Описание анализа
Показатели анализа Молекулярно‑генетическое исследование транслокации 1p/19q
В рамках молекулярно‑генетического исследования транслокации 1p/19q оценивается наличие специфического генетического изменения — переноса участка одной хромосомы на другую (транслокации) между короткими плечами хромосомы 1 (обозначается как 1p) и длинными плечами хромосомы 19 (19q). Результат анализа представлен одним основным показателем.
-
Наличие транслокации 1p/19q
Единица измерения: не применяется (качественный показатель).
Краткое пояснение: показатель отражает, выявлена ли в исследуемом биоматериале совместная потеря участков хромосом 1p и 19q, что соответствует наличию транслокации.
Референсный диапазон (норма):- Отрицательный — транслокация 1p/19q не выявлена.
- Положительный — транслокация 1p/19q выявлена.
Референсные значения могут незначительно различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.
- Лаборатория проводит исследование и обрабатывает данные.
- Результаты автоматически поступают в ваш личный кабинет.
- Вы получаете доступ к результатам на сайте cabinet.arimed — их можно просмотреть, скачать или распечатать.
Анализ на молекулярно‑генетическое исследование транслокации 1p/19q позволяет выявить специфическое генетическое изменение — перенос участка одной хромосомы (1p) на другую (19q). Этот анализ играет ключевую роль в диагностике определённых типов опухолей головного мозга, в частности олигодендроглиом, и помогает определить прогноз заболевания, а также подобрать оптимальную тактику лечения.
О чём говорит пониженный показатель?
В контексте анализа на молекулярно‑генетическое исследование транслокации 1p/19q речь идёт не столько о «пониженном показателе», сколько о отсутствии транслокации. Отсутствие транслокации 1p/19q может означать следующее:
- опухоль имеет другой молекулярно‑генетический профиль (не характерна для олигодендроглиом);
- тип новообразования отличается от опухолей, для которых типична данная транслокация;
- более агрессивное течение заболевания и потенциально менее благоприятный прогноз в случае глиальных опухолей;
- возможна сниженная чувствительность опухоли к некоторым видам химиотерапии.
О чём говорит повышение показателя?
Под «повышением показателя» в данном случае подразумевается выявление транслокации 1p/19q. Обнаружение этой транслокации может указывать на:
- наличие олигодендроглиомы (опухоли головного мозга определённого типа);
- более благоприятный прогноз по сравнению с опухолями без этой транслокации;
- повышенную чувствительность опухоли к химиотерапии и лучевой терапии;
- возможность более длительного периода без прогрессирования заболевания.
Важно помнить, что референсные значения и интерпретация результатов могут различаться в зависимости от лаборатории и используемого метода исследования.
Когда назначают этот анализ?
Молекулярно‑генетическое исследование транслокации 1p/19q назначают в следующих случаях:
- при подозрении на глиальную опухоль головного мозга;
- для уточнения диагноза после проведения МРТ или других визуализирующих исследований;
- при планировании лечения опухолей головного мозга;
- для определения прогноза заболевания;
- в рамках комплексного молекулярно‑генетического обследования при опухолях ЦНС.
Молекулярно‑генетическое исследование транслокации 1p/19q — важный показатель для диагностики и выбора тактики лечения опухолей головного мозга. Особенно актуально проведение этого анализа для пациентов с подозрением на олигодендроглиомы и другие глиальные опухоли. Проконсультируйтесь с врачом для точной интерпретации результатов.
Интерпретацию результатов должен проводить врач с учётом анамнеза и других обследований. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением.
Когда и как часто сдавать молекулярно-генетическое исследование транслокации 1p/19q
Когда:
- При подозрении на опухоль головного мозга
- при необходимости определения прогноза и выбора терапии для пациента с опухолью головного мозга
- при планировании хирургического вмешательства для оценки возможности резекции опухоли
- для контроля эффективности лечения и оценки ответа на терапию
- при оценке риска рецидива после лечения опухоли головного мозга
Как часто:
- 1 раз в год при наблюдении за состоянием пациента с подозрением на опухоль головного мозга
- 1 раз в 3–6 месяцев при контроле эффективности терапии
- при изменении клинической картины по назначению врача
- в начале лечения и после завершения курса по рекомендации врача
- при первичной диагностике для дальнейшего мониторинга состояния
Показания:
- Диагностика глиомы низкой степени злокачественности (включая астроцитому II степени и олигодендроглиому)
- подозрение на анапластическую олигодендроглиому
- контроль эффективности лечения опухолей головного мозга
- выявление генетических маркеров для определения прогноза заболевания
- оценка целесообразности применения таргетной терапии
Ограничения:
- Не проводится при отсутствии образца опухолевой ткани
- результаты могут быть искажены при наличии контаминации образца
- требуется предварительное морфологическое подтверждение диагноза
- анализ не рекомендуется для детей младше 18 лет
- результаты могут быть неточными при наличии герминальных мутаций в анализируемых регионах
Важно
Для точности результатов молекулярно-генетического исследования транслокации 1p/19q следует воздержаться от приёма лекарств за несколько дней до анализа. Специальных требований к подготовке нет. Рекомендуется обсудить все нюансы с врачом.Подготовка к исследованию
с 7:30 до 11:00
Оптимальное время для процедуры взятия крови
За сутки до исследования
Придерживаться сложившегося повседневного рациона питания
За 24 часа
Исключить физические и эмоциональные перегрузки, авиаперелёты, температурные воздействия
За 8–12 часов
Отказаться от приёма пищи (можно пить воду)
За 1 час до взятия крови
Не курить
Перед процедурой
20 минут покоя
