Описание анализа
Показатели анализа Молекулярно‑генетическое исследование мутаций в генах KRAS (экзоны 2, 3, 4), NRAS (экзоны 2, 3, 4), BRAF (экзон 15)
Анализ позволяет выявить наличие или отсутствие мутаций (изменений) в определённых участках (экзонах) генов KRAS, NRAS и BRAF. Ниже представлены показатели, исследуемые в рамках анализа.
-
Мутации в гене KRAS (экзоны 2, 3, 4)
Единица измерения: не применима (качественный показатель).
Пояснение: показатель отражает наличие или отсутствие генетических изменений в указанных участках гена KRAS.
Референсный диапазон (норма):- отрицательный — мутации не обнаружены;
- положительный — мутации обнаружены.
-
Мутации в гене NRAS (экзоны 2, 3, 4)
Единица измерения: не применима (качественный показатель).
Пояснение: показатель отражает наличие или отсутствие генетических изменений в указанных участках гена NRAS.
Референсный диапазон (норма):- отрицательный — мутации не обнаружены;
- положительный — мутации обнаружены.
-
Мутации в гене BRAF (экзон 15)
Единица измерения: не применима (качественный показатель).
Пояснение: показатель отражает наличие или отсутствие генетических изменений в указанном участке гена BRAF.
Референсный диапазон (норма):- отрицательный — мутации не обнаружены;
- положительный — мутации обнаружены.
Референсные значения могут незначительно различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.
- Лаборатория проводит исследование и обрабатывает данные.
- Результаты автоматически поступают в ваш личный кабинет.
- Вы получаете доступ к результатам на сайте cabinet.arimed — их можно просмотреть, скачать или распечатать.
Анализ на молекулярно‑генетическое исследование мутаций в генах KRAS (экзоны 2, 3, 4), NRAS (экзоны 2, 3, 4), BRAF (экзон 15) позволяет выявить специфические генетические изменения, которые могут влиять на развитие и течение онкологических заболеваний. Исследование играет ключевую роль в диагностике, подборе терапии и оценке прогноза для пациентов с подозрением на опухоли — в частности, колоректальный рак, меланому и некоторые другие новообразования. Результаты помогают врачам принимать обоснованные решения о тактике лечения.
О чём говорит обнаружение мутаций (отклонение от нормы)?
В контексте данного анализа не используют понятия «пониженный» или «повышенный» уровень — речь идёт о наличии или отсутствии мутаций в указанных генах. Рассмотрим, что означает каждый результат:
О чём говорит отсутствие мутаций в генах KRAS, NRAS, BRAF?
- Генетический материал не содержит исследуемых мутаций — это может свидетельствовать о том, что данные изменения не являются причиной развития заболевания в конкретном случае.
- Возможность применения определённых видов таргетной терапии (лекарств, нацеленных на конкретные молекулярные мишени) может быть выше — например, при отсутствии мутаций в гене KRAS у пациентов с колоректальным раком.
- Прогноз может быть более благоприятным в зависимости от типа опухоли и других факторов.
О чём говорит наличие мутаций в генах KRAS, NRAS, BRAF?
- Мутации в этих генах могут активировать сигнальные пути, способствующие неконтролируемому росту и делению клеток, что ведёт к развитию опухоли.
- Наличие мутации в гене BRAF (например, V600E) часто встречается при меланоме и может влиять на выбор терапии.
- Мутации в генах KRAS и NRAS ассоциированы с колоректальным раком и могут снижать эффективность некоторых видов таргетной терапии.
- Обнаружение таких мутаций помогает оценить прогноз заболевания и подобрать наиболее подходящую стратегию лечения.
Когда назначают этот анализ?
- При подозрении на онкологическое заболевание, особенно колоректальный рак, меланому, рак лёгких и другие опухоли, где значимы мутации в данных генах.
- Для определения тактики лечения у пациентов с уже установленным диагнозом — чтобы выбрать таргетную терапию.
- При оценке прогноза заболевания.
- В рамках углублённой диагностики, если стандартные методы не дают полной картины.
- Для мониторинга эффективности терапии и возможного выявления резистентности (устойчивости) опухоли к лечению.
Молекулярно‑генетическое исследование мутаций в генах KRAS (экзоны 2, 3, 4), NRAS (экзоны 2, 3, 4), BRAF (экзон 15) — важный показатель в диагностике и лечении онкологических заболеваний. Особенно актуально сдавать анализ пациентам с подтверждённым или подозреваемым раком, для которых критически важен персонализированный подход к терапии. Проконсультируйтесь с врачом для точной интерпретации результатов.
Обратите внимание: референсные значения (норма) могут различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования. Интерпретацию результатов должен проводить врач с учётом анамнеза и других обследований. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением.
Когда и как часто сдавать молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах KRAS (экзоны 2, 3, 4), NRAS (экзоны 2, 3, 4), BRAF (экзон 15)
Когда:
- При появлении симптомов онкологического заболевания
- при подозрении на наличие мутаций в генах KRAS, NRAS, BRAF
- для определения тактики лечения онкологического заболевания
- при диагностике и мониторинге опухолей
- для выявления молекулярно-генетических маркеров, влияющих на выбор терапии
Как часто:
- 1 раз в год при первичном обследовании на наследственные предрасположенности к онкозаболеваниям
- при изменении клинической картины или схемы лечения — по назначению врача
- во время мониторинга эффективности терапии — каждые 3–6 месяцев
- при планировании лечения онкозаболеваний — однократно для определения тактики терапии
- в случае выявления мутаций — по рекомендации врача для контроля динамики
Показания:
- Диагностика онкологических заболеваний (например, колоректального рака, меланомы)
- выявление мутаций, влияющих на выбор терапии
- контроль эффективности лечения
- оценка риска прогрессирования заболевания
- подозрение на наследственную предрасположенность к онкологическим заболеваниям
Ограничения:
- не проводится при наличии явных признаков гемолиза образца (может исказить результаты)
- возможен только после консультации с врачом-генетиком или онкологом
- результаты могут быть искажены при наличии контаминации образца
- для анализа требуется достаточное количество качественного биоматериала
- возрастных ограничений нет, но исследование может быть нецелесообразно у детей с определенными клиническими условиями
Важно
Для точности результатов молекулярно-генетического исследования мутаций в генах KRAS (экзоны 2, 3, 4), NRAS (экзоны 2, 3, 4), BRAF (экзон 15) специальной подготовки не требуется. Следует воздержаться от приёма алкоголя накануне сдачи анализа. Рекомендуется уточнить в лаборатории все детали подготовки к анализу на молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах.Подготовка к исследованию
с 7:30 до 11:00
Оптимальное время для процедуры взятия крови
За сутки до исследования
Придерживаться сложившегося повседневного рациона питания
За 24 часа
Исключить физические и эмоциональные перегрузки, авиаперелёты, температурные воздействия
За 8–12 часов
Отказаться от приёма пищи (можно пить воду)
За 1 час до взятия крови
Не курить
Перед процедурой
20 минут покоя