Описание анализа
Показатели анализа Молекулярно‑генетическое исследование онкогенных мутаций в цитологическом и гистологическом материале узлов щитовидной железы: гены BRAF, KRAS (кодоны 12,13,61), NRAS (кодоны 12,13,61), HRAS (кодоны 12,13,61), RET/PTC1, RET/PTC3, PAX8/PPAR?, TERT
Ниже представлены показатели, исследуемые в рамках молекулярно‑генетического анализа. Для каждого показателя указаны единица измерения, краткое пояснение и референсный диапазон.
-
Ген BRAF
Единица измерения: наличие/отсутствие мутации.
Пояснение: показатель отражает наличие или отсутствие генетических изменений (мутаций) в гене BRAF, которые могут быть связаны с развитием опухолей щитовидной железы.
Референсный диапазон:- отрицательный — мутация не обнаружена;
- положительный — мутация обнаружена.
-
Ген KRAS (кодоны 12, 13, 61)
Единица измерения: наличие/отсутствие мутации.
Пояснение: показатель указывает на наличие или отсутствие мутаций в определённых участках (кодонах) гена KRAS, которые могут влиять на развитие новообразований.
Референсный диапазон:- отрицательный — мутации в указанных кодонах не обнаружены;
- положительный — мутация в одном или нескольких кодонах обнаружена.
-
Ген NRAS (кодоны 12, 13, 61)
Единица измерения: наличие/отсутствие мутации.
Пояснение: показатель демонстрирует, есть ли мутации в заданных кодонах гена NRAS, потенциально связанные с опухолевыми процессами.
Референсный диапазон:- отрицательный — мутации в указанных кодонах не обнаружены;
- положительный — мутация в одном или нескольких кодонах обнаружена.
-
Ген HRAS (кодоны 12, 13, 61)
Единица измерения: наличие/отсутствие мутации.
Пояснение: отражает наличие или отсутствие изменений в кодонах гена HRAS, которые могут иметь значение при оценке риска развития опухолей.
Референсный диапазон:- отрицательный — мутации в указанных кодонах не обнаружены;
- положительный — мутация в одном или нескольких кодонах обнаружена.
-
Перестройки RET/PTC1
Единица измерения: наличие/отсутствие перестройки.
Пояснение: показатель выявляет специфические изменения (перестройки) в генетическом материале, затрагивающие ген RET в варианте PTC1.
Референсный диапазон:- отрицательный — перестройка не обнаружена;
- положительный — перестройка обнаружена.
-
Перестройки RET/PTC3
Единица измерения: наличие/отсутствие перестройки.
Пояснение: показывает, присутствуют ли специфические перестройки в гене RET в варианте PTC3.
Референсный диапазон:- отрицательный — перестройка не обнаружена;
- положительный — перестройка обнаружена.
-
Перестройки PAX8/PPARγ
Единица измерения: наличие/отсутствие перестройки.
Пояснение: определяет наличие генетических перестроек, объединяющих участки генов PAX8 и PPARγ.
Референсный диапазон:- отрицательный — перестройка не обнаружена;
- положительный — перестройка обнаружена.
-
Ген TERT
Единица измерения: наличие/отсутствие мутации.
Пояснение: отражает наличие мутаций в гене TERT, которые могут быть ассоциированы с развитием опухолей.
Референсный диапазон:- отрицательный — мутация не обнаружена;
- положительный — мутация обнаружена.
Референсные значения могут незначительно различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.
- Лаборатория проводит исследование и обрабатывает данные.
- Результаты автоматически поступают в ваш личный кабинет.
- Вы получаете доступ к результатам на сайте cabinet.arimed — их можно просмотреть, скачать или распечатать.
Анализ на молекулярно‑генетическое исследование онкогенных мутаций в цитологическом и гистологическом материале узлов щитовидной железы (гены BRAF, KRAS (кодоны 12, 13, 61), NRAS (кодоны 12, 13, 61), HRAS (кодоны 12, 13, 61), RET/PTC1, RET/PTC3, PAX8/PPAR?, TERT) позволяет выявить специфические генетические изменения, связанные с развитием опухолей щитовидной железы. Исследование играет ключевую роль в уточнении диагноза и выборе оптимальной тактики лечения. Результаты помогают дифференцировать доброкачественные образования от злокачественных и оценить прогноз заболевания.
О чём говорит пониженный уровень молекулярно‑генетического исследования онкогенных мутаций в цитологическом и гистологическом материале узлов щитовидной железы: гены BRAF, KRAS (кодоны 12, 13, 61), NRAS (кодоны 12, 13, 61), HRAS (кодоны 12, 13, 61), RET/PTC1, RET/PTC3, PAX8/PPAR?, TERT?
