Описание анализа
Показатели анализа анализа перестроек BCL2 гена t(14;18)(q32;q21), t(2;18)(p11;q21), t(18;22)(q21;q11) методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) в крови
Метод флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) позволяет выявить специфические перестройки (изменения структуры) в гене BCL2. В рамках анализа исследуются три типа перестроек: t(14;18)(q32;q21), t(2;18)(p11;q21) и t(18;22)(q21;q11). Ниже представлены показатели, оцениваемые в ходе исследования.
-
Перестройка BCL2 t(14;18)(q32;q21)
Единица измерения: процент клеток с выявленной перестройкой.
Показывает долю клеток в образце крови, в которых обнаружена перестройка гена BCL2 с участием 14‑й и 18‑й хромосом (место разрыва обозначено координатами q32 и q21 соответственно).
Референсный диапазон:
- отрицательный — 0 %;
- низкий/пограничный — от 0 % до 5 %;
- умеренный — от 5 % до 15 %;
- высокий — более 15 %.
-
Перестройка BCL2 t(2;18)(p11;q21)
Единица измерения: процент клеток с выявленной перестройкой.
Отражает долю клеток в образце крови, содержащих перестройку гена BCL2 с вовлечением 2‑й и 18‑й хромосом (место разрыва — p11 и q21 соответственно).
Референсный диапазон:
- отрицательный — 0 %;
- низкий/пограничный — от 0 % до 5 %;
- умеренный — от 5 % до 15 %;
- высокий — более 15 %.
-
Перестройка BCL2 t(18;22)(q21;q11)
Единица измерения: процент клеток с выявленной перестройкой.
Указывает на долю клеток в образце крови, где зафиксирована перестройка гена BCL2 между 18‑й и 22‑й хромосомами (место разрыва — q21 и q11 соответственно).
Референсный диапазон:
- отрицательный — 0 %;
- низкий/пограничный — от 0 % до 5 %;
- умеренный — от 5 % до 15 %;
- высокий — более 15 %.
Референсные значения могут незначительно различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования.
- Лаборатория проводит исследование и обрабатывает данные.
- Результаты автоматически поступают в ваш личный кабинет.
- Вы получаете доступ к результатам на сайте cabinet.arimed — их можно просмотреть, скачать или распечатать.
Анализ перестроек BCL2 гена t(14;18)(q32;q21), t(2;18)(p11;q21), t(18;22)(q21;q11) методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) в крови: что показывает исследование
Анализ на перестройки BCL2 гена t(14;18)(q32;q21), t(2;18)(p11;q21), t(18;22)(q21;q11) методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) в крови позволяет выявить специфические хромосомные аномалии, связанные с нарушениями в гене BCL2. Исследование играет ключевую роль в диагностике ряда лимфопролиферативных заболеваний, в т. ч. некоторых типов лимфом. Своевременная диагностика помогает подобрать оптимальную тактику лечения.
О чём говорит пониженный уровень анализа перестроек BCL2 гена t(14;18)(q32;q21), t(2;18)(p11;q21), t(18;22)(q21;q11) методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) в крови?
Пониженный Анализ перестроек BCL2 гена t(14;18)(q32;q21), t(2;18)(p11;q21), t(18;22)(q21;q11) методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) в крови обычно отражает отсутствие соответствующих хромосомных перестроек. Возможные причины и последствия:
- Отсутствие лимфопролиферативного заболевания, ассоциированного с перестройками гена BCL2 — нет признаков патологии, связанной с данным маркером.
- Успешное лечение лимфомы — снижение числа клеток с перестройкой гена на фоне терапии.
- Ранняя стадия заболевания или низкая опухолевая нагрузка — перестройки могут быть не выявлены из‑за их малого количества.
- Особенности метода исследования или погрешности забора материала — ложноотрицательные результаты возможны при нарушении протокола анализа.
О чём говорит повышенный уровень анализа перестроек BCL2 гена t(14;18)(q32;q21), t(2;18)(p11;q21), t(18;22)(q21;q11) методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) в крови?
