Сдать молекулярно-генетическое исследование онкогенных мутаций в цитологическом и гистологическом материале узлов щитовидной железы: гены BRAF, KRAS (кодоны 12,13,61), NRAS (кодоны 12,13,61), HRAS (кодоны 12,13,61), RET/PTC1, RET/PTC3, PAX8/PPAR?, TERT

Молекулярно-генетическое исследование выявляет онкогенные мутации в материале узлов щитовидной железы. Определяет статус генов, связанных с раком. Высокая точность и информативность.

Анализы

Описание анализа

Показатели анализа Молекулярно‑генетическое исследование онкогенных мутаций в цитологическом и гистологическом материале узлов щитовидной железы: гены BRAF, KRAS (кодоны 12,13,61), NRAS (кодоны 12,13,61), HRAS (кодоны 12,13,61), RET/PTC1, RET/PTC3, PAX8/PPAR?, TERT

Ниже представлены показатели, исследуемые в рамках молекулярно‑генетического анализа. Для каждого показателя указаны единица измерения, краткое пояснение и референсный диапазон.

  1. Ген BRAF
    Единица измерения: наличие/отсутствие мутации.
    Пояснение: показатель отражает наличие или отсутствие генетических изменений (мутаций) в гене BRAF, которые могут быть связаны с развитием опухолей щитовидной железы.
    Референсный диапазон:

    • отрицательный — мутация не обнаружена;
    • положительный — мутация обнаружена.
  2. Ген KRAS (кодоны 12, 13, 61)
    Единица измерения: наличие/отсутствие мутации.
    Пояснение: показатель указывает на наличие или отсутствие мутаций в определённых участках (кодонах) гена KRAS, которые могут влиять на развитие новообразований.
    Референсный диапазон:

    • отрицательный — мутации в указанных кодонах не обнаружены;
    • положительный — мутация в одном или нескольких кодонах обнаружена.
  3. Ген NRAS (кодоны 12, 13, 61)
    Единица измерения: наличие/отсутствие мутации.
    Пояснение: показатель демонстрирует, есть ли мутации в заданных кодонах гена NRAS, потенциально связанные с опухолевыми процессами.
    Референсный диапазон:

    • отрицательный — мутации в указанных кодонах не обнаружены;
    • положительный — мутация в одном или нескольких кодонах обнаружена.
  4. Ген HRAS (кодоны 12, 13, 61)
    Единица измерения: наличие/отсутствие мутации.
    Пояснение: отражает наличие или отсутствие изменений в кодонах гена HRAS, которые могут иметь значение при оценке риска развития опухолей.
    Референсный диапазон:

    • отрицательный — мутации в указанных кодонах не обнаружены;
    • положительный — мутация в одном или нескольких кодонах обнаружена.
  5. Перестройки RET/PTC1
    Единица измерения: наличие/отсутствие перестройки.
    Пояснение: показатель выявляет специфические изменения (перестройки) в генетическом материале, затрагивающие ген RET в варианте PTC1.
    Референсный диапазон:

    • отрицательный — перестройка не обнаружена;
    • положительный — перестройка обнаружена.
  6. Перестройки RET/PTC3
    Единица измерения: наличие/отсутствие перестройки.
    Пояснение: показывает, присутствуют ли специфические перестройки в гене RET в варианте PTC3.
    Референсный диапазон:

    • отрицательный — перестройка не обнаружена;
    • положительный — перестройка обнаружена.
  7. Перестройки PAX8/PPARγ
    Единица измерения: наличие/отсутствие перестройки.
    Пояснение: определяет наличие генетических перестроек, объединяющих участки генов PAX8 и PPARγ.
    Референсный диапазон:

    • отрицательный — перестройка не обнаружена;
    • положительный — перестройка обнаружена.
  8. Ген TERT
    Единица измерения: наличие/отсутствие мутации.
    Пояснение: отражает наличие мутаций в гене TERT, которые могут быть ассоциированы с развитием опухолей.
    Референсный диапазон:

    • отрицательный — мутация не обнаружена;
    • положительный — мутация обнаружена.