Пониженный уровень молекулярно‑генетического исследования онкогенных мутаций означает отсутствие выявленных мутаций в исследуемых генах. Это может указывать на следующее:
- доброкачественный характер узла щитовидной железы;
- отсутствие генетических изменений, ассоциированных с раком щитовидной железы;
- низкий риск злокачественного перерождения образования.
При этом симптомы или специфические последствия, связанные непосредственно с «пониженным уровнем» такого анализа, отсутствуют — результат лишь отражает отсутствие целевых мутаций. Важно учитывать, что референсные значения могут различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.
О чём говорит повышенный уровень молекулярно‑генетического исследования онкогенных мутаций в цитологическом и гистологическом материале узлов щитовидной железы: гены BRAF, KRAS (кодоны 12, 13, 61), NRAS (кодоны 12, 13, 61), HRAS (кодоны 12, 13, 61), RET/PTC1, RET/PTC3, PAX8/PPAR?, TERT?
Повышенный показатель (выявление мутаций) может свидетельствовать о:
- наличии злокачественного процесса в щитовидной железе (например, папиллярного или медуллярного рака);
- повышенном риске агрессивного течения опухоли и метастазирования;
- специфических подтипах рака, связанных с определёнными мутациями (например, мутация BRAF V600E часто встречается при папиллярном раке);
- возможности наследственного синдрома, предрасполагающего к опухолям щитовидной железы.
Когда назначают этот анализ?
Молекулярно‑генетическое исследование онкогенных мутаций назначают в следующих случаях:
- при неоднозначных результатах цитологического исследования (категория Bethesda III–IV);
- для уточнения диагноза при обнаружении узла в щитовидной железе по данным УЗИ;
- при подозрении на злокачественную опухоль щитовидной железы;
- в рамках предоперационной диагностики для планирования объёма хирургического вмешательства;
- при отягощённом семейном анамнезе (случаи рака щитовидной железы у близких родственников).
Молекулярно‑генетическое исследование онкогенных мутаций в цитологическом и гистологическом материале узлов щитовидной железы — ценный инструмент диагностики, позволяющий повысить точность выявления злокачественных новообразований и подобрать оптимальное лечение. Особенно важно сдавать этот анализ пациентам с подозрительными узлами в щитовидной железе и лицам с наследственной предрасположенностью. Проконсультируйтесь с врачом для точной интерпретации результатов.
Интерпретацию результатов должен проводить врач с учётом анамнеза и других обследований. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением.
Когда и как часто сдавать молекулярно-генетическое исследование онкогенных мутаций в цитологическом и гистологическом материале узлов щитовидной железы: гены BRAF, KRAS (кодоны 12,13,61), NRAS (кодоны 12,13,61), HRAS (кодоны 12,13,61), RET/PTC1, RET/PTC3, PAX8/PPAR?, TERT
Когда:
- При обнаружении узла в щитовидной железе провести анализ
- при подозрении на злокачественное новообразование в щитовидной железе проверить
- для уточнения диагноза при выявлении подозрительных изменений в щитовидной железе выполнить
- для определения тактики лечения при установленном диагнозе рака щитовидной железы использовать
- для мониторинга эффективности лечения и выявления рецидивов регулярно сдавать
Как часто:
- 1 раз в год (при наличии узлов щитовидной железы для мониторинга)
- при изменении размера или состояния узла (для контроля динамики)
- каждые 3–6 месяцев (при проведении терапии для оценки её эффективности)
- по назначению врача (при выявлении мутаций для контроля лечения)
- при планировании лечения (для определения оптимального подхода)
Показания:
- Диагностика рака щитовидной железы
- выявление мутаций в генах для определения прогноза и тактики лечения
- дифференциальная диагностика узловых образований щитовидной железы
- контроль эффективности лечения рака щитовидной железы
- оценка риска рецидива после лечения рака щитовидной железы
Ограничения:
- не проводится при отсутствии достаточного количества биологического материала для анализа
- результаты могут быть искажены при наличии бактериального или грибкового загрязнения образца
- исследование требует специально подготовленного цитологического или гистологического материала
- не рекомендуется для образцов, полученных не в условиях медицинского учреждения
- результаты могут быть неточными при неправильном хранении биоматериала до начала анализа
Важно
Для точности результата молекулярно-генетического исследования онкогенных мутаций в материале узлов щитовидной железы специальная подготовка не требуется. Следует воздержаться от приёма лекарств, влияющих на гормональный фон, по согласованию с врачом. Рекомендуется обсудить все детали подготовки к анализу с вашим лечащим врачом.Подготовка к исследованию
с 7:30 до 11:00
Оптимальное время для процедуры взятия крови
За сутки до исследования
Придерживаться сложившегося повседневного рациона питания
За 24 часа
Исключить физические и эмоциональные перегрузки, авиаперелёты, температурные воздействия
За 8–12 часов
Отказаться от приёма пищи (можно пить воду)
За 1 час до взятия крови
Не курить
Перед процедурой
20 минут покоя