Повышенный Анализ перестроек BCL2 гена t(14;18)(q32;q21), t(2;18)(p11;q21), t(18;22)(q21;q11) методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) в крови указывает на наличие хромосомных перестроек, затрагивающих ген BCL2. Основные причины:
- Фолликулярная лимфома — наиболее частая причина выявления перестройки t(14;18).
- Другие типы неходжкинских лимфом — перестройки могут встречаться при ряде лимфопролиферативных заболеваний.
- Рецидив заболевания после лечения — повторное появление клеток с перестройкой гена сигнализирует о возобновлении опухолевого процесса.
- Высокая опухолевая нагрузка — значительное число клеток с аномалией в гене BCL2.
Когда назначают этот анализ?
Анализ перестроек BCL2 гена t(14;18)(q32;q21), t(2;18)(p11;q21), t(18;22)(q21;q11) методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) в крови — показатель наличия хромосомных аномалий, важных для диагностики и мониторинга лимфом. Исследование назначают в следующих случаях:
- Подозрение на лимфому (по данным осмотра, анализов крови, биопсии).
- Уточнение диагноза при уже выявленном лимфопролиферативном заболевании.
- Оценка эффективности лечения (мониторинг минимальной остаточной болезни).
- Выявление рецидива заболевания.
- Дифференциальная диагностика опухолей лимфоидной ткани.
Диагностика перестроек BCL2 гена методом FISH позволяет уточнить тип заболевания, оценить прогноз и скорректировать лечение. Особенно важно сдавать анализ пациентам с подозрением на лимфому или уже установленным диагнозом для контроля терапии. Проконсультируйтесь с врачом для точной интерпретации результатов.
Обратите внимание: референсные значения могут различаться в зависимости от лаборатории и метода исследования. Интерпретацию результатов должен проводить врач с учётом анамнеза и других обследований. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением.
Когда и как часто сдавать анализ перестроек BCL2 гена t(14;18)(q32;q21),t(2;18)(p11;q21),t(18;22)(q21;q11) методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) в крови
Когда:
- При появлении симптомов лимфопролиферативного заболевания
- при подозрении на лимфому
- для определения риска рецидива при лимфоме
- для мониторинга эффективности лечения лимфомы
- при необходимости уточнения диагноза при онкогематологических заболеваниях
Как часто:
- 1 раз в 3–6 месяцев при диагностике лимфопролиферативных заболеваний
- 1 раз в 3–6 месяцев во время мониторинга эффективности терапии
- 1 раз в 3–6 месяцев после завершения лечения для контроля ремиссии
- по назначению врача при подозрении на рецидив
- при изменении клинической картины по рекомендации врача
Показания:
- Диагностика лимфопролиферативных заболеваний
- выявление транслокаций BCL2 гена t(14
- 18)(q32
- q21), t(2
- 18)(p11
- q21), t(18
- 22)(q21
- q11) для уточнения диагноза
- контроль эффективности лечения лимфопролиферативных заболеваний
- дифференциальная диагностика лимфом
- оценка риска рецидива лимфопролиферативных заболеваний
Ограничения:
- Не проводится при недостаточном количестве биологического материала для анализа
- результаты могут быть искажены при наличии загрязнений образца (например, примесью других клеток)
- возможен только после консультации с врачом-гематологом
- анализ не проводится при наличии острых воспалительных процессов в организме
- результаты могут быть неточными при нарушении условий хранения образца
Важно
Для точности анализа перестроек BCL2 гена методом FISH в крови следует воздержаться от приёма лекарств, влияющих на клеточный состав, по согласованию с врачом. Специальных ограничений по режиму питания и физической активности перед анализом не требуется. Рекомендуется уточнить у врача все детали подготовки к анализу.Подготовка к исследованию
с 7:30 до 11:00
Оптимальное время для процедуры взятия крови
За сутки до исследования
Придерживаться сложившегося повседневного рациона питания
За 24 часа
Исключить физические и эмоциональные перегрузки, авиаперелёты, температурные воздействия
За 8–12 часов
Отказаться от приёма пищи (можно пить воду)
За 1 час до взятия крови
Не курить
Перед процедурой
20 минут покоя