Сдать молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах KRAS (экзоны 2, 3, 4), NRAS (экзоны 2, 3, 4), BRAF (экзон 15)

Молекулярно-генетическое исследование выявляет мутации в генах KRAS, NRAS, BRAF. Позволяет быстро и точно определить генетические изменения, влияющие на выбор лечения.

Анализы

Описание анализа

Показатели анализа Молекулярно‑генетическое исследование мутаций в генах KRAS (экзоны 2, 3, 4), NRAS (экзоны 2, 3, 4), BRAF (экзон 15)

Анализ позволяет выявить наличие или отсутствие мутаций (изменений) в определённых участках (экзонах) генов KRAS, NRAS и BRAF. Ниже представлены показатели, исследуемые в рамках анализа.

  1. Мутации в гене KRAS (экзоны 2, 3, 4)
    Единица измерения: не применима (качественный показатель).
    Пояснение: показатель отражает наличие или отсутствие генетических изменений в указанных участках гена KRAS.
    Референсный диапазон (норма):

    • отрицательный — мутации не обнаружены;
    • положительный — мутации обнаружены.
  2. Мутации в гене NRAS (экзоны 2, 3, 4)
    Единица измерения: не применима (качественный показатель).
    Пояснение: показатель отражает наличие или отсутствие генетических изменений в указанных участках гена NRAS.
    Референсный диапазон (норма):

    • отрицательный — мутации не обнаружены;
    • положительный — мутации обнаружены.
  3. Мутации в гене BRAF (экзон 15)
    Единица измерения: не применима (качественный показатель).
    Пояснение: показатель отражает наличие или отсутствие генетических изменений в указанном участке гена BRAF.
    Референсный диапазон (норма):

    • отрицательный — мутации не обнаружены;
    • положительный — мутации обнаружены.

Референсные значения могут незначительно различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.

Вы сдаёте биоматериал в выбранной лаборатории.
  1. Лаборатория проводит исследование и обрабатывает данные.
  2. Результаты автоматически поступают в ваш личный кабинет.
  3. Вы получаете доступ к результатам на сайте cabinet.arimed — их можно просмотреть, скачать или распечатать.

Анализ на молекулярно‑генетическое исследование мутаций в генах KRAS (экзоны 2, 3, 4), NRAS (экзоны 2, 3, 4), BRAF (экзон 15) позволяет выявить специфические генетические изменения, которые могут влиять на развитие и течение онкологических заболеваний. Исследование играет ключевую роль в диагностике, подборе терапии и оценке прогноза для пациентов с подозрением на опухоли — в частности, колоректальный рак, меланому и некоторые другие новообразования. Результаты помогают врачам принимать обоснованные решения о тактике лечения.

О чём говорит обнаружение мутаций (отклонение от нормы)?

В контексте данного анализа не используют понятия «пониженный» или «повышенный» уровень — речь идёт о наличии или отсутствии мутаций в указанных генах. Рассмотрим, что означает каждый результат:

О чём говорит отсутствие мутаций в генах KRAS, NRAS, BRAF?

  • Генетический материал не содержит исследуемых мутаций — это может свидетельствовать о том, что данные изменения не являются причиной развития заболевания в конкретном случае.
  • Возможность применения определённых видов таргетной терапии (лекарств, нацеленных на конкретные молекулярные мишени) может быть выше — например, при отсутствии мутаций в гене KRAS у пациентов с колоректальным раком.
  • Прогноз может быть более благоприятным в зависимости от типа опухоли и других факторов.

О чём говорит наличие мутаций в генах KRAS, NRAS, BRAF?

  • Мутации в этих генах могут активировать сигнальные пути, способствующие неконтролируемому росту и делению клеток, что ведёт к развитию опухоли.
  • Наличие мутации в гене BRAF (например, V600E) часто встречается при меланоме и может влиять на выбор терапии.
  • Мутации в генах KRAS и NRAS ассоциированы с колоректальным раком и могут снижать эффективность некоторых видов таргетной терапии.
  • Обнаружение таких мутаций помогает оценить прогноз заболевания и подобрать наиболее подходящую стратегию лечения.

Когда назначают этот анализ?

  • При подозрении на онкологическое заболевание, особенно колоректальный рак, меланому, рак лёгких и другие опухоли, где значимы мутации в данных генах.
  • Для определения тактики лечения у пациентов с уже установленным диагнозом — чтобы выбрать таргетную терапию.
  • При оценке прогноза заболевания.
  • В рамках углублённой диагностики, если стандартные методы не дают полной картины.
  • Для мониторинга эффективности терапии и возможного выявления резистентности (устойчивости) опухоли к лечению.