Референсные значения могут незначительно различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.

Вы сдаёте биоматериал в выбранной лаборатории.
  1. Лаборатория проводит исследование и обрабатывает данные.
  2. Результаты автоматически поступают в ваш личный кабинет.
  3. Вы получаете доступ к результатам на сайте cabinet.arimed — их можно просмотреть, скачать или распечатать.

Анализ на молекулярно‑генетическое исследование онкогенных мутаций в цитологическом и гистологическом материале узлов щитовидной железы (гены BRAF, KRAS (кодоны 12, 13, 61), NRAS (кодоны 12, 13, 61), HRAS (кодоны 12, 13, 61), RET/PTC1, RET/PTC3, PAX8/PPAR?, TERT) позволяет выявить специфические генетические изменения, связанные с развитием опухолей щитовидной железы. Исследование играет ключевую роль в уточнении диагноза и выборе оптимальной тактики лечения. Результаты помогают дифференцировать доброкачественные образования от злокачественных и оценить прогноз заболевания.

О чём говорит пониженный уровень молекулярно‑генетического исследования онкогенных мутаций в цитологическом и гистологическом материале узлов щитовидной железы: гены BRAF, KRAS (кодоны 12, 13, 61), NRAS (кодоны 12, 13, 61), HRAS (кодоны 12, 13, 61), RET/PTC1, RET/PTC3, PAX8/PPAR?, TERT?

Пониженный уровень молекулярно‑генетического исследования онкогенных мутаций означает отсутствие выявленных мутаций в исследуемых генах. Это может указывать на следующее:

  • доброкачественный характер узла щитовидной железы;
  • отсутствие генетических изменений, ассоциированных с раком щитовидной железы;
  • низкий риск злокачественного перерождения образования.

При этом симптомы или специфические последствия, связанные непосредственно с «пониженным уровнем» такого анализа, отсутствуют — результат лишь отражает отсутствие целевых мутаций. Важно учитывать, что референсные значения могут различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.

О чём говорит повышенный уровень молекулярно‑генетического исследования онкогенных мутаций в цитологическом и гистологическом материале узлов щитовидной железы: гены BRAF, KRAS (кодоны 12, 13, 61), NRAS (кодоны 12, 13, 61), HRAS (кодоны 12, 13, 61), RET/PTC1, RET/PTC3, PAX8/PPAR?, TERT?

Повышенный показатель (выявление мутаций) может свидетельствовать о:

  • наличии злокачественного процесса в щитовидной железе (например, папиллярного или медуллярного рака);
  • повышенном риске агрессивного течения опухоли и метастазирования;
  • специфических подтипах рака, связанных с определёнными мутациями (например, мутация BRAF V600E часто встречается при папиллярном раке);
  • возможности наследственного синдрома, предрасполагающего к опухолям щитовидной железы.

Когда назначают этот анализ?

Молекулярно‑генетическое исследование онкогенных мутаций назначают в следующих случаях:

  • при неоднозначных результатах цитологического исследования (категория Bethesda III–IV);
  • для уточнения диагноза при обнаружении узла в щитовидной железе по данным УЗИ;
  • при подозрении на злокачественную опухоль щитовидной железы;
  • в рамках предоперационной диагностики для планирования объёма хирургического вмешательства;
  • при отягощённом семейном анамнезе (случаи рака щитовидной железы у близких родственников).

Молекулярно‑генетическое исследование онкогенных мутаций в цитологическом и гистологическом материале узлов щитовидной железы — ценный инструмент диагностики, позволяющий повысить точность выявления злокачественных новообразований и подобрать оптимальное лечение. Особенно важно сдавать этот анализ пациентам с подозрительными узлами в щитовидной железе и лицам с наследственной предрасположенностью. Проконсультируйтесь с врачом для точной интерпретации результатов.

