. Специальных временных ограничений по времени суток для сдачи анализа нет.Подготовка к исследованию
с 7:30 до 11:00
Оптимальное время для процедуры взятия крови
За сутки до исследования
Придерживаться сложившегося повседневного рациона питания
За 24 часа
Исключить физические и эмоциональные перегрузки, авиаперелёты, температурные воздействия
За 8–12 часов
Отказаться от приёма пищи (можно пить воду)
За 1 час до взятия крови
Не курить
Перед процедурой
20 минут покоя