Молекулярно‑генетическое исследование мутаций в генах KRAS (экзоны 2, 3, 4), NRAS (экзоны 2, 3, 4), BRAF (экзон 15) — важный показатель в диагностике и лечении онкологических заболеваний. Особенно актуально сдавать анализ пациентам с подтверждённым или подозреваемым раком, для которых критически важен персонализированный подход к терапии. Проконсультируйтесь с врачом для точной интерпретации результатов.

Обратите внимание: референсные значения (норма) могут различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования. Интерпретацию результатов должен проводить врач с учётом анамнеза и других обследований. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением.

Когда и как часто сдавать молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах KRAS (экзоны 2, 3, 4), NRAS (экзоны 2, 3, 4), BRAF (экзон 15)

Когда:

  • При появлении симптомов онкологического заболевания
  • при подозрении на наличие мутаций в генах KRAS, NRAS, BRAF
  • для определения тактики лечения онкологического заболевания
  • при диагностике и мониторинге опухолей
  • для выявления молекулярно-генетических маркеров, влияющих на выбор терапии

Как часто:

  • 1 раз в год при первичном обследовании на наследственные предрасположенности к онкозаболеваниям
  • при изменении клинической картины или схемы лечения — по назначению врача
  • во время мониторинга эффективности терапии — каждые 3–6 месяцев
  • при планировании лечения онкозаболеваний — однократно для определения тактики терапии
  • в случае выявления мутаций — по рекомендации врача для контроля динамики

Показания:

  • Диагностика онкологических заболеваний (например, колоректального рака, меланомы)
  • выявление мутаций, влияющих на выбор терапии
  • контроль эффективности лечения
  • оценка риска прогрессирования заболевания
  • подозрение на наследственную предрасположенность к онкологическим заболеваниям

Ограничения:

  • не проводится при наличии явных признаков гемолиза образца (может исказить результаты)
  • возможен только после консультации с врачом-генетиком или онкологом
  • результаты могут быть искажены при наличии контаминации образца
  • для анализа требуется достаточное количество качественного биоматериала
  • возрастных ограничений нет, но исследование может быть нецелесообразно у детей с определенными клиническими условиями

Важно

Для точности результатов молекулярно-генетического исследования мутаций в генах KRAS (экзоны 2, 3, 4), NRAS (экзоны 2, 3, 4), BRAF (экзон 15) специальной подготовки не требуется. Следует воздержаться от приёма алкоголя накануне сдачи анализа. Рекомендуется уточнить в лаборатории все детали подготовки к анализу на молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах.

Подготовка к исследованию

с 7:30 до 11:00

Оптимальное время для процедуры взятия крови

За сутки до исследования

Придерживаться сложившегося повседневного рациона питания

За 24 часа

Исключить физические и эмоциональные перегрузки, авиаперелёты, температурные воздействия

За 8–12 часов

Отказаться от приёма пищи (можно пить воду)

За 1 час до взятия крови

Не курить

Перед процедурой

20 минут покоя

Популярные вопросы

Этот анализ помогает выявить мутации в указанных генах, что важно для диагностики и лечения некоторых заболеваний. Рекомендуется обсудить результаты с врачом.
Для сдачи анализа необходимо обратиться в лабораторию. Перед сдачей анализа уточните в лаборатории правила подготовки, которые могут различаться.
Анализ показывает наличие или отсутствие мутаций в указанных генах. Результаты помогут врачу выбрать наиболее эффективное лечение.

Наши специалисты

Все врачи
Аветисян Гор Маратович

Аветисян Гор Маратович

Нутрициолог

Стаж 2 лет

Звезда рейтинга Звезда рейтинга Звезда рейтинга Звезда рейтинга Звезда рейтинга

11 отзывов

Афанасьева Виктория Владимировна

Афанасьева Виктория Владимировна

Нутрициолог

Стаж 28 лет

Звезда рейтинга Звезда рейтинга Звезда рейтинга Звезда рейтинга Звезда рейтинга

11 отзывов

Левахина Мария Викторовна

Левахина Мария Викторовна

Нутрициолог

Стаж 26 лет

Громов Артём Вячеславович

Громов Артём Вячеславович

Нутрициолог

Стаж 20 лет

Все специалисты