Описание анализа
Показатели анализа Определение мутаций E542K (c.1624G>A; p.Glu542Lys), E545Q (c.1633G>C; p.Glu545Gln), E545K (c.1633G>A; p.Glu545Lys), H1047L (c.3140A>T; p.His1047Leu), H1047R (c.3140A>G; p.His1047Arg) в гене PIK3CA
Ниже представлены показатели, определяемые в ходе анализа на наличие указанных мутаций в гене PIK3CA. Мутации — это изменения в последовательности ДНК.
-
Мутация E542K (c.1624G>A; p.Glu542Lys)
Единица измерения: наличие/отсутствие (да/нет).
Показывает, присутствует ли в гене PIK3CA мутация, при которой в позиции 1624 нуклеотид G заменён на A, что ведёт к замене аминокислоты глутамата на лизин в позиции 542 белка.
Референсный диапазон:
- отрицательный — мутация не выявлена;
- положительный — мутация выявлена.
-
Мутация E545Q (c.1633G>C; p.Glu545Gln)
Единица измерения: наличие/отсутствие (да/нет).
Показывает, присутствует ли в гене PIK3CA мутация, при которой в позиции 1633 нуклеотид G заменён на C, что ведёт к замене аминокислоты глутамата на глутамин в позиции 545 белка.
Референсный диапазон:
- отрицательный — мутация не выявлена;
- положительный — мутация выявлена.
-
Мутация E545K (c.1633G>A; p.Glu545Lys)
Единица измерения: наличие/отсутствие (да/нет).
Показывает, присутствует ли в гене PIK3CA мутация, при которой в позиции 1633 нуклеотид G заменён на A, что ведёт к замене аминокислоты глутамата на лизин в позиции 545 белка.
Референсный диапазон:
- отрицательный — мутация не выявлена;
- положительный — мутация выявлена.
-
Мутация H1047L (c.3140A>T; p.His1047Leu)
Единица измерения: наличие/отсутствие (да/нет).
Показывает, присутствует ли в гене PIK3CA мутация, при которой в позиции 3140 нуклеотид A заменён на T, что ведёт к замене аминокислоты гистидина на лейцин в позиции 1047 белка.
Референсный диапазон:
- отрицательный — мутация не выявлена;
- положительный — мутация выявлена.
-
Мутация H1047R (c.3140A>G; p.His1047Arg)
Единица измерения: наличие/отсутствие (да/нет).
Показывает, присутствует ли в гене PIK3CA мутация, при которой в позиции 3140 нуклеотид A заменён на G, что ведёт к замене аминокислоты гистидина на аргинин в позиции 1047 белка.
Референсный диапазон:
- отрицательный — мутация не выявлена;
- положительный — мутация выявлена.
Референсные значения могут незначительно различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.
- Лаборатория проводит исследование и обрабатывает данные.
- Результаты автоматически поступают в ваш личный кабинет.
- Вы получаете доступ к результатам на сайте cabinet.arimed — их можно просмотреть, скачать или распечатать.
Анализ на определение мутаций E542K (c.1624G>A; p.Glu542Lys), E545Q (c.1633G>C; p.Glu545Gln), E545K (c.1633G>A; p.Glu545Lys), H1047L (c.3140A>T; p.His1047Leu), H1047R (c.3140A>G; p.His1047Arg) в гене PIK3CA: что показывает исследование
Анализ на определение мутаций E542K, E545Q, E545K, H1047L, H1047R в гене PIK3CA позволяет выявить специфические генетические изменения, которые могут быть связаны с развитием ряда онкологических заболеваний. Исследование играет ключевую роль в диагностике и выборе тактики лечения — в частности, помогает оценить потенциальную эффективность таргетной терапии. Результаты анализа учитывают совместно с другими клиническими данными.
О чём говорит отсутствие (или пониженный уровень) мутаций E542K, E545Q, E545K, H1047L, H1047R в гене PIK3CA?
Пониженный уровень или отсутствие указанных мутаций в гене PIK3CA (то есть их невыявление при анализе) обычно отражает нормальную генетическую картину для данного участка ДНК. Это не является признаком патологии. Возможные ситуации:
- Отсутствие генетических изменений в исследуемом гене — вариант нормы.