Интерпретацию результатов должен проводить врач с учётом анамнеза и других обследований. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением.

Когда и как часто сдавать молекулярно-генетическое исследование онкогенных мутаций в цитологическом и гистологическом материале узлов щитовидной железы: гены BRAF, KRAS (кодоны 12,13,61), NRAS (кодоны 12,13,61), HRAS (кодоны 12,13,61), RET/PTC1, RET/PTC3, PAX8/PPAR?, TERT

Когда:

  • При обнаружении узла в щитовидной железе провести анализ
  • при подозрении на злокачественное новообразование в щитовидной железе проверить
  • для уточнения диагноза при выявлении подозрительных изменений в щитовидной железе выполнить
  • для определения тактики лечения при установленном диагнозе рака щитовидной железы использовать
  • для мониторинга эффективности лечения и выявления рецидивов регулярно сдавать

Как часто:

  • 1 раз в год (при наличии узлов щитовидной железы для мониторинга)
  • при изменении размера или состояния узла (для контроля динамики)
  • каждые 3–6 месяцев (при проведении терапии для оценки её эффективности)
  • по назначению врача (при выявлении мутаций для контроля лечения)
  • при планировании лечения (для определения оптимального подхода)

Показания:

  • Диагностика рака щитовидной железы
  • выявление мутаций в генах для определения прогноза и тактики лечения
  • дифференциальная диагностика узловых образований щитовидной железы
  • контроль эффективности лечения рака щитовидной железы
  • оценка риска рецидива после лечения рака щитовидной железы

Ограничения:

  • не проводится при отсутствии достаточного количества биологического материала для анализа
  • результаты могут быть искажены при наличии бактериального или грибкового загрязнения образца
  • исследование требует специально подготовленного цитологического или гистологического материала
  • не рекомендуется для образцов, полученных не в условиях медицинского учреждения
  • результаты могут быть неточными при неправильном хранении биоматериала до начала анализа

Важно

Для точности результата молекулярно-генетического исследования онкогенных мутаций в материале узлов щитовидной железы специальная подготовка не требуется. Следует воздержаться от приёма лекарств, влияющих на гормональный фон, по согласованию с врачом. Рекомендуется обсудить все детали подготовки к анализу с вашим лечащим врачом.

Подготовка к исследованию

с 7:30 до 11:00

Оптимальное время для процедуры взятия крови

За сутки до исследования

Придерживаться сложившегося повседневного рациона питания

За 24 часа

Исключить физические и эмоциональные перегрузки, авиаперелёты, температурные воздействия

За 8–12 часов

Отказаться от приёма пищи (можно пить воду)

За 1 час до взятия крови

Не курить

Перед процедурой

20 минут покоя

Популярные вопросы

Это исследование помогает выявить мутации, которые могут указывать на рак щитовидной железы. Рекомендуется проконсультироваться с врачом для интерпретации результатов.
Специальной подготовки не требуется. Однако рекомендуется уточнить в лаборатории детали, чтобы всё прошло гладко. Следуйте указаниям вашего врача.
Результат показывает наличие или отсутствие мутаций в указанных генах. Рекомендуется обсудить результаты с врачом для получения полной картины.

Наши специалисты

Все врачи
Аветисян Гор Маратович

Аветисян Гор Маратович

Нутрициолог

Стаж 2 лет

Звезда рейтинга Звезда рейтинга Звезда рейтинга Звезда рейтинга Звезда рейтинга

11 отзывов

Афанасьева Виктория Владимировна

Афанасьева Виктория Владимировна

Нутрициолог

Стаж 28 лет

Звезда рейтинга Звезда рейтинга Звезда рейтинга Звезда рейтинга Звезда рейтинга

11 отзывов

Левахина Мария Викторовна

Левахина Мария Викторовна

Нутрициолог

Стаж 26 лет

Громов Артём Вячеславович

Громов Артём Вячеславович

Нутрициолог

Стаж 20 лет

Все специалисты