- Опухоль имеет другой молекулярно‑генетический профиль (вызвана иными мутациями).
- Материал для анализа не содержал достаточного количества опухолевых клеток.
В таком случае клиническая картина и выбор терапии будут определяться другими диагностическими данными.
О чём говорит выявление (повышенный уровень) мутаций E542K, E545Q, E545K, H1047L, H1047R в гене PIK3CA?
Выявление мутаций в гене PIK3CA — показатель активации сигнальных путей, способствующих бесконтрольному росту и делению клеток. Это может свидетельствовать о следующем:
- Наличие генетических изменений, ассоциированных с онкологическими заболеваниями (например, раком молочной железы, раком эндометрия, колоректальным раком).
- Потенциальная устойчивость к некоторым видам гормональной терапии.
- Возможность назначения таргетных препаратов, действующих на пути, связанные с активностью PIK3CA.
- Более агрессивное течение заболевания в отдельных случаях.
Когда назначают этот анализ?
Определение мутаций E542K, E545Q, E545K, H1047L, H1047R в гене PIK3CA назначают в следующих случаях:
- Подтверждение молекулярно‑генетического профиля опухоли при установленном диагнозе рака.
- Выбор оптимальной схемы лечения (в т. ч. таргетной терапии).
- Прогнозирование течения заболевания и оценка вероятной эффективности терапии.
- Уточнение диагноза в сложных клинических случаях.
- Участие в клинических исследованиях новых противоопухолевых препаратов.
Диагностика мутаций в гене PIK3CA особенно важна для пациентов с онкологическими заболеваниями, которым планируется назначение таргетной терапии. Референсные значения могут различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования. Проконсультируйтесь с врачом для точной интерпретации результатов.
Интерпретацию результатов должен проводить врач с учётом анамнеза и других обследований. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением.
Когда и как часто сдавать определение мутаций E542K (c.1624G>A; p.Glu542Lys), E545Q (c.1633G>C; p.Glu545Gln), E545K (c.1633G>A; p.Glu545Lys), H1047L (c.3140A>T; p.His1047Leu), H1047R (c.3140A>G; p.His1047Arg) в гене PIK3CA
Когда:
- При появлении симптомов рака молочной железы, колоректального рака, рака желудка, рака лёгкого, при подозрении на мутации в гене PIK3CA, для определения тактики лечения
- при выявлении мутаций в генах-супрессорах опухолей для уточнения прогноза
- для пациентов с уже диагностированным раком для мониторинга течения заболевания
Как часто:
- 1 раз в 3–6 месяцев при контроле терапии онкологических заболеваний
- 1 раз в год при профилактических обследованиях в группах повышенного риска
- по назначению врача при диагностике мутаций
- каждые 3 месяца для мониторинга эффективности лечения и оценки динамики мутаций
- при изменении клинической картины или симптомов заболевания
Показания:
- Диагностика рака молочной железы
- выявление мутаций, влияющих на выбор терапии
- подозрение на рак желудка или колоректальный рак
- контроль эффективности лечения
- выявление наследственной предрасположенности к онкологическим заболеваниям
Ограничения:
- Не проводится при наличии явных признаков гемолиза
- возможен только после консультации с врачом-генетиком
- результаты могут быть искажены при нарушении условий хранения биоматериала
- анализ не проводится при отсутствии образца ДНК
- результаты могут быть неточны при наличии примесей в образце
Важно
Для точности анализа рекомендуется сдавать кровь натощак. Следует воздержаться от приёма лекарств и добавок за сутки до сдачи анализа. Специальных ограничений по физической активности нет.Подготовка к исследованию
с 7:30 до 11:00
Оптимальное время для процедуры взятия крови
За сутки до исследования
Придерживаться сложившегося повседневного рациона питания
За 24 часа
Исключить физические и эмоциональные перегрузки, авиаперелёты, температурные воздействия
За 8–12 часов
Отказаться от приёма пищи (можно пить воду)
За 1 час до взятия крови
Не курить
Перед процедурой
20 минут покоя
